《法医物证李小廷》PPT课件.ppt

亲子鉴定与 个人识别,法医教研室 李小廷 2009.12.18,一. 学科简介,法医物证学是以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。 两大基本任务：个人识别和亲子鉴定。,二. 法医物证学的应用,1.亲子鉴定,二. 法医遗传学的应用,911遇难者的身份识别： DNA分型是识别遇难者 身份的最有效方法。,2.个人识别,1. 犯罪案件中的个人识别,2. 抱错婴儿案（襄樊案例）,3. 拐卖或离散家庭团聚,4. 移民,5. 计划生育超生案件,6. 事故和灾难,7. 私生子生父的鉴定,8. 强奸或轮奸致孕,9. 骨髓移植,10. 遗产继承纠纷,法医物证学应用的案件类型：,11,三国时代(220280年)，谢承著会稽先贤传中已载有滴骨验亲的最早记载。 宋代，1247年，宋慈洗冤集录已有滴骨验亲的记载。 明代以后，应用“合血法”或称滴血验亲鉴定亲权关系。,1900年 Landsteiner ABO血型系统 1925年 Bernstein ABO血型遗传学说 1955年 Smithies Hp血清型 1958年 Dausset HLA抗原。 1985年 Jeffreys DNA finger prints 技术 1985年 Mullis PCR 技术 欧洲国家1920年开 始将血型用于亲子鉴定，美国1935年开始作亲子鉴定。,人类有23对同源染色体，每一对中，一条来自于父亲，一条来自于母亲。,三. 遗传学基础,基因组（genome）：指一个配子细胞中各种类型的DNA的总称，它包含了生物体全套基因及其基因相关的序列。人体细胞为双倍体，含两套基因组DNA，分别来自父母双方。,DNA结构图片,基因（gene）：指能够表达特殊功能的产物并决定生物特性的一段DNA序列。是遗传物质的功能单位。 基因座（locus）：基因在染色体上的一个特定位置被称作基因座，例如ABO-9q34；ESD-13q3；PGM1-1p21等。 等位基因（allele）：同一个基因座上的基因可以有多个，它们之间存在DNA一级结构的差异，这种有差异的基因互称为等位基因。真核生物，每基因座上至多占有2个等位基因。,基因型（genotype）：指一个或多个基因 座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。 纯合子（homozygote）：同基因座上2等位基因相同的个体叫作纯合子。 杂合子（heterozygote）：同基因座上2等位基因不相同的个体叫作杂合子。 表型（phenotype）：指生物体某种特定基因所表现的性状。,例如ABO血型的基因座位在9q34，是控制红细胞膜上糖蛋白的一个基因。由3个等位基因A、B、O组成，基因型组成6种：AA 、AB、 BB、AO、BO和OO，表型则有A、B、AB和O共4种。,个人识别率（probability of discrimination power，DP）：指在群体中随机抽取两个体，二者遗传标记不相同的概率。是评价遗传标记系统识别无关个体效能大小的指标，随机抽取的两个体，在某遗传标记不相同的概率越高，说明这个遗传标记在识别无关个体方面效能越强。 匹配概率（match probability，Pm）：指群体中随机抽取两个无关个体，在某基因座上二者纯粹由于机会而一致的概率。,杂合度（heterozygosity）：指群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。杂合度越高，在法医学个人识别中的应用价值越大。 非父排除率（excluding probability of parternity）：指孩子的非亲生父亲的男子，能够被遗传标记系统排除的概率，又称为父权排除概率（probability of exclusion，PE）。遗传标记系统的多态性越高，排除非亲生父亲的效能越高。,遗传标记及其分类 遗传标记的定义 个人识别和亲子鉴定主要检测遗传标记。当个体的单位遗传性状作为标志用于法医遗传分析时，这种遗传性状就称为遗传标记（genetic marker，GM）。遗传标记必然具备三个特征： 1）受遗传控制，遗传标记的传递遵循孟德尔遗传规律(mtDNA、Y-DNA除外)； 2）终身不变； 3）具有个体之间的遗传差异。,遗传多态性（Genetic polymorphism）指控制遗传标记的基因座上存在2个或2个以上等位基因，并且等位基因的频率大于0.01。群体中存在基因突变而产生的遗传不稳定的新等位基因，由于其频率未达到0.01，不属于遗传多态性。,遗传标记的分类,遗传标记,表达产物水平遗传标记,DNA水平遗传标记,红细胞血型（ABO）,白细胞血型（HLA）,血小板血型,酶型（PGM）,血清型（HP）,其他（唾液蛋白）,DNA序列多态性(mtDNA),DNA长度多态性(STR),长度多态性,短串重复序列（ short tandem repeats ，STR）又称微卫星DNA，是由2-6 bp长的“核心序列”串联重复构成。STR在人类基因组中分布广泛，平均每6-10kb就出现一个。绝大多数位于非编码区，极少数在编码区域。重复单位碱基的组成形式称为基序。 DNA长度多态性（length polymorphisms）：指由同一基因座上各等位基因之间DNA片段长度差异构成的多态性。对STR而言，不同的重复次数构成了DNA长度多态性。,STR基因座命名 1.按照STR序列的GenBank注册名称，位于结构基因内含子中的STR基因座参照基因名称命名：酪氨酸羟化酶基因第一内含子中的STR序列命名为 HumTh01 AATGn 2.按照Genome Datebase命名原则，以基因座所在染色体以及首次进入公共数据库的原始序号为依据：D5S818,STR基因座等位基因命名主要原则 按照重复单位的重复次数命名：如D5S818 第一个（片段最小）等位基因重复次数为7，则该基因命名为7,D5S818,等位基因2,等位基因3,四. DNA分型的过程,取样,DNA提取,PCR 扩增,电泳,结果,20,21,22,23,Capillary Electrophoresis System,Buffer,Argon Ion Laser,Deconvoluted Result,Capillary filled with entangled Polymer,Buffer,(Sample),5-20 kV,Capillary,+,-,(GATA)7,7,(GATA)8,8,(GATA)9,9,(GATA)10,10,(GATA)11,11,(GATA)12,12,(GATA)13,13,(GATA)14,14,荧光标记毛细管电泳,t,+,遗传多态性使每一个人都具有不同的DNA型别（同卵双生除外），在检测一系列STR基因座后，几乎没有随机两个人具有相同的DNA型别。（终身不变、不同组织不同器官其基因型相同）,五.个人识别理论,（父-母-子）排除父权的标准: 在确定母子关系的前提下，经过标准化检测遗传标记后，被鉴定男子不能提供孩子必须的等位基因（生父基因，POG），在不存在遗传变异的前提下，可以排除被鉴定男子的父权，即该男子不是小孩的生物学父亲。,六.亲子鉴定理论,POG,注意: 为了避免潜在遗传变异的影响，排除父权时应至少根据2个以上遗传标记。任何情况下都不能仅根据一个遗传标记排除父权。,认定父权的标准: 经过