(上课)人类遗传病.ppt

第三节 人类遗传病,授课人：田利,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,一、人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,1.单基因遗传病（6500多种）,常染色体,显性,隐性,性染色体,X染色体,Y染色体,显性,隐性,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,一、人类常见遗传病的类型,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,苯丙酮尿症,2、多基因遗传病,由多对等位基因控制,无脑儿、唇裂(兔唇) 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等,特点,表现出家族聚集现象,易受环境影响,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,先天性愚型 (21三体）,性腺发育不良 （XO）,3、染色体异常遗传病,二、研究性课题：调查人群中的遗传病,1、调查某种遗传病的发病率-,2、调查该病的遗传方式-,在人群中随机抽样调查,在患者家系中调查研究,某种遗传病的患病人数,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。,我国遗传的发病现状：,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,三、遗传病的危害,放射性污染,化学污染,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,四、遗传病的监测和预防,优生,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育六子四女， 三个中途夭折，四个智力低下，三个终生不育。,假设一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生，你会给出什么建议？,2、能不能生？,2429岁生育,提倡适龄生育,3、什么时候生？,4、生之前做什么？ 产前诊断（重要措施）,优点： 及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？ 5、人类基因组计划有何意义？ 6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？,五、人类基因组计划与人体健康,一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起