幼年皮肌炎课件

幼年皮肌炎 （juvenile dermatomyositis JDM）,黄岛院区心肾免疫儿科,概述,发生于015 岁患者的累及皮肤、横纹肌及其他组织器官（包括消化道、心脏、肺）的自身免疫性疾病 儿童特发性炎症性肌病中最常见（85%）,概述,年发病率: 24 /百万儿童 年龄：高发于510岁 性别：女孩患病是男孩的2-5倍 起病：隐匿（数月）误诊率高 毛细血管病变 JDM不易并发恶性肿瘤,病因及发病机理,病因及发病机理,确切的病因及发病机制尚不清楚,病因及发病机理,自身免疫 本病临床上与SLE及硬皮病有许多共同之处，亦可测出某些器官非特异性自身抗体，如RF（类风湿因子）、ANA（抗核抗体）等。半数患者抗肌凝蛋白阳性，肿瘤组织抗原与肌纤维、腱鞘、血管等有交叉抗原性，与产生的抗体发生抗原抗体反应而发病。,病因及发病机理,感染 有人报道对本病患者的皮肤、肌肉进行电镜检查，发现黏病毒样结构，其后有人分离出柯萨奇病毒A9型及柯萨奇病毒B。此外尚有细菌、弓形体感染学说。也有人认为本病系某种感染原引起横纹肌及其间结缔组织的变态反应。,病因及发病机理,家庭遗传 较高的发病率在同卵双胞胎 某些人类白细胞抗原（HLA）等位基因比例增加 B8 DQA1*0501 DQA1*0301 非HLA 基因比例增加 TNF基因多态性 308A, TNF 水平高, 病程长 白细胞介素- 1受体拮抗剂基因多态性,病因及发病机理,环境因素 有研究资料表明，JDM的发生与季节、地理位置有关。 疫苗、药物及骨髓移植等亦可诱发JDM。,临床表现,临床表现,本病多隐匿发生 部分患儿起病较急 全身症状 低热 乏力 周身不适 体重下降 食欲减退等,近端肌力下降,功能受限 从地面站起来 坐进或走出汽车 爬楼梯 洗或梳头发 喂养 发音障碍 吞咽困难 （吞咽, 返流至鼻腔, 气管穿刺）,受累肌群的临床表现,肩带肌及上肢近端肌无力： 上肢不能平举、上举，不能梳头、穿衣 骨盆带肌及大腿肌无力： 抬腿困难，不能上车、上楼；坐下；下蹲后起立困难 颈屈肌受累： 平卧抬头困难，头常呈后仰,受累肌群的临床表现,喉部肌肉无力： 发音困难，声哑 咽、食管上端横纹肌受累： 吞咽困难 ，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出 食管下端和小肠 ： 反 酸、食管炎、吞咽困难、上腹胀痛和吸收障碍 胸腔肌和膈肌受累 ： 呼吸 表浅、呼吸困难 ，并 引起急性呼吸功能不全,肌无力程度 衡量病情、观察疗效重要指标,0 级：完全瘫痪； 1 级：肌肉能轻度收缩而不能产生动作； 2 级：肢体能在平面移动，但不能抬起； 3 级：肢体能抬离床面； 4 级：能做抗阻力动作，病人能做全幅度的活动，但肌力有不同程度的减弱； 5 级：正常肌力。,儿童肌炎评分量表,儿童肌炎的评分表（CMAS） 近端肌力的客观评价 最大评分52分 与肌力测试，血清肌酸肌酶, 医生全面评估相关性好,皮肤改变,特征性皮疹 向阳性紫红色皮疹（Heliotrope） 红/紫色 皮疹 上眼睑眶周水肿,皮肤改变,特征性皮疹 Gottron征 红斑,丘疹分布于指关节背面皮肤,皮肤改变,其他皮疹 暴露部位：面部/颊部 红斑，披肩征, V 征 Gottrons 征，在肘关节和膝关节 “技工手” 甲周红斑 皮损程度与肌肉病变程度可不平行 少数患者皮疹出现在肌无力之前 有典型皮疹，无肌无力、酶谱正常称为“无肌炎皮肌炎,双手外侧掌面皮肤出现角化、裂纹，皮肤粗糙脱屑，同技术工人的手相似，故称“技工”手,甲襞毛细血管病,80%JDM起病初期即可见 甲襞毛细血管扩张和脱离 非JDM所特异, 也可见于硬皮病和其他结缔组织病 异常与肌肉活检所显示的血管病变严重度和未治疗病程时间的长短有关,其他脏器损害,关节病（23%-58%）： 关节炎，关节挛缩 肺（7%-43%） ： 肺间质病变，呼吸困难 消化道（22%-37%） ： 胃反流性食管炎，阵发性腹痛、便秘、血便和肠穿孔 肾脏 ： 血尿，如IgA肾病 心脏,并发症钙质沉积,20%-30%JDM可发生皮肤和肌组织的钙质沉着 伴随严重的局部受累肌肉组织萎缩 主要见于疾病后期、未经治疗或治疗不充分,并发症脂肪营养障碍,慢性期皮肤改变 可为全身性、局灶性或单侧受累 表现为慢性进展性皮下和内脏脂肪丢失,并发症溃疡,皮肤和胃肠道严重血管病变 与持续无力，持续肌酶高，糖皮质激素用量大，死亡风险相关 大多数抗体和补体沉积在血管免疫荧光检测活检组织,病程分期,前驱期 急性进展期 稳定期 恢复期,辅助检查,辅助检查,血清骨骼肌肌酶：CK、LDH、AST、ALT 核磁共振成像：对早期肌组织病变和钙质沉着敏感 肌电图：三联征（区分神经所致的无力） 骨骼肌活检 甲褶毛细血管显微镜检查 其他,诊断,诊断,Bohan和Peter1975年建议 特征性的皮疹 向阳性紫红斑 Gottron征 对称性的近端肌力下降 血清肌酶水平升高 特别是CK的升高 肌电图显示肌病表现 肌肉活检显示坏死和炎症 诊断标准： 确诊皮肌炎，1 加上2 - 5 中的3 条；可能皮肌炎，1 加上2 - 5 中的2 条；多发性肌炎除了无第一条外，其余同上。,诊断,(1) 特异性皮损 (2) 对称性近端肌无力 (3) 骨骼肌酶升高(CPK,LDH ,ALT ,AST ,醛缩酶) (4) 特异性的肌电图改变 (5) 特异性的肌活检异常 (6) 肌炎特异性抗体 (7) 磁共振或者高频超声有活动性肌炎或者筋膜炎的证据。,诊断,Rider 和Targoff 标准：确诊皮肌炎1 加上2 - 6 中的3 条；可能皮肌炎1 加上2 - 6 中的2 条；多发性肌炎除了无第一条外，其余同上。MSA 为同等重要的独立的标准，MRI 阳性可替代2 或3。 Pres 推荐标准：确诊皮肌炎1 加上2 - 7 中的3 条；可能皮肌炎:1 加上2- 7 中的2 条；MRI 和超声作为独立的诊断标准。,疾病活动性和 累计损害的评估,高危病征,血管炎的严重程度 皮肤黏膜损伤相关：突出的皮下水肿，全身性；黏膜或甲皱毛细血管病；溃疡形成 肌损伤相关：腭肌和咽肌受累；胃肠道血管病；心肌和呼吸肌损伤 皮疹和骨骼肌以外的表现：间质性肺病,治疗原则,治疗,一般治疗 急性期卧床休息 肢体被动运动 病情稳定后积极康复锻炼 高热量、高蛋白、含钙丰富饮食 必要时鼻饲 预防感染,治疗,药物治疗原则 糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗 初始治疗使用一线药物（泼尼松、甲泼尼龙和甲氨蝶呤等） 重症或高危患儿，激素联合二线药物（丙球、环孢素或硫唑嘌呤等）或三线药物（CTX、他克莫司等）,肾上腺糖皮质激素,主要的初始治疗药物 大剂量强的松龙(1-2 mg/kg) +/- 静脉甲基强的松龙冲击 6-12周，肌酶正常并且肌力改善就开始减量 切忌激素突然停用 2年减停激素 监控激素的副作用 肥胖, 生长延迟, 骨质疏松 (骨折), 白内障, 柯兴征, 消化不良 钙 (1000 mg/d) 和维生素D(400 U/d),免疫抑制剂,甲氨蝶呤：首选 环孢素A：激素抵抗或伴肺间质病变。 硫唑嘌呤：仅用于MTX或CsA治疗无效者。 环磷酰胺：可采用静脉冲击。主要用于合并血管炎、肺间质病变或中枢神经系统损害。,静脉注射丙种球蛋白,频繁地使用于严重的疾病，难治性疾病，皮肤病变突出 1-2 g/kg 每月，4-6个月 改善皮疹和肌力 大多数激素减量 停止治疗，复发率高 非常昂贵,特殊情况的治疗,皮肤病变：羟氯喹3-6mg/（kg.d），应用防晒剂，局部激素外用等。 严重的钙质沉积：有报道采用英夫利昔单抗或沙利度胺治疗，无效可采用手术治疗。 无肌病性皮肌炎：监测肌力及肌酶的变化，一般只需外用激素，无效者可加用羟氯喹。,JDM和ADM的不同,ADM有潜在继发恶性肿瘤的危险，JDM心脏损害、肺部感染、瘙痒的发生率均低于ADM。 JDM肌萎缩、关节挛缩、胃肠道症状和钙质沉着的发生率高 JDM在发病前常有上呼吸道感染史，没有雷诺现象和硬皮病样皮肤损害 单纯肌肉受累，而没有皮肤损害的多发性肌炎在成人很常见，儿童中却非常罕见。,护理,一般护理,卧床休息：病情活动期，减少活动，卧床休息。恢复期进行适当功能锻炼，被动、主动运动，结合理疗、按摩、推拿，防止肌肉萎缩。 协助生活护理：根据肌力受损程度，予以相应护理措施。保持口腔、肛周清洁，避免感染。,呼吸道护理,室内空气清新，定时开窗通风 及时增减衣服，避免受凉 观察呼吸情况：频率、节律、口唇颜色 保持呼吸道通畅，及时清除口腔分泌物，必要时备吸引器 合理氧疗,饮食护理,高蛋白、高热量、高维生素食物，在基本饮食基础上增加蛋白质丰富的食物。 不吃或少吃芹菜、香菇等增强光敏感的食物。 吞咽困难：症状轻者以半流质或流质饮食为主，缓慢小口进食；重症予以鼻饲，做好相应护理。,皮肤护理,观察皮疹大小、部位、形态，保持皮肤清洁，避免和消除不必要的刺激。 用温水清洗皮肤，及时修剪指甲，避免搔抓。 保持床单位清洁，每日更换轻柔棉质内衣 肌内、静脉注射时避开皮损部位 皮肤破损时避免阳光直接照射，避免寒冷刺激。皮肤有水疱者可用炉甘石洗剂涂擦，渗出较多时可用硼酸纱布包扎。,药物治疗护理,监测药物副作用 避免感染、肝肾功损害、高血压、