病例讨论-巴特综合征-风湿.ppt

病例讨论,八病区-37床-常XX,患者基本资料,1：姓名：常XX 2：性别：女 3：年龄：24岁 4：职业：无,主诉,四肢无力酸痛1周，活动不利1天。,现病史,患者于入院前1周出现四肢无力，酸痛，未重视，症状逐渐加重，入院前1天在当地输液治疗，无好转，又出现四肢活动不利，抬头困难。,现病史,6.22日来我院就诊，查血常规：WBC 3.7109/L ，HB 123g/L,PLT 214109/L,CRP 2.0 mg/L,生化：ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心电图：T波低平。予口服、静脉补钾治疗，无明显好转，为进一步诊治收住入院。,现病史,病程中，无发热，无头晕头痛，无胸闷心悸，无腹痛腹泻，无恶心呕吐，无尿频尿痛，纳眠一般，大小便正常，近期无消瘦。,既往史,1年前有剖宫产史，入院20天前有引产史（药物使用情况不详）,入院查体,T 36.8 P 80 次/分 R 18 次/分 BP 130/80 mmHg 神志清楚，精神萎，平车入病房，检查合作，对答切题, 颈软，颈部无抵抗感，抬头困难，颈曲肌肌力级。呼吸平稳，两肺底可及少许湿罗音。心率80次/分，心律齐整，无杂音，全腹软，无压痛，肠鸣音正常。四肢肌力级，关节肌肉无压痛。病理征未引出。,辅助检查,胸片正常 心电图：T波改变 大便常规正常,辅助检查：尿常规,PH 7.0 ，SG =1.005 ，BLD 3+ cells/ul P，URO +- umol/L P，红细胞 1.70 。,辅助检查,血常规： 6.22 白细胞总数 7.9 *109/L ，中性粒细胞比值 0.730 ，血红蛋白 108.0 g/L ，血小板计数 183 *109/L 。 血沉：9mm/h. 血凝分析正常。,辅助检查：血气分析,（6.22）pH 7.47 ，钾 1.9 mmol/L ，钙 0.97mmol/L, AB 32mmol/L ,BE(B) 7.5 （6.23）pH 7.520，钾 2.10 mmol/L ，钙 0.85 mmol/L ，AB 34 mmol/L ，BE(B) 11.10 （6.24）pH 7.510，钾 2.10 mmol/L ，钙 0.88 mmol/L ，AB 34 mmol/L ，BE(B) 11.00,辅助检查,24小时尿钙：2.02mmol/l 24小时尿钾：11.87mmol/l 尿量2850 ml 尿渗量 524.0 肾小管系列：尿2微球蛋白 4540.0 ug/L ，尿NAG酶 18.5 U/g.Cr ，尿溶菌酶 2.1 ug/L 。,辅助检查：生化,(06-22 上午)：尿素氮 2.47 mmol/L ，肌酐 30.5 umol/L ，尿酸 141.5 umol/L ，总钙 1.84 mmol/L ，磷 0.38 mmol/L ，钾 2.18 mmol/L ，钠 142.1 mmol/L ，氯 105.5 mmol/L 。 (下午)：钾 2.00 ，钙 1.37 ，磷 0.54 ,辅助检查：生化,(06-23 上午)：AST 86 U/L ，LDH 359 U/L ，CK 3986 U/L ，CK-MB 71.5 U/L ，a-HBDH 276 U/L ，总钙 1.66 mmol/L ，磷 0.79 mmol/L ，钾 1.91 mmol/L ，CO2结合率 34.1 mmol/L 。 生化检验报告(下午)：尿素氮 1.20 ，肌酐 16.00 ，尿酸 83.70 ，钾 2.30 ，二氧化碳结合率 31.0 ，钙 1.36 。,辅助检查：生化,(06-24 )：ALT 260 U/L ，LDH 785 U/L ，CK 13840 U/L ，CK-MB 262.0 U/L ，a-HBDH 557 U/L ，总钙 1.76 mmol/L ，磷 4.16 mmol/L ，钾 2.00 mmol/L ，二氧化碳结合率 34.1 mmol/L 。,辅助检查：心梗全套,肌红蛋白：1771 ng/ml(25-58) 肌钙蛋白：5.86 pg/ml(0-14) BNP：16.75,诊断思路？,拟诊？ 完善哪些检查？,入院诊断：,1：低钾血症查因（肾小管疾病？周期性麻痹？原发性醛固酮增多症？） 代谢性碱中毒 低钙血症 2：肌病（代谢性肌病？炎症性肌病？离子紊乱性相关性肌病？）,住院后初步治疗,6.22：给予口服10%氯化钾 20ml 3/日 静脉补氯化钾2.5g（急诊未计入） 6.23：静脉补钾4g，硫酸镁10ml,口服静脉补钙 复查血钾上升不明显，症状稍好转，但肌痛增加,部分结果未回报，诊断？,自身抗体、高血压四项、甲功全套未回报 未行头颅、肺部CT，泌尿系B超，血镁未检查,诊断思路：,1：严重低钾血症（无摄入不足、呕吐病史） 2：高尿钾（20mmol/L） 3：代谢性碱中毒 （排除肾小管酸中毒） 4：血压正常（排除醛固酮增多症） 5：低钙血症 6：肌肉损伤,24日下午全院病例讨论,考虑巴特（Bartter ）综合征：以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。 离子紊乱相关性肌病 、低钙血症,血镁？治疗!,6.24晚市一院查血镁：0.48mmol/l(0.7-1.1) 血镁的作用：激活Na+ K+ ATP酶必需的物质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙 。 治疗：继续补钾，口服6克，静滴7.5克。 加强补镁，每天25%硫酸镁20ml。 加强补钙，静滴葡酸钙，口服钙尔 奇、骨化三醇。 螺内酯 20 ml 3/日,进一步实验室检查,6.24日下午甲功全套：甲状腺蛋白抗体 7.04 IU/ML（0-4.11）T3，T4，TSH阴性，排除周期性麻痹，甲状腺相关肌病。,进一步实验室检查6.25,自身抗体、体液免疫、风湿组合：阴性 促肾上腺皮质激素：10.9 pg/ml(7.2-63.3) 皮质醇：218.4 nmol/l（171-536 ） 甲状旁腺素：98 pg/ml(12-88) 血管紧张素：1.58 ng/ml 肾素活性：0.44 ng/ml/hr 醛固酮：329.45 pg/ml(40-310),治疗中复查生化,6.25：ALT 323 U/L ，LDH 840 U/L ，KK 15006 U/L ，CK-MB 312.4 U/L ，a-HBDH 533 U/L ，总钙 1.82 mmol/L ，钾 2.72 mmol/L ，钠 145.1 mmol/L 。(加用甲泼尼龙40mg 1/日) 6.25：自身抗体阴性，排除风湿性疾病。,治疗中复查生化、血气,6.26：ALT 254 U/L ，LDH 584 U/L ，CK 11810 U/L ，CK-MB 243.7 U/L ，a-HBDH 351 U/L ，总钙 1.93 mmol/L ，K 3.73。 6.22：PH 7.4，标准碳酸氢根 27 mmol/L ，实际碳酸氢根 27 mmol/L ，BE(ecf) 2.50 mmol/L 患者情况：肌力正常，肌痛好转,治疗中复查生化：,6.27 ALT 147 U/L ，LDH 434 U/L ，CK 6726 U/L CK-MB 140.1 U/L ，a-HBDH 307 U/L ，总钙 1.96 mmol/L ，钾 3.56 mmol/L 。 24小时尿钙 12.16 mmol/24h 尿钾 75.68 mmol/24h，尿量：2700ml 患者肌痛进一步好转，予逐渐减少静脉补钾量,治疗中复查生化：,6.29：AST 46 U/L ，LDH 282 U/L ，CK 1194 U/L ，CK-MB 38.7 U/L ，a-HBDH 272 U/L ，钾 3.96 mmol/L 无肌痛，减量使用口服激素，减少补镁，减少静脉补钾。,最后,7.1生化： AST 22 U/L ，LDH 269 U/L ，CK 164 U/L ，CK-MB 24.3 U/L ，a-HBDH 233 U/L ，钾 4.13 mmol/L 钙 2.25mmol/L 7.2出院，口服氯化钾 10ml 3/日 甲泼尼龙 8mg 1/日 骨化三醇 0.25ug 2/日 螺内酯 20mg 3/日，建议上级医院进一步诊治,小结（巴特综合征）,巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。,病因,常染色体隐性遗传性疾病 。,发病机制,1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 。 2：血管对血管紧张素反应低下 。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。 3：肾脏前列腺素产生过多 。,临床表现,本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。 值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。,诊断要点,低钾血症（1.52.5mmol/L）。 高尿钾（20mmol/L）。 代谢性碱中毒（血浆HCO3-30mmol/L) 高肾素血症。 高醛固酮血症。 对外源性加压素不敏感 肾小球旁器增生 低氯血症（尿氯20mm