《孟德尔式遗传分析》PPT课件.ppt

遗 传 学,数理与生物工程学院,第二章 孟德尔式遗传分析,孟德尔第一定律及其遗传分析 孟德尔第二定律及其遗传分析 分支法计算基因型及表型比率 人类中的孟德尔遗传分析,谈家桢（1984）把遗传学生动而形象的比喻成一棵根深叶茂的大树，孟德尔则是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。,1856年1864年，在修道院进行一系列的植物杂交实验。,孟德尔(1822-1884)奥地利修道士，遗传学的奠基人。 1851年1853年，在维也纳大学学习自然科学和数学。,孟德尔简介,1865年，经过8年的豌豆杂交实验，将他的结果发表在植物杂交实验。 提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学上确定为基因） 发现了两大遗传规律：基因的分离定律 基因的自由组合定律,孟德尔成功的秘籍,严格选材豌豆（自花授粉，闭花受精）,区分三个概念：,性状：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特征统称为性状。 单位性状：能被区分开的每一个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。 相对性状：同一类单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。,精心设计 遵从从简单到复杂的原则：先分析一对相对性状（单因子分析法），再分析两对以上的性状。 运用方法得当 统计学 正反交：继承前人方法，设对照实验。 测交 “假设-推理-论证”科学思维方法的充分应用。,符号表示 P：亲本，杂交亲本 ：作为母本 ：作为父本 ：表示杂交 ：表示自交 F1：表示杂种第一代 F2：表示杂种第二代,孟德尔豌豆杂交试验,1.选用7对相对性状（稳定区分的性状！）,一.分离规律及其遗传分析,正交,正交和反交,反交,2.孟德尔豌豆杂交试验结果,7对单位性状的实验结果基本相同,实验二,皱缩,1：2：1,1/4,2/4,圆形,子二代F2,皱缩,圆形,圆形,皱缩,1/4,子三代F3,3：1,3/4,1/4,圆形,圆形,F1性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另一个亲本性状隐藏（隐性性状）。 F2性状分离(character segregation) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。,3.实验特点：,几个相关概念,纯合体：由两个同是显性或同是隐性的基因结合。 杂合体：由一个显性和一个隐性基因结合。 杂交：指两个具有不同基因型品种个体间雌雄配子结合。 自交：指同一个体或不同个体，但为同一基因型的个体间雌雄配子结合。,表型：指生物个体表现出来的可观测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。 基因型：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。,4.性状分离的解释,孟德尔的假设：,生物的性状是由遗传因子(inherited factor)控制的。 每一个性状由一对遗传因子决定，即遗传因子是成对存在的，一个对另一个是显性。 形成生殖细胞中，成对的遗传因子发生分离，进入生殖细胞。即每个生殖细胞（配子）中只含有成对遗传因子中的一个。 生殖细胞（配子）的结合是随机的。,R-显性表型圆形的基因 R-隐性表型皱缩的基因,雌配子,F2基因型比：1RR : 2Rr : 1rr =1：2：1 F2表型比： 圆形 ：皱缩 = 3：1,5.孟德尔假设的验证,6.孟德尔第一定律（分离定律） 控制一对相对性状的基因（等位基因）在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，随机地进入不同的配子中，在正常情况下F1杂合体配子分离比为1: 1；F2代表型分离比是3: 1；基因型分离比是1:2:1； 分离规律的核心问题：等位基因分离。,7.分离规律的论证,测交-用F1代杂合体与隐性纯合体进行杂交，用以测定杂合体基因型的方法，后代的表现型就代表杂合体的基因型。测交后代就代表了F1代配子的种类和数量。,Rr,rr,:,=1:1,F1,P,F2,预期表现型,测交-,实验结果：F2代总数：166，其中圆形：85；皱缩81,二.自由规律及其遗传分析,1.实验：豌豆两对性状：种子的形状圆型与皱型 子叶的颜色黄色与绿色。,F1代出现显性性状； F2代出现4种组合：种亲组合种重组合 亲组合：亲代原有的性状组合 重组合：亲代没有的性状组合 F2代出现4种组合具有一定的比例：9：3：3：1 实验结果是否符合孟德尔第一定律？,2.实验特点：,3.孟德尔的解释（假说） 两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。 形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的配子中去，不同对的基因则是自由组合的。,4.孟德尔假设的验证： Y-显性表型黄色的基因 y-隐形表型绿色的基因 R-显性表型圆形的基因 r-隐形表型皱缩的基因,雄配子,F2表型比：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1,1/16YYRR 2/16 YYRr 2/16 YyRR 4/16 YyRr 1/16YYrr 2/16Yyrr 1/16yyRr 2/16 yyRR 1/16yyrr,F2基因型：,F2表型,黄圆 黄皱 绿圆 绿皱,5.孟德尔第二定律（自由组合定律） 支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性，在配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。,三.多基因杂种及其后代的遗传分析,6.自由组合规律的验证,测交法：F1杂合子和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为1：1：1：1。,三.分支法计算基因型及表型比率 基本步骤：分别算出每一对基因的基因型和表现型的概率，然后再把这些概率相乘。,三对基因杂合 TtGgrrttGgrr,四.人类中的孟德尔遗传分析,人为的控制性婚配（一夫一妻制） 繁衍后代数量太少（ “计划生育”） 不易受外界环境控制 性状不易观察（尤其很多遗传病是在特定的发病年龄）,1971年7月22日，意大利妇产科医生从一位35岁妇女的子宫中剖取10女5男计15个胎儿，这是一胎生育最多的世界纪录，但由于胎儿体重太轻，全部没有存活。,一胎生育最多的世界记录：,据2001年吉尼斯世界记录记载：世界上生孩子最多的女人是19世纪俄罗斯女农民，在1725年至1765年期间，她生儿育女27次69人，包括16次双胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中的67个活了下来。,一生生孩子最多的女人：,系谱分析：是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）发生情况，是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。,单基因遗传病（孟德尔式遗传病）：是指一对等位基因控制的遗传病。,多基因遗传病：是由两对以上基因共同作用造成的，无显隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应，还常受环境因素影响。,系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调查其家族的所有成员的数目，亲缘关系及其某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。,指（趾）部骨骼畸形,短指症,这是有史以来记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为典型案例出现在各国教材中，科学家们却为它的致病之谜所困扰。,揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的A1型短指基因之谜 IHH基因的发现。,贺林院士,3个A1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。,A-1型短指（趾）症致病基因的定位,率先完成了A1型短指(趾)症致病基因精确定位、克隆与突变检测，发现了I