儿科学——内分泌及代谢性疾病.ppt

第14章 内分泌及代谢性疾病,第1节 先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism,概 述,甲状腺功能减低症（hypothyroidism）简称甲减，是由不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征 先天性甲状腺功能减低症按病因可分为 散发性 地方性,病 案 分 析,一婴儿，11个月，以反应迟钝、不会站立3个月来诊，患儿为第一胎第一产，足月阴式分娩，生后黄疸持续近1.5月，间断便秘。查体：体温35，头大，皮肤粗糙，毛发稀疏，眼距宽，舌厚，不能翻身及坐立，扶之不能站，身长60cm，智力发育落后，心、肺、腹查体未见异常，四肢略短,病因及发病机制,散发性先天性甲低 甲状腺不发育、发育不全 甲状腺激素合成途径障碍 促甲状腺激素（TSH）缺乏 母亲服用抗甲状腺药物或母亲存在抗甲状腺抗体 甲状腺或靶器官反应低下,病因及发病机制,地方性先天性甲低(endemic congenital hypothyroidism) 多由孕妇饮食缺碘,临 床 表 现,新生儿甲低 孕期胎动少、过期分娩 出生体重过大，身长较正常矮小 皮肤粗糙，便秘，腹胀，生理性黄疸延迟 少哭或哭声低下，嗜睡 吸吮力差，低体温，心率减慢及心音低钝,临 床 表 现,婴幼儿及儿童甲低 特殊面容 神经系统症状 生长发育停滞 生理功能低下,临 床 表 现,地方性甲低 神经性综合征 粘液水肿性综合征,辅 助 检 查,新生儿筛查 甲状腺功能检查 外周血T4、T3和TSH TRH（促甲状腺激素释放激素）刺激试验 骨龄测定 甲状腺核素显像（99mTc） 其他检查,诊 断,新生儿甲低 生后3天以后筛查 儿童甲低 临床表现 体征 辅助检查如 T3、T4、TSH及X线骨龄,治 疗,治疗原则 早期发现、早期诊断和早期治疗 药物治疗 L甲状腺素钠 干甲状腺片,预 防,新生儿期筛查 产前诊断,第2节 儿 童 糖 尿 病 diabetes mellitus，DM,概 述,糖尿病（diabetes mellitus ，DM）是由于胰岛素缺乏所导致的糖、脂肪、蛋白质和电解质代谢紊乱症，分为两种类型： 原发性 胰岛素依赖型（IDDM 型） 非胰岛素依赖型（NIDDM 型） 继发性,病 案 分 析,一10岁女孩，出差途中出现昏迷、呕吐来诊，既往有多饮病史，家长未予注意。查体：T36，R30次/分，体重23kg，意识不清，瞳孔等大等圆，口唇黏膜干裂，呼吸深大，有烂苹果味，心率96次/分，腹部凹陷，肝脾未触及，四肢凉，腱反射亢进，病理反射未引出。实验室检查：血糖21mmolL,病 因,遗传易感性 环境因素 自身免疫 其他,发 病 机 制,I型糖尿病 在遗传易感性基因的基础上，在外界环境因素的作用下，引起自身免疫反应，导致胰岛细胞的损伤和破坏，当胰岛素分泌减少至正常的90以上时即出现临床症状,临 床 表 现,主要症状 多有感染或饮食不当等诱因 典型症状为多饮、多尿、多食和消瘦(即“三多一少”) 婴幼儿期可有遗尿或夜尿增多，很快即可发生脱水和酮症酸中毒,临 床 表 现,主要体征 体重减轻、消瘦 一般无阳性体征 酮症酸中毒时可出现呼吸深大，带有酮味，有脱水征和神志的改变,临 床 表 现,并发症 酮症酸中毒 低血糖 感染 慢性并发症,辅 助 检 查,血液检查 血糖 血脂 血气分析 糖化血红蛋白 胰岛功能测定,辅 助 检 查,尿液检查 尿糖 尿酮体 尿蛋白 葡萄糖耐量试验,诊 断,具有“三多一少”症状，空腹血糖7.8mmolL，随机血糖11.1mmolL 具有“三多一少”症状，葡萄糖耐量试验，2h血糖11.1mmolL,防 治 原 则,综合治疗措施 胰岛素治疗 饮食管理 运动及精神心理治疗,防 治 原 则,糖尿病酮症酸中毒的治疗 纠正脱水、酸中毒和电解质紊乱 胰岛素治疗 控制感染,防 治 原 则,胰岛素治疗 胰岛素常用制剂及特点,防 治 原 则,注意事项 注射时间 注射器 更换注射部位 注意胰岛素用量 少数有过敏反应 胰岛素过量可致Somogyi现象,防 治 原 则,饮食疗法 热量计算 总热量kcal=1000（年龄70l 00） 食物