《孟德尔定律》PPT课件.ppt

第四章 孟德尔定律,本章重点,1. 孟德尔分离定律、验证、应用； 2. 显性性状的表现类型及与环境的关系； 3. 二对相对性状的遗传； 4. 多对相对性状的遗传； 5. 基因互作。,第一节 分离定律,人类很早就从整体上认识了遗传现象亲子性状相似直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合遗传以后世代不再分离。,一、孟德尔的豌豆杂交试验:,孟德尔试验的特点：,(1). 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2). 稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交； (3). 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4). 杂交：进行系统的遗传杂交试验； (5). 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据获得结果，否定了混合遗传观念。,孟德尔认为：,父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代后代还会分离出父母本性状。 提出: 分离定律； 自由组合定律。,1、性状（character）,生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状 (unit trait): 个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色（未成熟）。, 相对性状 (contrasting trait): 指同一单位性状的相对差异。 如红花与白花、高秆与矮秆等。 利用具有相对性状的个体杂交后 可以对其后代的遗传表现进行对比 分析和研究，探索其遗传规律。,2、材料,曾以豌豆、菜豆、玉米、山柳菊 为材料进行试验。 豌豆（Pisum sativum）杂交试验 用时8年（18561864），选用7对相对 性状。,3、方法 (如红花和白花亲本杂交),(1). 正交 P 红花（雌） 白花（雄） F1 红花 （自交） F2 红花 白花 株数 705 224 T=929株 比例 3.15 : 1 (2). 反交 白花（雌） 红花（雄） 3 : 1 以上说明F1和F2的性状表现不因亲本而异。,4、结果（7对相对性状的实验结果相同）,5、特点,(1) F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本 性状隐藏。 显性性状：F1表现出来的性状； 隐性性状：F1未表现出来的性状。 (2) F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株 表现为另一亲本性状说明隐性性状未消失。 (3) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。,二、分离现象的解释,孟德尔提出以下假说：, 生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子控制 着性状发育； 遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制 红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子； 每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个； 遗传因子在受精过程中保持独立性表现为随机性。 某些性状或等位基因存在显隐性关系。,三、表现型和基因型,1 基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成； 如花色基因型CC、Cc、cc 2 表现型（phenotype）：生物体所表现的性状。 如红花、白花 内在基础 环境 外在表现 基因型 表现型 （根据表现型决定） 3 基因型、表现型与环境的关系： 基因型 环境 表现型。,4 基因型类型：,(1) 纯合基因型（homozygous genotype）： 或称纯合体，成对基因相同。如CC、cc，纯质结合。 (2) 杂合基因型（heterozygous genotype）： 成对基因不同。如Cc或称杂合体，为杂质结合。 虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定： CC 纯合体 稳定遗传； Cc 杂合体 不稳定遗传； cc 纯合体 稳定遗传。,四、分离定律的验证,分离定律假设：, 体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离； 配子中只含有成对基因中的一个。,1、测交法,测交法（test cross）： 即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。,2、自交法,Selfing法： F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。,3、F1花粉鉴定法,杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离进入不同配子。 这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。,五、经典分离比例实现的条件,经典分离比例实现的条件,1.研究的生物体必须是二倍体(2n)，相对性状差异明显； 2.杂种减数分裂时各同源染色体必须以均等的机会分离 形成数目相等的配子两类配子发育良好，雌雄配子受精机会均等； 3.受精后各基因型的合子成活率均等； 4.显性作用完全，不受其它基因影响而改变作用方式，即简单的显隐性； 5.杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。,六、分离定律的意义,1、理论上的意义 从本质上阐明了遗传和变异的机制，即纯合体能够真实遗传，杂合体必然分离，导致变异。 证明了基因在体内是单独存在的，体细胞的等位基因并不互相融合，从而否定了“混合式遗传学说”。 首次提出了基因和性状间的关系。,2、在农业实践中的应用,农业生产上鉴定良种是否纯合一致。 杂交育种时，确定选择优良个体的世代F2。 杂种优势仅仅表现在F1，若再种植机会退化、减产。 异花授粉或自花授粉的作物要利用杂种优势，必须年年制种。,3、在医学上的应用,人类常染色体上的单基因病分为两类： 常染色体显性遗传病（AD） 常染色体隐性遗传病（AR） 不论那种遗传病，均遵循分离定律，可以用分离定律的原理解释发病的原因，同时可进行后代复发危险率的估算。,人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。,人类的显性遗传性状多指,一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩,一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中),七、显性的表现类型,1. 完全显性：complementary dominance F1表现与亲本之一相同， 而非双亲的中间型或者 同时表现双亲的性状； 2. 不完全显性：incomplete dominance F1表现为双亲性状的中间型。,2、不完全显性,F1为中间型，F2分离：说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。,3、共显性 co-domiance,F1个体同时表现双亲的性状,4、镶嵌显性 mosaic dominance,F1同时在不同部位表现双亲的性状,八、环境影响和基因的表型效应,1、条件显性 condition dominance 由于环境条件的改变，显性可以从一种性状表现为另一种性状。如：曼陀罗茎色遗传。 2、表现度expressivity和外显率pentrance 表现度：在具有特定基因、在特定的环境条件下表现该性状的个体中，对于该性状的表现程度。 外显率：在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的比例。,3、反应规范reaction norm 某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表现型，即对环境反应的可能范围。 生物个体间的反应规范差异很大 4、表型模写 phenocopy 环境改变引起的表型改变，若与基因引起的表型变化相似，则称为表型模写。,5、一因多效 pleiotropism 一个基因可影响许多性状的发育。 如：翻毛鸡与正常鸡在许多性状上有差别。 6、多因一效 multigenic effect 多对基因共同控制一种性状的表达和发育。 如: 玉米籽粒颜色受多对基因控制。,九、致死基因 lethal gene,导致个体在生育期前死亡的基因 1、致死基因的类别 按表现程度: 全致死基因（纯合体死亡率达5090）、半致死基因（1050）和弱致死基因（10以下） 按环境对致死的影响: 条件致死基因和非条件致死基因 按控制的基因: 显性致死 dominant lethal 、隐性致死 recessive lethal 和伴性致死或性连锁致死 sex linked lethal,2、致死基因的遗传学特点,致死基因在染色体上有自己独立的座位，是突变产生的。 致死基因都是以产物的能否合成来影响个体的生理、生化过程。 不论何种致死基因，若人为给予适当的环境条件，也可使某些个体存活。 近亲婚配使得隐性致死发生率提高。 致死基因的遗传在本质上仍然遵循分离定律。,十、复等位基因 multiple allele,在二倍体的生物群体中任一基因位点的等位基因往往不止两个，常有3个或3个以上，它们共同控制同一性状的发育，这一系列基因称为复等位基因。 1、复等位基因的遗传现象 人类ABO血型的遗传 植物的自交不亲和现象 瓢虫鞘翅色斑的遗传 人类Rh血型,1) 顺式AB (cis AB)型 有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。,正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(transAB) ，但有极少数的人，由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为 (cisAB)。发生率为0.18。,i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制,2 孟买型,实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。,这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型,孟买型,O B H h H h A “ O” H H hh IBi O AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 前体未变,没有ABH抗原,(孟买型) 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,图 烟草自交不亲和性和异交可孕,瓢虫鞘翅色斑的遗传镶嵌现象,谈家桢研究了瓢虫鞘翅色斑的遗传,发现至少有19个互为等位的基因.每2个色斑类型相互杂交,F1出现镶嵌现象,F2分离比为1:2:1. 一般而言,n个复等位基因就有1/2n(n+1)种基因型,其中n种纯合体, 1/2n(n-1)种杂合体.,母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,2、复等位基因的遗传学特点,复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果。 不同生物的复等位基因系列的基因成员数各不相同 一个复等位基因系列中，无论基因数目多寡，但在一个二倍体生物中，只能有其中的两个基因。 不同的复等位基因系列往往表现不同的显隐性关系 复等位基因在二倍体生物中遵循孟德尔的分离定律，但后代的表型分离比不一定是3：1或1：1。,人类的家谱分析(Pedigree Analysis),正常男性,正常女性,婚配,I,II,1 2,1 2 3,近亲婚配,婚后未生育,双卵双生,单卵双生,患者,先证者,死于本病,死于其它病,携带者,X 连锁隐性 基因携带者,性别不详,死产或流产,3,14,1113,1 2,1991年Winship等人记述的全身皮肤白斑(blaze) 并伴有一缕白色额发(forelock)的显性遗传性状,5,6 7,8 9 10,1 2 3 4,5,6,7,8 9,10 11,12,13,14 15 16 17,1 2 3 4,I,II,III,IV,第二节 自由组合定律,自由组合定律的提出,孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出: 自由组合定律 (独立分配定律)。,一、两对相对性状的遗传,实验结果,在两对相对性状遗传时： F1出现显性性状； F2会出现4种类型： 种亲本型种新的重组型。 （两者成一定比例）,结果分析,先按一对相对性状杂交的试验结果分析： 黄绿=(315+101)(108+32)=416140=2.97131 圆皱=(315+108)(101+32)=423133=3.18131 两对性状是独立互不干扰地遗传给子代每对性状的F2 分离符合31比例。 F2出现两种重组型个体说明控制两对性状的基因在从F1遗传给F2时，是自由组合的。,自由组合的表现,按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是分别出现概率的乘积： 黄、圆 3/43/4=9/16 黄、皱 3/41/4=3/16 绿、圆 1/43/4=3/16 绿、皱 1/41/4=1/16 (31)2=9331,二、自由组合现象的解释,自由组合定律的要点： 控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。,独立分配的实质：,控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。,三、自由组合定律的验证,四、多对基因的自由组合,当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定 3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。,五、自由组合定律的应用,、理论上： 独立分配规律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。,、实践上： 1分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义； 2杂交育种中，有利于组合双亲优良性状，并可预测杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育种工作的规模。 3. 可分析两种及以上人类遗传病在家系中的发病机理。,第三节,统计学原理在遗传学中的应用,孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到31、11等分离比例都必须在子代个体数较多的条件下才能比较接近。 20世纪初人们已认识到概率原理在遗传研究中的重要性和必要性。,一、概率,1、概率的基本概念 所谓概率是指某一事件可能发生的百分率，常用P(A)表示。 自然界中涉及的事件分类： （1）必然事件，P(A) =1； （2）不可能事件，P(A) =0； （3）随机事件或偶然事件， 0P(A)1。,2、概率计算的基本定理,(1) 乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 P(AB) = P(A)P(B) (2) 加法定理 两个互斥事件出现的概率等于其各自的概率之和。P(A或B) = P(A) + P(B),3、概率在遗传学上的应用,推算子代的基因型和表型的种类及概率。 (1) 棋盘法,(2) 分支法,适用于多对基因杂交时后代基因型和表型概率的计算。 具体步骤： 把每对基因杂交后代的基因型和表型分别列成列； 把后代的各对基因的概率相乘； 总结归纳出后代分离的基因型和表型的种类及比例。,分枝法(branching process),YyYy RrRr 后代基因型及其比例,YY,2/4Yy, yy, RR 2/4 Rr rr,1/16 YYRR 2/16 YYRr 1/16 YYrr, RR 2/4 Rr rr, RR 2/4 Rr rr,2/16 YyRR 4/16 YyRr 2/16 Yyrr,1/16 yyRR 2/16 yyRr 1/16 yyrr,YyYy RrRr 后代表型及其比例, 黄色, 圆形 皱缩,9/16 黄圆 3/16 黄皱,3/16 绿圆 1/16 绿皱, 绿色, 圆形 皱缩,表型及其比例分枝图,(3) 多对基因杂交概率的计算,五对基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。,二、二项式展开的应用,主要是计算某一事件各种组合出现的概率。,二项分布和二项展开法,1)、对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。 以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。,(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n 分布也是对称的。,2)、不对称分布,若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对称。 如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：,当n较大时，二项式展开的公式就会过长。,为了方便，如仅需推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式： m! n! (m-n)! n代表某一事件(基因型或表型)出现的次数； m-n代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。 ！代表阶乘符号；如4！，即表示4321=24。 应注意：0！或任何数的0次方均等于1。,P(A) = pnq(m-n),例：白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布,P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，（nr)则为患儿数。,实例应用：,例1：在两对基因杂种YyRr的F2群体中，试问三显性和一隐性基因个体出现的概率是多少？,已知：,n=4,r=3,n-r=1,P=1/2,q=1/2,n!,r!(n-r)!,Prqn-r,实例应用：,例2：在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？,已知：,n=3,r=2,n-r=1,P=3/4,q=1/4,n!,r!(n-r)!,Prqn-r,实例应用：,例3：AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-, 两个aacc的概率是多少？,已知：,n=5,r=3,n-r=2,P=？,q=？,n!,r!(n-r)!,Prqn-r,P=3/4 q=1/4,AaCc aaCc,1/2A-,3/4C-,1/4cc,3/8A-C-,1/2aa,3/4C-,1/4cc,1/8aacc,三、X2检验,2检测的一般步骤：,（1）明确理论假设，根据总数与理论上预期的比例求理论数。 （2） 求差数并计算2值 2 =(OE)2/E,O：实际观测值,E：理论值,2：观测值偏离理论值的一个估值,（3）求自由度（df）：所谓自由度是指在总数确定后，实际变数中可以变动的项数。通常是总项数减1（即n1）。 （4）确定符合概率的标准，以便确定或否定假设的理论。一般将标准定为p0.05,统计的标准 P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值； P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值； P 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。,（5）如何找p值？ 依据2值和自由度查2值表，就能找到对应的p值，从而按照上述标准去检验符合情况。,例如 Mendels experiments,约为3:1,第一步：理论假设:Mendel的分离比例（3：1） 第二步：计算2 值 O1=5474 O2=1850 E1=(5474+1850) 3/4= E2=(5474+1850) 1/4= 2 =(OE)2/E =(O1 E1)2/ E1+(O2 E2)2/ E2=2.6,第三步：求自由度 df=n11 第四步：根据自由度查表并判断 在df1时， 2 2.6，p值介于0.100.50之间，大于0.05，说明实际值与理论值相符，符合Mendel的分离比例,例如 2测验(chi-square method) 2 =(OE)2/E,如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？,df =41=3查2表知p0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。,表,P,df,1 2 3 4 5 10,0.99,0.95,0.50,0.10,0.05,0.02,0.01,0.00016 0.0201 0.115 0.297 0.554 2.558,0.0039 0.103 0.352 0.711 1.145 3.940,0.15 1.39 2.37 3.36 4.35 9.34,2.71 4.61 6.25 7.78 9.24 15.99,3.84 5.99 7.82 9.49 11.07 18.31,5.41 7.82 9.84 11.67 13.39 21.16,6.64 9.21 11.35 13.28 15.09 23.21,自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。 df= n-1（分离组数-1),差异显著性标准,差异极显著性标准,当df=1时，p=0.05, 20.05=3.84,2 20.05 观测值与理论值差异不显著 （符合理论比例） 2 20.05 观测值与理论值差异显著 （不符合理论比例）,（当df=3时，p=0.05, 20.05=7.82）,注意：,2 测验法不能用于百分比，如遇到百分比根据总数将其转化成频数，然后计算差数。 例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现要求测验该实际数值与理论值是否相符。 首先把百分比根据总数化成频数，即： 5044%=22只 5056%=28只 然后按照测验公式求2值。,第四节 非等位基因间的相互作用,一、互补作用 二、累加作用 三、重叠作用 四、显性上位作用 五、隐性上位作用 六、抑制作用,试验已发现基因与性状远不是一对一的关系，很多情况是两个或更多基因影响一个性状。,就两对性状而言，F2表现型呈9:3:3:1的分离比例是符合独立分配规律，表明是由两对基因自由组合、独立起作用的结果。 在F2表现型不符合9:3:3:1分离比例的情况中，有一些是属于两对基因间相互作用的结果基因互作。 基因互作：两对或以上独立遗传的基因相互作用，共同影响性状表现的现象。,基因互作产生新性状,基因互作产生新性状,鸡冠形状的遗传 玫瑰冠 豆冠 RRpp rrPP 胡桃冠 RrPp 胡桃冠 玫瑰冠 豆冠 单冠 R_P_ R_pp rr_P rrpp 9: 3: 3: 1,一、互补作用 complementary gene,两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。 F2产生9:7、Ft产生1:3的比例。, 以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返祖现象。 因为显性基因在进化过程中，CCPP中显性基因突变C c（白色ccPP）或 P p（白色CCpp）。 而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产生紫花性状(C_P_)。,二、累加作用 additive effect,两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。 F2产生9:6:1、Ft产生1:2:1的比例。,三、重叠作用 duplicate effect,也称重复作用，只要有一个显性基因存在，该性状就能表现。两对或多对独立基因对表现型影响的相同。 F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。 例如：荠菜,当杂交试验涉及3对重叠基因时，F2的分离比例则为63:1，余类推。 这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。,四、显性上位作用 epistatic dominance,显性上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一种显性基因对另一种显性基因的表现有遮盖作用。 F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。,五、隐性上位作用 epistatic recessiveness,在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 F2和Ft分离比例分别为9:3:4和1: