临床22班 第一组 鱼鳞病课件

09临床22班 第一组,鱼鳞病,鱼鳞病 特点是皮肤存在过多的干表面鳞片。 它是由于不正常的表皮细胞分化或代谢所形成的。,基本概述,鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。多于儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病，其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞的、角化性鳞屑、有深重斑纹、好起白 皮。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。好治而容易复发，鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害，但与正常人相比有一些不适的感觉， 特别影响人体的外形美，严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状，造成极大的痛苦。,鱼鳞病病理分类,1、常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病 2、性联遗传寻常鱼鳞病 3、表皮松解性角化过度鱼鳞病 4、板层状鱼鳞病 5、局限性线状鱼鳞病 6、豪猪状鱼鳞病 7、胶样儿,寻常性鱼鳞病（ichthyvsis Vulgaris） 亦称单纯鱼鳞病、干皮病、显性遗传寻常性鱼鳞病或光泽鱼鳞病。属常染色体显性遗传，完全外显。为常见多发病。发病率约为1/250。连锁分析确定了鱼鳞病轨迹带为1q22 。,病因与发病机制,本病为常染色体显性遗传。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关，也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、溶血性链球菌感染、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。,遗传特点 AD,1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传； 2) 患者的子女发病几率为50%； 3) 患者双方至少有一人患病 4) 男女均可发病，均可传递致病基因； 5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。,婚配及子女表现频率表：,临床表现,多在出生后数月至8岁前发病。首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑。继之，在腹部、肢体伸侧也可出现鳞屑。鳞屑呈多角形式菱形，边缘上翘，中央粘着，观之如鱼之鳞甲，故名。患者往往全身皮肤干燥，下肢尤其明显。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位，常无损害。头皮及颜面外周也有轻度的类似损害。每至春夏气温升高，相对湿度增大时，鳞屑脱落，皮肤变得光滑。秋冬来临时，疾病又复发如故。随年龄增长，疾病有逐渐加重的趋势。青春期后，由于皮脂腺、汗腺功能活跃，症状可趋缓解，但不完全消失而伴随终生。 本病又一表现是上臂和大腿伸侧，乃至颊部出现毛囊性角化丘疹，损害成片时如同锉刀一般。患者掌纹及跖纹多且乱，而且很深。手掌和足底有轻重不一的角化过度，甚至形成很厚的角质性斑块，以致冬季时掌、跖部位常发生皲裂，引起疼痛。,组织病理,轻至中度角化过度，颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓，汗腺及皮脂腺呈现萎缩，真皮正常。,诊断标准,系谱分析： 本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中（无论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50%）因本病患者适合度很高，几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。,诊断疑点,本病的表现度极不一致。在同一患病家族中的不同患者，有的症状明显极易识别，但有的仅冬季在胫前或前臂伸侧出现不易察觉的轻微损害，有的甚至只有毛周角化症表现。,目前具体到1P21上的那个基因异常还不明确，所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究，不久将会搞清楚，到时就可以开展本病的产前诊断了。,如果一患者的父母表现型都好的，为什么子女会发病呢？这可能有以下二个方面的原因： 一是父母可能有一方存在着基因异常，只是症状轻微不被注意，或者本身症状轻随着年龄的增长已基本看不出来，而作为患者可能不了解父母的情况。二是父母不存在着基因异常，而本身在胚胎分裂发育中发生基因突变而导致本病的发生。,【鱼鳞病并发症】, 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征 毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征 鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征 鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征,【鱼鳞病治疗原则】,1.治疗目的是缓解症状，增加角质层含水量和促进正常角化； 2.全身治疗，可试用维生素A，13顺维甲酸、银屑灵或氨甲蝶呤； 3.局部可用增加角质层含水量，去除过度角化的物质，如鳞康等； 4.有感染可外用抗菌素软膏； 5.中药治疗以祛屑生新、荣肌润肤、改善血液微循环系统，强化皮肤新陈代谢，调节人体自生免疫机能为主 。,鱼鳞病目前还没有根治的方法，但可以通过一些治疗方法来控制、减轻症状。可以外用10%的尿素霜或皮肤屏障保护剂，增加皮肤的水合程度;洗澡不要过频，洗澡时忌用碱性强的肥皂，以免加重皮肤干裂，洗完澡后全身涂抹尿素霜或皮肤屏障保护剂;另外，可以外用维A酸软膏改善角化程度，减少鳞屑;较重的患者口服维A酸制剂也可缓解症状。 鱼鳞病患者要注重食疗的方法，如保气血、活血等。同时，在皮肤的保养上，也要经常用一些滋润的护肤品，如甘油等。经常洗澡也是减轻鱼鳞病症状的方法之一。,六忌 忌酒、忌海鲜、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉,六大注意： 1.清洗患处时，动作要轻揉，不要强行剥离皮屑，以免造成局部感染，影响治疗，使病程延长。有条件者可进行温泉浴，并涂护肤油脂类，防止皮肤过于干燥，禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。 2.多食含维生素类食品，如新鲜水果、蔬菜等。一般来讲鱼鳞病患者应忌虾、海鲜、酒、辛辣食物，中医认为虾、海鲜有腥发之性、易化热动风；酒、葱、蒜、辣椒等食物性温助热，味辛能散，偏嗜这些食物或进食不当，均能使脾胃失和而诱发或加重本病，但也不要忌口太严、太广，这样下去既影响身体健康，也不利于病情恢复。患者应注意增加营养，多食胡萝卜、新鲜蔬菜、水果及动物肝脏、蛋黄、豆类食品，勿吸烟饮酒。 3.内分泌变化、妊娠均可诱发本病并使其加重。 4.居住条件要干爽、通风、便于洗浴。 5.消除精神紧张因素，避免过于疲劳，注意休息。患有鱼鳞病，首先要认识到此病无