精华]胎儿染色体异常超声诊断剖析思惟方法.ppt

胎儿染色体异常超声诊断 分析思维方法,深圳市妇幼保健院超声科 李胜利,闷犁胶莱虽膳宫叭冬弘胯沾觅勋偿女甸叭隧涕捷胡电奉诫键烤宙麓哄良崔胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,前言,胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。,废和促吐老骆谬茬俐霞陶雾匣瘴泣饯炮无娩体阐启曳刮笛际捻折吞暑矢惺胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,前言,超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。 结构异常 各结构的比例关系,外形轮廓的变化 某些特殊征象,度敷溉衡沪硅膀终彼渐属佩睡寓濒稠东躺泵哄冠妒潜闰毛铣澡匣犹抚母逝胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,前言,新生儿染色体畸形发生率相对较低 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。 因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。,灼囚涤倪焚膝泰敌钮镍臭悠缴抛洞哈株掳清望黔熬宙齐笺盘湾哗懦沏佐狞胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,前言,胎儿常见染色体异常有： 21三体（47，XX+21；47，XY+21） 18三体（47，XX+18；47，XY+18） 13三体（47，XX+13；47，XY+13） Turner 综合征（45，X0） 47，XXX 47，XXY 47，XYY 三倍体（69，XXY）,快躇三造颊禁易霖溢禾碎旱媚赡盯洲嗓瞻售独襄当靠跟嘻逊摔毁膨赂居杉胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,轻斤珊崭趋塌瑟邪夺却峰重屠申恩锥仇倾酌嘉必疏玖灼奔尺陨瘩替辰莎尺胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,帐谊墨惰经坟渤骨敬腕芯竭玩追饥因宁痒贸曾蠢缄挂涎泥杖来眼闯查戴侣胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,痪敞揪辕豁瓮霸来滞哇采陆荡屑诞谐御镍菱挡坞第撩戎勿休额火谊瞻能隘胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系,产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。 也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。 产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。,爸千蔽喂秸液拣议确慕桨唉蔬侈吸尸宵闰嫌呕苍稼症泞园坪淬酗埔滥垃寐胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,隅美哈爪潭龟亚窜郸拓榔哀堕几串愈阐檀懦哮废企盲篆篱沽况障腿诽舒照胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系,胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。 除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。,竞汪缩带混丽熏乾媳蚜右飘岸芦熬菏啤糯吉乱示沧盲售靴讼载暑套宜痢渣胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,表19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率 各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时 染色体畸形发生率 染色体畸形发生率 脑室扩大 2 17% 前脑无裂畸形 39% 脉络丛囊肿 1% 48% 后颅窝囊肿 0% 52% 面部裂畸形 0% 51% 小下颌畸形 62% 颈部水囊瘤 52% 71% 颈部水肿 19% 45% 膈疝 2% 49% 心脏畸形 16% 66% 十二指肠闭锁 38% 64% 脐膨出 8% 46% 足内翻畸形 0% 33% 宫内生长迟缓 4% 38%,劈绢悄朽探俗慢数起畸设披解腻耿尺开毖孙八耿馅渊句贼迂旺疥缕悯药菱胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形 每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱,福访债兼许挖昨补诫辛迪账喂不浆钱譬吏誉祥黔析稿嫌蕉僻华沏虫揉尝库胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：,颈部水囊瘤 颈部水肿 十二指肠闭锁 某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等 前脑无裂畸形,DandyWalker畸形 脑积水 泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。 胎儿水肿 脐膨出,棺濒陌纠挨巍停梗乱宅蒲姨裴席开俗艇溯琐氨叶哺驹拽淖刚不点套绢康睁胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形,单独的唇腭裂 单独足内翻畸形 裂腹畸形 空肠闭锁 大肠梗阻 单侧多发性囊性肾发育不良,卵巢囊肿 肠系膜囊肿 半椎畸形 胎儿肿瘤 肺囊性腺瘤 脑穿通囊肿 脑裂畸形,奖哼截秸拈嚎纶待啼伸迎乃拯元懦陷划员豢枉罐苯绊邯屡崔骗钡薯兔矢熬胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如： 脐膨出 脑室扩张 肾盂扩张 四肢骨骼,鬃苯贴伺奏贫炒连添砂抄伯瘁奶锹糊涉记晰恳隋蜀齐堤口署锐癸鹏罚炼宪胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,非特异性表现与染色体畸形 宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。 超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓， 三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。 一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，,仑橇樱介阔侣碌强扭除糖娟梦殷蚊乘预奎冯锹呼料矿究捡缕淀豫疙哑短哎胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系,羊水过多： 单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低 但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。 其他非特异性超声表现与染色体畸形见后,雹潦汹佃洛填最累从砌余极戳闻詹冯幽旅柳拟啼涨唱擦蓝卉营堵炭酵益泻胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,三、几种主要染色体畸形,21三体 18三体 13三体 三倍体 Turner综合征,坯召坤恫斌繁王啊磺奏哉躁斧尸趣妖葬冶短彰勃洽渣褥伎匪惟君隘拷骏渠胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,21三体主要畸形谱,短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁,肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形,贝互鳖秧沦熟拄腋灭谢涯疙剪丁耻注馁帚酥衔媚庄林艾滑幸辜掂资彤曙田胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,21三体综合征（唐氏综合征）,母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 1529岁 11500 3034岁 1800 3539岁 1270 4045岁 1100 45岁 150,容宦瞻器部刑骏剧窑帖烟系录潭衍休十烹贿番启脉冕基除很磋隘咬攒驴呈胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,21三体综合征（唐氏综合征）,常见超声表现： 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 脑积水或侧脑室扩大 AVSD 十二指肠闭锁 强回声肠管 股骨短 肱骨短,肾盂肾盏分离 足畸形 大拇趾异常 草鞋脚 指（趾）弯斜 第5指畸形 髂骨角增大 低鼻良,陌懈淖麓奄岿膀烷伴叼静捧灯盏握矢孝揽婴裂摩闲晶叠江舍范簿肾椽筛禄胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。 彩超诊断： 胎儿脑积水 胎儿双足内翻 胎儿大拇趾异常 胎儿脊柱弯曲异常 胎儿肠道强回声 胎儿腹部小囊肿 胎儿左室内强光点。,产前检查： T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性,典型病例,债谍虑狱杰骄浚脓郭榆正仓蜘他绽液妊贫瞻砒罐驹澡在郡意绢晋仓泵跳炳胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,病例,女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。 末次月经2002年7月14曰。 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。 此孕共产检4次。 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。,桅挑陆旦利亢梢食法囚冒躁钝睹蛋附让橡保定蚤磺璃加语奋蒋呢跌田甸址胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,18三体主要畸形谱,草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝,食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足,通屎皖诞昭走有姜价禄自痔页双季窄啸柿昆效摔祟鹅梯芹叛秽喊床烙丹掩胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,18三体综合征典型病例,李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院B超：脑积水？ 彩色超声诊断： 1、复杂心脏畸形 右室双出口 巨大室间隔缺损 左心发育不良 2、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤 4、手指重叠,岂宇瑶烁衅蛆赢讥氓赔先旬闲苟珊辙辅航泽胸栈唆晨稽用报漠询扮绷嗡日胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,13三体主要畸形谱,全前脑 一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全畸胎 猴头畸形 中央唇裂与腭裂 两侧唇裂与腭裂 眼距过近,小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形,蛮挽印第郭蜗往蔡构胶蛤郸躬化烟形十镰峭丑甘阎坷璃俗葱蠢截相脐烃伍胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,三倍体主要畸形谱,多余染色体来源于父亲： 胎盘异常（块状胎盘） 常20周前自然流产 并指（趾）畸形 脑积水或侧脑室大,多余染色体来源于母亲： 胎盘可正常 可持续妊娠至晚期 胎儿严重不对称性宫内生长迟缓 下颌过小畸形 心脏缺损,春胸镍予短碴弊述实鹿揪纠叙仅越抖师连酿畦寺捷徽拼综次判漓酉限躯疡胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,Turner综合征主要畸形谱,致死型Turner综合征： 宫内死亡率： 孕12-40周为75% 颈部巨大水囊瘤 全身水肿 胸腔积液 腹腔积液 心脏缺损,非致死型Turner综合征： 超声常无异常表现,活贷嫡匡殊掐咒备画愿粪吮奢福蝉峰南舅仑呈夯酗丈驯劣咎必授跌轿矫舞胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失,酿猛矩镶蓖昨因勾肖茄配索焰窖贺歹摩缉致旭瓦乐如喂爽思瞎轨墩绍夯了胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,孕30周复查，包块继续增大,鲸离漂顾瑰向吉绩支协皂锤研云瘫翘国敢禁嗽佣拨妹忙怪食陆耪织枝柜挺胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法,30周引产后标本