人类遗传病上课用-2.ppt

第3节 人类遗传病,教学目标 1知识目标 举例说出人类常见遗传病的类型。 概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3情感目标 认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值. 教 学 重 点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 教 学 难 点 （1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。 （2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。,一、人类常见遗传病的类型,1、遗传病的概念,1.SARS 2.爱滋病 3.白化病 4.红绿色盲 5.大脖子病 6.肺结核 7.高度近视（600度以上）8.乙肝,定义：人类的遗传病是指遗传物质的改变而引起的人类疾病。,2、遗传病的分类,2.1 单基因遗传病,定义:受一对等位基因控制的遗传病。,分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体显性遗传病:,X染色体显性遗传病:,常染色体隐性遗传病:,X染色体隐性遗传病:,多指，并指，软骨发育不全等,抗维生素D佝偻病等,镰刀型细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等,红绿色盲，血友病、进行性肌营养不良等,不是由1个基因控制,单基因遗传病的遗传特点：非常学案59页,单基因遗传病,显性,抗维生素佝偻病（X、显）,单基因遗传病,显性,单基因遗传病,隐性,白化病（常、隐）,实例：苯丙酮尿症和白化病分析（见课本96页）：,思考： 哪种酶缺乏会导致人患白化病？_ 哪种酶缺乏导致患苯丙 酮尿症？_ 以上图解体现基因是如何控制生物性状的？ _。,酶1、酶5,酶1,基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而影响生物的性状。,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,进行性肌营养不良（X、隐）,定义：是指受两对以上基因控制的人类遗传病。,病例：,唇裂、,无脑儿、,原发性高血压,冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等,遗传特点：,发病率较高,易受环境影响,家族聚集,2.2 多基因遗传病,无脑儿,唇裂,2.3 染色体异常遗传病,定义:由染色体异常引起的遗传病。一般分为染色体结构异常和染色体数目异常。,实例：21三体综合征；性腺发育不良（唐纳氏综合症）；猫叫综合征等,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,先天性愚型(21三体）,思考：21三体综合征是父方或母方在减数分裂中形成了异常的配子（含2条21号染色体）所致，请思考是减数第几次分裂出现了异常？,病因：,患者染色体组型,患者多了1条21号染色体,减数分裂发生异常,性腺发育不良（女性）,原因：患者缺少一条X染色体,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,注意： 遗传病不一定是先天性疾病，如进行性肌营养不良要到4-5岁发病 先天性疾病也不一定是遗传病，例如母婴传播的传染病艾滋病,家族性疾病不一定是遗传病，如由于饮食中缺VA，一个家族中多个成员患夜盲症。,人类的大多数疾病，都可能与基因有关。,二、调查人群中的遗传病,1、方法步骤：,组织问题调查小组,确定调查课题,分头调查研究,撰写调查报告,汇总交流调查结果,2、注意事项：,2.1 调查时最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病,2.2 为了保证调查的群体足够大，小组调查的数据应该在班级和年纪汇总,2.3 计算公式见教材P91,1、研究某病的发病率，应该在人群中随机抽样调查并统计,2、研究某病的遗传方式，应该在患者的家系中进行调查,并绘制出遗传系谱图,强调：,三、遗传病的监测和预防,1、遗传咨询,实例：,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,内容步骤：,身体检查，了解病史，做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代发病率,提出防治对策、方法和建议,2、产前诊断,手段：,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断等,3、禁止近亲结婚,4、适龄生育,遗传咨询的主要对象：,遗传病患者；生育过有遗传病或先天畸形孩子的父母；家族中有遗传病史；有多次不明原因流产或35岁以上高龄产妇；孕期接受过放射性照射或病毒感染等,我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,3.选择好对象禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 （外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的 （外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾 （外）孙子女,舅姨的曾 （外）孙子女,血缘关系图,禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,案例一:木石前盟与金玉良缘,案例二：甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,4、提倡“适龄生育”,要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,三、人类基因组计划,1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体XY 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。,一、人类常见遗传病的类型 1什么是遗传病 2人类遗传病的主要类型 （1）单基因遗传病,（2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划与人体健康,课堂小结,1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,3、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,5、（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是 （ ）,ABD,6、下图是人类某种遗传病的系