《微生素D缺乏性佝》PPT课件.ppt

营养性维生素D缺乏性佝偻病,rickets of vitamin D deficiency 哈励逊国际和平医院儿科 郑素梅,要求 掌握本病的发病机制、临床表现极其诊断. 掌握本病的治疗与预防措施.,营养性维生素D缺乏性佝偻病-定义,营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型表现是由于骨矿化不全而导致的骨质软化症和骨样组织增殖.,发病情况,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：北方患病率高于南方； 流行现状：发病率逐年降低，病情趋 轻度；,维生素D的生理与调节,(一)维生素D的体内活化： 维生素D包括维生素D2（麦角骨化醇）和维生素D3（胆骨化醇），二者没有生物活性，需在体内经过二次羟化作用才能发挥生物效应。,7-脱氢胆固醇,紫外线照射,290320nm波长,胆骨化醇（内源性维生素D3，贮存于肝脏,脂肪、肌肉组织中）,25-羟化酶,肝微粒体和线粒体,25-羟维生素D3（被运载到肾脏） 25-（OH） D3,1-羟化酶,肾线粒体内,1.25-二羟维生素D3，即1.25-（OH）2 D3,维生素D的生理与调节,(二) 维生素D的生理作用 1对肠道的作用：促进小肠粘膜对钙、磷的吸收,这是其最主要的生理功能 2对肾脏的作用：增加肾小管对钙、磷的重吸收,特别是磷的重吸收,有利于骨的矿化 3对骨的作用：促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢。,维生素D的生理与调节,（三）维生素D代谢的调节： 体内钙、磷代谢的平衡主要由维生素D、甲状旁腺 (PTH)和降钙素来调节.,维生素D的生理与调节,甲状旁腺 (PTH)对钙磷的调节 1.当血钙过低时，PTH使肾1 羟化酶活性增强，产生1，25-（OH)2D3增多，间接增加肠道对钙、磷的吸收。 2. PTH对骨的作用：作用于骨组织，使破骨细胞活性增加，骨钙释放入血，血钙升高，以维持正常生理功能。 3.PTH对肾脏的作用：增加肾小管对钙的重吸收，并抑制肾小管对磷的重吸收。,维生素D的生理与调节,降钙素（CT）对钙磷的调节 降低血钙和血磷,维生素D的生理与调节,（四）骨的发育 骨的正常发育有两种形式:软骨内成骨(主要在骺软骨和生长板软骨进行,使骺增大,使骨增长.) 膜内成骨(在各骨的骨膜下进行,使骨增粗.),维生素D的来源,(一)母体胎儿的转运 (二)食物中的维生素D (三)皮肤的光照合成 :人类维生素D的主要来源。 皮肤产生维生素D的量与日照时间、波长、暴露皮肤的面积有关。,发病原因,（一）围生期维生素D不足 （二）日照不足 （三）生长速度快，需要增加 （四）食物中补充维生素D不足 （五）疾病、药物影响,发病机理,维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害.,维生素D缺乏,吸收钙、磷减少,血钙下降,PTH,肾小管重吸 收磷减少,细胞外液 钙/磷浓度 不足,低血磷,PTH分泌亢进,PTH分泌不足 （失代偿）,肾小管重吸 收钙增加,破骨细胞 作用加强,促进溶骨,钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,血钙不能 恢复正常,手足搐搦症,维生素D缺乏性佝偻病与低钙惊厥的发病机理,维生素D缺乏性佝偻病临床表现,特点 1.多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿，儿童期发生佝偻病的较少。 2.主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。 3.年龄不同，临床表现不同。,维生素D缺乏性佝偻病临床表现,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。,重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍， 并可影响行为发育和免疫功能。 临床分期 初期 活动期 恢复期 后遗症期,初期的临床表现,多见于6个月以内,特别是3个月以内的小婴儿.,初期的临床表现-症状,非特异性神经精神症状(参考依据):多为神经兴奋性增高的表现如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头形成枕秃等。,初期的临床表现血生化,25-（OH）D3下降 血钙下降,血磷降低 PTH升高 碱性磷酸酶(NBAP)正常或稍高,初期的临床表现骨骼X线,骨骼X线改变:可正常或钙化带稍模糊.,活动期的临床表现-症状,骨骼表现:生长最快部位的骨骼改变. 6月 :以骨样组织堆积表现为主,活动期的临床表现-症状,头部 颅骨软化 为佝偻病的早期表现,多见于36月婴儿 头颅畸形 “方颅”、 “鞍状头”或“十字头”( 6月龄以后) 前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。 出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列紊乱,釉质发育不良.,活动期的临床表现-症状,胸部 肋骨患珠：多见于-个月婴儿 胸廓畸形：鸡胸、漏斗胸、肋膈沟或郝氏沟 (1岁左右),活动期的临床表现-症状,四肢及脊柱 “手镯”与“足镯”： （-个月左右） 下肢畸形：（岁左右）“”形腿或“形腿 脊柱弯曲,活动期的临床表现-症状,其他表现：动作语言发育落后，肌肉关节松弛,活动期的临床表现血生化,血清25-(OH)D3显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高,活动期的临床表现骨骼X线,显示长骨钙化带消失， 干骺端呈毛刷样、杯口样改变； 骨骺软骨盘增宽（mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻),正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢复期的临床表现,症状：以上任何期经日光照射或治疗后，症状和体征逐渐减轻或消失 血生化：血钙、磷渐恢复正常NBAP需月降到正常 骨骼X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常.,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期的临床表现,多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常 X-线:骨骼干骺端病变消失。残留不同程度的骨骼畸形。,维生素D缺乏性佝偻病的诊断,早期诊断，及时治疗，避免发生骨骼畸形。 诊断依据:病因、临床表现、血生化、骨骼X 线 “金标准”：血生化与骨骼X线检查,维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断,与佝偻病表现和体征类似的疾病 粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形 鉴别点 多器官受累,骨骼X线变化及尿中粘多糖,软骨营养不良：四肢短、头大、前额突出 鉴别点 短肢型矮小及骨骼X线,维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断,脑积水：头围与前囟进行性增大,前囟饱满,骨缝 分离.鉴别点:头颅B超、CT检查,维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断,维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断,其他病因导致的佝偻病 低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷.症状多发生于1岁以后,血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加.对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应于本病鉴别.,维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断,远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。,维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断,维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷；型靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷.,维生素D缺乏性佝偻病的治疗,目的：控制活动期，防止骨骼畸形原则：以口服为主 一般剂量为每日维生素D2000-4000IU,一个月后改预防量每日400IU。 大剂量治疗应有严格的适应症：重症佝偻病有并发症或无法口服的可大剂量肌肉注射维生素D20万-30万IU一次,三个月后改预防量。 治疗一个月后应复查。如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象,应与抗维生素D佝偻病鉴别。 加强营养,户外活动,补充适当钙剂。,维生素D缺乏性佝偻病的预防,从围生期开始，以一岁以内小儿为重点对象，并应系统管理到23岁现认为每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。,维生素D缺乏性佝偻病的预防围生期,(一)孕妇多晒太阳 (二)饮食丰富 (三)妊娠后期适量补充维生素D(800IU/日).,维生素D缺乏性佝偻病的预防婴幼儿期,(一)保证小儿对各种营养素的需要 (二)预防的关键在于日光浴与适量维生素D的补充:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D,每日800IU,3个月后改预防量。足月儿生后2周开始补充维生素D每日400IU,夏季户外活动多,可暂停服用或减量,上述预防措施直到2岁.一般可不加服钙剂。,维生素D缺乏性佝偻病的预防婴幼儿期,生后23周坚持让婴儿户外活动.冬季也要保证12小时的户外活动时间。,对维生