颅脑先天畸形及发育障碍课件

李又成,中枢神经系统第九节,颅脑先天畸形及发育障碍,本节重点,Dandy-Walker综合征 脑裂畸形 脑灰质异位 胼胝体发育不全 蛛网膜囊肿 神经皮肤综合征,分类方法,Demeyer分类法（1971）： 器官源性 组织源性,分类方法,器官源性畸形：脑的一些胚胎形式的结构的残留而导致脑的大体形态发生异常 组织源性畸形：特殊的异常细胞分化而来的原始衍生所致,分类方法,背侧诱导期（3-4周） 腹侧诱导期（2个月） 神经元增殖期（3-5个月） 神经元移行（和形成）期（3-6个月） 髓鞘形成期（7个月-2岁）,Volpe（1977）分类法：,头颅先天性畸形,正常头颅回顾,胎儿颅骨上面观,婴儿颅骨上面观,矢状缝 人字缝,冠状缝 顶颞缝 人字缝 枕乳缝,原因：先天性颅缝提早骨化、过早封合而成 类型及程度：与提早封合的颅缝数目及程度有关 影像诊断手段：主要是头颅平片,（一）狭颅症,（一）狭颅症,矢状缝与顶颞缝提早封合,舟状头畸形图,冠状缝或伴人字缝提早闭合,短头畸形,冠状缝与矢状缝提早闭合,尖头畸形,一侧颅缝提早闭合,偏头畸形,所有颅缝均提早闭合,小头畸形,冠状缝矢状缝人字缝均提早,闭合,三叶草形畸形图,（一）狭颅症,狭颅症并有 面骨发育不良,先天性颅面骨发育不良 （ Crouzon病） 图,舟状头畸形,三叶草形头畸形,先天性颅面骨发育不良 Crouzon病,（二）颅底陷入,定义：是枕骨大孔周围骨，包括枕骨基底部、髁部和鳞部上升向颅腔陷入的畸形。 原发性：多属枕骨及环枢椎先天性发育异常。 继发性：继发于颅底软化疾病、成骨不全或佝偻病等。 并发症：,（二）颅底陷入,枕大孔变形、前后径变窄 枕骨斜坡上升变平、岩骨升高、两侧不对称 环枢椎上升，环枢椎的正常解剖关系丧失。,X线表现,（二）颅底陷入,测量方法,Chamberlain线：侧位上，硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线 （图线1）,McGregor 线 ：侧位上，硬腭后缘与枕骨鳞部外板最低点连线（图线2）,正常时齿状突不高于,Chamberlain线3mm,McGregor 线6mm,（二）颅底陷入,扁平颅底：颅底侧位上基底角大于1480 基底角：从鼻根至蝶鞍中心点之连线，与蝶鞍中心点至枕大孔前缘之连线间所形成的夹角，正常成人平均值为1320。,鉴别诊断,颅底陷入,1,2,脑先天性发育异常,正常脑发育过程回顾,神经板神经沟神经管,神经管形成 分化成中枢神经系统 神经嵴形成 分化成周围神经系统,5个脑泡形成,脑室的发育,17周胎儿,20周胎儿,25周胎儿,28周胎儿,30周胎儿,33周胎儿,36周胎儿,38周胎儿,正常脑结构标本,正常婴儿脑,成人脑,（一）先天性脑积水,（一）先天性脑积水,病因：不明，胚胎期颈内动脉发育不良或中脑导水管发育不良。 病理：幕上大脑半球发育障碍，形成内衬神经胶质组织的大囊；颅骨及脑膜发育正常。,婴儿性脑积水、积水性无脑畸形,（一）先天性脑积水,平片：头颅呈球形增大，面骨无异常。颅穹隆骨与面骨失去正常比例。,影像学表现,（一）先天性脑积水,CT：幕上大脑半球区为脑脊液样低密度。额叶、顶叶、颞叶脑实质几乎完全消失或残留极少。,影像学表现,（一）先天性脑积水,MRI：显示幕上为长T1长T2水样信号，更清楚显示大脑镰、基底节、小脑及脑干结构。,影像学表现,积水性无脑畸形1-1：胚胎期颈内动脉发育不良所致,积水性无脑畸形1-2：胚胎期颈内动脉发育不良所致,积水性无脑畸形2-1：中脑导水管发育不良所致,积水性无脑畸形2-2：中脑导水管发育不良所致,（二）Dandy-Walker综合征,Dandy-Walker综合征: 由于小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁，引起第四脑室囊性扩大和继发梗阻性脑积水。,第四脑室中、侧孔先天性闭塞,（二）Dandy-Walker综合征,平片：脑积水表现 CT和MRI： 小脑半球体积小，蚓部缺如或缩小 后颅窝内与扩大第四脑室沟通的巨大液体密度或信号的囊肿 脑积水 大脑半球发育异常，如胼胝体发育不全,影像学表现,Dandy-Walker综合征,Dandy-Walker综合征并胼胝体发育不全,27周胎儿,Dandy-Walker综合征,Dandy-Walker综合征,36周胎儿,（二）Dandy-Walker综合征,囊肿可压迫第四脑室，使其变小和向前移位，幕上脑室对称性扩大积水，蛛网膜囊肿不与脑室系统相通，且脑积水程度较前者轻。,鉴别诊断,后颅窝巨大蛛网膜囊肿：,（三）脑裂、脑沟和脑回发育畸形,由于在胚胎4-8周时前脑形成障碍，使大脑不分裂或分裂不全，伴侧脑室不分离，无大脑镰、胼胝体和透明隔。可分为无脑叶型和有脑叶型。,1、前脑无裂畸形,（三）脑裂、脑沟和脑回发育畸形,无脑叶型者，CT和MRI均显示无正常大脑半球，仅有一层薄的脑皮质围绕单一扩大的脑室，位于中线的透明隔、胼胝体、大脑镰和纵裂均缺如。,1、前脑无裂畸形,前脑无裂畸形无脑叶型,CT,MRI T1WI,前脑无裂畸形无脑叶型,（三）脑裂、脑沟和脑回发育畸形,有脑叶型者，大脑半球分裂清楚，侧脑室扩大，前角融合成单腔，第三脑室亦可分辨，透明隔缺如或部分存在，大脑镰和胼胝体缺如。,1、前脑无裂畸形,前脑无裂畸形脑叶型,前脑无裂畸形脑叶型,（三）脑裂、脑沟和脑回发育畸形,发生在胚胎第26-28周内，是由于神经元从脑室基质移行到皮质表层的过程中断引起。无脑回比巨脑回累及的范围更广。无脑回畸形也称平滑脑。 CT和MRI显示大脑半球表面平滑，脑沟缺如，灰质变厚、白质变薄。,2、无脑回-巨脑回畸形,无脑回畸形（平滑脑）,巨脑回畸形,（三）脑裂、脑沟和脑回发育畸形,定义：一侧或两侧衬有皮质的脑裂伸入额、顶叶白质内，裂隙表面的软脑膜与室管膜融合，常与灰质异位并存。 特征：横跨大脑半球的脑裂为本病的特征，MRI显示本病更为清晰。,4、脑裂畸形,（三）脑裂、脑沟和脑回发育畸形,分型：根据融合程度又可分为融合性和非融合性（也称闭唇型与开唇型）。MRI T2WI裂沟内是否可见脑脊液高信号为两者的鉴别。融合性脑裂CT可表现阴性。,4、脑裂畸形,闭唇型脑裂畸形,开唇型脑裂畸形,（四）脑灰质异位,是成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面。一般分为皮层下、室管膜下及带状灰质异位。异位灰质的密度或信号与正常灰质相似，无强化.,较常见，表现为沿脑室壁周围分布的圆形或椭圆形结节，结节深入到腔内，导致脑室壁形态不规则，病变可分为单侧局限、双侧局限或双侧弥漫型。,（四）脑灰质异位,1、室管膜下灰质异位,CE-T1WI,左侧室管膜下灰质异位,（四）脑灰质异位,较少见，可分为结节型和曲线型，曲线型至少在两处可见与大脑皮层相连，从室管膜延伸到皮层，70%的伴有胼胝体发育不全。,2、皮层下灰质异位,室管膜下、白质内灰质异位 并巨脑回、透明隔缺如,T1WI,（四）脑灰质异位,多见于女性，表现为皮层下带状异位灰质，与脑皮层有线状白质相隔。,3、带状灰质异位,带状灰质异位,PWI,T2WI,（五）脑膜膨出和脑膜脑膨出,是颅内结构经过颅骨缺损疝出于颅外的一种先天性发育异常，累及部分脑结构（外胚叶）和覆盖物（中胚叶），致神经管形成障碍。通常好发于中线部位，以枕部及鼻根部多见。,（五）脑膜膨出和脑膜脑膨出,脑膜膨出：膨出囊由软膜和蛛网膜组成，硬膜常缺如。囊内充满脑脊液，不含脑组织。 脑膜脑膨出：膨出囊内含有脑组织、软膜和蛛网膜，有时尚包含有部分扩张的脑室，脑组织受压变薄。,1、病理,（五）脑膜膨出和脑膜脑膨出,平片：可见软组织肿物和头颅相连，基底可宽可窄，在与软组织肿块相连的颅骨中，可见骨质缺损，呈圆形、卵圆形或梭形，常位于颅骨的中线。,2、影像学表现,（五）脑膜膨出和脑膜脑膨出,CT、MRI ：显示颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度（信号）的囊性肿物，如合并脑膨出则为软组织密度（信号）。脑室受牵拉、变形，并移向病侧。,2、影像学表现,脑膜脑膨出,脑膜脑膨出,脑膜脑膨出,脑膜脑膨出,脑膜脑膨出,（六）胼胝体发育不全,包括胼胝体缺如或部分缺如，胼胝体发育不全常伴有第三脑室上移，两侧侧脑室分离，也可伴有颅脑其他发育畸形，如胼胝体脂肪瘤。,（六）胼胝体发育不全,X线：头颅平片常阴性， CT：两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。第三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。 MRI：矢状面T1WI显示胼胝体发育不全最清楚。,影像学表现,胼胝体发育不全,胼胝体发育不全,胼胝体发育不全并脂肪瘤,27周胎儿,胼胝体发育不全,（六）胼胝体发育不全,透明隔囊肿：第三脑室位置正常，胼胝体形态、位置正常。 前脑无裂畸形：丘脑呈融合状态、侧脑室融合呈单一腔；而胼胝体发育不全丘脑及两侧脑室明显分离。,鉴别诊断,（七）蛛网膜囊肿,是脑脊液在脑外异常的局限性积聚。囊壁多由透明而富有弹性的薄膜组成，囊内充满清亮透明的脑脊液，少量出血时可微黄。分原发性与继发性两种。,（七）蛛网膜囊肿,系蛛网膜先天发育异常所致，小儿多见，多属蛛网膜内囊肿，囊肿与蛛网膜下隙不交通，好发于侧裂池、大脑半球凸面、鞍上池及枕大池，极少发生于脑室内。,原发性蛛网膜囊肿,（七）蛛网膜囊肿,多由外伤、感染、手术等原因所致，可发生于任何年龄，中、青年多见。其囊腔多数情况下与总的蛛网膜下隙之间有狭窄的通道相连，多见于较大的脑池处。,继发性蛛网膜囊肿,（七）蛛网膜囊肿,平片：骨压迫性改变，邻近颅骨变薄、颅壁外突。 CT：为一局部脑裂或脑池的扩大，与脑脊液密度完全一致，增强扫描无强化，无法显示囊肿壁。局部脑组织推压移位，甚至脑萎缩。,影像学表现,（七）蛛网膜囊肿,MRI：T1WI呈低信号、T2WI呈高信号，与脑脊液信号完全一致，可稍高于正常脑脊液。可多方位观察。,影像学表现,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,神经皮肤综合征,神经皮肤综合征,斑痣性错构瘤病，系常染色体显性遗传性疾病 以原始外胚层结构如皮肤、眼和中枢及周围神经系统发育异常为特征 常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病,（一）神经纤维瘤病 （neurofibromatosis，NF）,又称Von Recklinghausen病，为染色体17异常，是NF2的10倍， 多可在儿童期确诊，其特点是有多发的奶油咖啡斑、变形的丛状神经纤维瘤和相关的肿瘤史。,NF1（周围型）,奶油咖啡斑,丛状神经纤维瘤,（一）神经纤维瘤病,为染色体22异常，NF2仅占NF1的1/10。 没有皮肤和眼的症状，往往至青少年甚至成年期都没有症状，双侧听神经鞘瘤是NF2的特征，可伴颅内、脊椎内脑（脊）膜瘤及室管膜瘤。,NF2（中枢型）,（一）神经纤维瘤病,神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成，或伴有中胚层组织的发育异常。 多发性神经纤维瘤：中枢、周围神经 皮肤棕色素斑：表皮基底细胞层内黑色素沉积,病 理,（一）神经纤维瘤病,平片： 骨缺损，边缘清晰、锐利，无硬化线。,影像学表现,CT、MRI： 多发性神经纤维瘤的瘤体。 并发的脑、脊髓肿瘤、脑发育异常和脑血管异常等。NF1，NF2,NF1：左眶外侧壁骨质缺损,NF1：右颞皮下丛状神经纤维瘤,NF1：并发视交叉胶质瘤,NF1：多发性神经纤维瘤累及四肢神经干,PWI 脂肪抑制,NF2：两侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤,（二）结节性硬化,又称Bourneville病，以不同器官形成错构瘤为特点。 典型的临床表现有癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。棕色痣呈蝶翼样分布于鼻、颊、颏部。 可并发纤维瘤、先天性视网膜肿瘤和多指及并指畸形等。,面部皮脂腺瘤,（二）结节性硬化,结节可发生于皮层、白质内和脑室内。 结节可一至数十个、大小不等，大者可超过3cm。,病 理,（二）结节性硬化,病 理,结节内含发育不良的胶质细胞或神经元，可有钙盐沉积。 室管膜下的小结节可阻塞脑脊液通路而形成脑积水，易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。,（二）结节性硬化,平片：颅内散在钙化点、颅骨内板局限性骨质增生。,影像学表现,CT：结节或钙化居皮层或白质内、室管膜下与脑室周围，高密度，呈类圆形或不规则形，双侧多发。无占位效应。易于显示钙化结节,结节性硬化： 双侧皮层内、皮层下及室管膜下多发钙化,结节性硬化,正常对比,（二）结节性硬化,MRI：在T1WI上为等或低信号，T2WI呈高信号，有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕，由于结节钙化程度不一，其信号可变化多样。易于显示未钙化结节。,影像学表现,结节性硬化： 皮层下结节钙化部分在T1WI、T2WI均为 低信号，室管膜下未钙化结节明显强化,结节性硬化： 钙化及未钙化 结节在MRI上 的信号特点,（三）脑颜面血管瘤病,又称软脑膜血管瘤或Sturge-Weber综合征。 临床表现有面部血管瘤、对侧痉挛性偏瘫和麻痹，智力发育障碍等。 30%病人可发生青光眼与脉络膜血管瘤。,（三）脑颜面血管瘤病,一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤，出生时即可存在，以眼支分布区最明显。图1 同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤，血管瘤以静脉为主， 病侧大脑发育不良或萎缩。皮质板状坏死、神经胶质增生伴皮质钙化。,病 理,（三）脑颜面血管瘤病,平片： 顶后、枕区双轨状弧形钙化，顺脑回轮廓排列，也可呈无结构状。图3,影像学表现,（三）脑颜面血管瘤病,CT： 平扫病侧大脑半球顶枕区表面有弧带状或锯齿状钙化，可见脑梗死灶及伴随脑发育不全的征象； 增强扫描呈脑回状或扭曲状增强，并有向深