高考生物总复习2-3-1《生物的变异.ppt

第1讲 生物的变异,2015备考最新考纲 1基因重组及其意义()。 2.基因突变的特征和原因()。 3.染色体结构变异和数目变异()。 4.实验：低温诱导染色体加倍。,考点1 基因突变的概念、特征、原因及应用(5年17考) (2013全国新课标、天津卷、海南卷、广东卷、浙江卷、北京卷，2012北京卷、广东卷、海南卷),基因突变 1概念 DNA分子中发生碱基对的 ，而引起的 的改变。图解突变原因如下：,替换、增添和缺失,基因结构,2分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响,1个氨基酸,插入位置前的序列,插入位置后的序列,缺失位置前的序列,缺失位置后的序列,小,大,大,普遍性,随机性,低频性,不定向性,多害少利性,新基因,思维激活 基因突变为什么常发生于DNA复制时？ 提示 在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。,5讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)不具有 中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。 (2)由于 决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 (3)某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响 。 (4) 在杂合子状态下也不会引起性状的改变。,遗传效应的DNA片段,多种密码子,蛋白质的功能,隐性突变,易错警示！ 4个与基因突变有关的易错点 (1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 (3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 (4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。,思维激活 1连一连 连线表示诱发基因突变的因素 物理因素 a亚硝酸、碱基类似物 化学因素 b某些病毒 生物因素 c紫外线、X射线 答案 c a b,考查基因突变与基因频率的变化原因 1(2013天津理综，4)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，原因是神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对某市不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。,下列叙述正确的是 ( )。 A上述通道蛋白中氨基酸的改变是基因碱基对缺失的结果 B甲地区家蝇种群中抗性基因频率为22% C比较三地区抗性基因频率可知乙地区抗性基因突变率最高 D丙地区敏感性基因频率高是自然选择的结果,互动探究 (1)家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性基因是基因突变造成的，有人认为该农药使用后导致的突变，也有人认为该农药未使用前就发生了基因突变！你认为呢？ 提示 后者观点对。 (2)假设表格中基因型频率是农药使用后产生的，那么哪个地区使用农药时间长，用药量多？ 提示 乙地区。,综合考查基因突变的特征及原因 2(2013广东理综)地中海贫血症属于常染色体遗传病，一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(CT)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断，家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)(终止密码子为UAA、UAG、UGA)。,(1)在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。 (2)据图分析，胎儿的基因型是_(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。,(3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。,解析 (1)PCR是体外扩增DNA的方式，通过高温使双链解开，体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开。 (2)由题意可知重度地中海贫血是隐性遗传病，突变后的序列可以被剪切成m和s两个片段，而正常序列无法被剪切，因此母亲、父亲、患儿和胎儿的基因型分别为：AA、Aa、aa和Aa，母亲和父亲的基因型为AA和Aa，生下患儿可能是因为母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的GTC突变成ATC，mRNA上由CAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止。,(3)如果这种贫血病可以遗传给后代，而又能证实不是重型地中海贫血，即链不能被限制酶切割，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。 答案 (1)高温 解旋酶 (2)Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白 (3)该病可遗传给后代 患者的链不能被限制酶切割,技法提炼 1基因突变的类型及性状表现特点 (1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,2验证基因突变实验设计的思路 (1)验证生物变异是基因突变还是环境影响：可以把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环境引起的。 (2)验证基因突变的显隐性：可让矮秆植株和原始亲本杂交，若出现性状分离，则说明为显性突变，若没有出现性状分离，则说明为隐性突变。,考点2 基因重组、变异类型及比较(5年11考) (2013北京卷、四川卷、福建卷、山东卷、浙江卷，2012全国大纲卷、海南卷、北京卷、安徽卷),1基因重组图解及分析,重新组合,新的基因型,重组性状,2基因突变与基因重组的比较,基因分子结构,间期,减数第一次分,裂前的间期,原有基因,四分体时期,后期,有性生殖的真核,生物,产生新基因(等位基因),新基因,是生物变异的根本来源， 生物进化的原始材料,人工诱变育种,杂交育种,思维激活 生物的变异都是可遗传的吗？你能否列表比较两类变异？ 提示 不都是，有不遗传的变异。,3列表比较可遗传的变异与不遗传的变异,发生改变,不发生改变,特别提醒 水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。确认是否为可遗传的变异的唯一依据是看“遗传物质”是否发生变化。,综合考查生物变异的类型 1(原创题)下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是 ( )。 长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高 流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生 “R型活菌加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌 果蝇的白眼 豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 人类的红绿色盲 人类的镰刀型细胞贫血症 猫叫综合征 高山草甸多倍体植物居多,A B C D 解析 是光照、CO2供应等差异引起不遗传的变异；、的成因为基因突变；类似于转基因技术，是广义的基因重组；是基因重组；、依次是染色体结构变异和数目变异，根据题干要求，只有基因突变属于生物界各种生物都可以发生的可遗传的变异。 答案 C,归纳提升生物界中各生物类群的可遗传的变异,所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。,综合考查各种类型的基因重组及遗传基本规律 2(2013北京理综，30)斑马鱼的酶D由17号染色体上的D基因编码。具有纯合突变基因(dd)的斑马鱼胚胎会发出红色荧光。利用转基因技术将绿色荧光蛋白(G)基因整合到斑马鱼17号染色体上。带有G基因的胚胎能够发出绿色荧光。未整合G基因的染色体的对应位点表示为g。用个体M和N进行如下杂交实验。,(1)在上述转基因实验中，将G基因与质粒重组，需要的两类酶是_和_。将重组质粒显微注射到斑马鱼_中，整合到染色体上的G基因_后，使胚胎发出绿色荧光。 (2)根据上述杂交实验推测： 亲代M的基因型是_(选填选项前的符号)。 aDDgg bDdgg 子代中只发出绿色荧光的胚胎基因型包括_(选填选项前的符号)。 aDDGG bDDGg cDdGG dDdGg,(3)杂交后，出现红绿荧光(既有红色又有绿色荧光)胚胎的原因是亲代_(填“M”或“N”)的初级精(卵)母细胞在减数分裂过程中，同源染色体的_发生了交换，导致染色体上的基因重组。通过记录子代中红绿荧光胚胎数量与胚胎总数，可计算得到该亲本产生的重组配子占其全部配子的比例，算式为_。 解析 (1)转基因操作中将目的基因与运载体重组需两种工具酶限制性核酸内切酶和DNA连接酶，将重组DNA分子导入动物细胞，常选“受精卵”作为受体细胞，目的基因经转录、翻译后方可实现表达，从而产生“绿色荧光蛋白”。,(2)从题干中获取信息，不难得知，M胚胎期无荧光，则基因型应该为D_gg，而N胚胎期发绿色荧光，则N的基因型应为D_G_，根据子代的性状，能推出子代的基因型依次为D_G_、ddgg、D_gg、ddG_，从配子产生角度考虑(如ddgg个体，一定是双亲各能产生一个dg的配子)反推亲代基因型，则M应为Ddgg，D和g在另一条染色体上，d和g在同一条染色体上。N应为DdGg，而且D和G在同一条染色体上，d和g在同一条染色体上。,(3)能生出ddG_的后代，根据M和N的基因型，其中M不能产生dG的配子，N在减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的等位基因发生了变换，导致染色体上的基因重组，可以产生dG的配子，该亲本产生的重组配子占全部配子的比例为重组配子/全部配子4(子代中红绿荧光胚胎数量/胚胎总数)。 答案 (1)限制性核酸内切酶 DNA连接酶 受精卵 表达 (2)b b、d (3)N 非姐妹染色单体 重组配子/全部配子4(子代中红绿荧光胚胎数量/胚胎总数),考点3 分析染色体的变异(5年18考) (2013福建卷、安徽卷、山东卷，2012山东卷、广东卷、海南卷、天津卷、江苏卷) 一、染色体结构的变异 连线表示染色体结构变异的类型,名师点睛 基因突变，名义上是基因在变，其实是基因内部碱基在变，基因的数目和位置都未变；染色体变异，名义上是染色体在变，其实是染色体内部基因在变，基因的数目和位置都改变。,二、染色体数目变异及其应用 1观察雄果蝇染色体组成图，概括染色体组的组成特点 (1)从染色体来源看，一个染色体组中 。 (2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体 。 (3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，但不能重复。,不含同源染色体,各不相同,一整套基因,2单倍体、二倍体和多倍体的判断 (1)如果生物体由 发育而成，其体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。 (2)如果生物体是由 直接发育而成，则无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。 ,受精卵(或合子),生殖细胞卵细胞或花粉,拓展归纳 单倍体、二倍体和多倍体的比较,3.完善多倍体和单倍体育种 (1)培育三倍体无子西瓜 原理： 。 过程,染色体数目以染色体组的形式成倍增加,(2)培育抗病高产植株 原理： 实例：抗病高产植株(aaBB)的选育过程,染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再用秋水 仙素处理，形成纯合子,易错警示！ 4个与染色体数目变异有关的点 (1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。 (2)通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。 (3)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组 因为大部分的生物是二倍体，所以一般认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的单倍体中体细胞含有不止一个染色体组。,(4)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同 两种育种方式都出现了染色体加倍情况：单倍体育种操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。,考查染色体结构变异 1(2014试题调研)科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如图所示。则F1中出现绿株的根本原因是 ( )。,A在产生配子的过程中，等位基因分离 B射线处理导致配子中染色体数目减少 C射线处理导致配子中染色体结构缺失 D射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变 解析 射线的处理使紫株配子的一条染色体发生了部分片段的缺失，致使与控制紫色有关的基因随染色体片段的缺失而丢失，因此F1中出现绿株。 答案 C,解题指导 解答本题应抓住如下两个关键： 关键1：理清“基因突变”、“染色体数目变异”与“染色体结构变异”的内涵即 (1)基因突变“基因内部”脱氧核苷酸序列改变，产生新基因。 (2)染色体数目变异染色体“数目”发生了个别或整倍性增减。 (3)染色体结构变异染色体“某片段”增添、缺失、倒位或移接于非同源染色体上。,关键2：巧抓题图及选项信息并结合关键1破题。 题图信息显示射线照射后紫株染色体丢失了PL基因所在的片段，含该染色体的花粉与正常绿株杂交即可产生绿株子代。其中并未发生染色体数目减少，也未发生茎色基因脱氧核苷酸序列改变(未产生新基因)，由此可排除A、B、D选项所述状况。,考查染色体数目变异及其判定方法 2(经典题)下列是对ah所示的细胞图中各含有几个染色体组的叙述，正确的是 ( )。 A细胞中含有一个染色体组的是h图 B细胞中含有两个染色体组的是g、e图 C细胞中含有三个染色体组的是a、b图 D细胞中含有四个染色体组的是f、c图,解析 此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。如图e，每种染色体含有4个，所以含有四个染色体组，d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有两个染色体组，g图含有一个染色体组。 答案 C,技法提炼 染色体组数量的判断方法 (1)据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。,(2)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因，此时染色体上无姐妹染色单体，如图所示：(dg中依次含4、2、3、1个染色体组) (3)据染色体数/形态数的比值判断 染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态2，则果蝇含2个染色体组。,综合考查染色体变异及其实验探究 3(2012山东理综，27)几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。,结果预测：.若_，则是环境改变； .若_，则是基因突变； .若_，则是减数分裂时X染色体不分离。 解析 本题综合考查了减数分裂、伴性遗传、基因的自由组合定律及变异类型的鉴定等知识。正常果蝇有4对同源染色体，其中一对为性染色体，另外三对为常染色体。(1)减数第一次分裂过程中细胞内的染色体数目与正常体细胞中相同，果蝇属于二倍体，细胞内有2个染色体组；经减数第一次分裂后，形成的子细胞中染色体数目减半，但由于在减数第二次分裂后期着丝点分裂，姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，所以减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是8条。,(2)白眼雌果蝇(XrXrY)的卵原细胞在进行减数分裂产生配子的过程中，由于性染色体有三条，所以会出现联会紊乱现象，这样最多可形成Xr、XrXr、XrY、Y四种配子。若让该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)交配，则子代中红眼雌果蝇的基因型见下表：,.子代出现红眼(雌)果蝇 .子代表现型全部为白眼 .无子代产生,题后反思 1三种变异的共同点 基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的 改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。 2三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点 所在的“线段”，则 基因突变“点”的变化(点的质变，但数目不变)； 基因重组“点”的结合或交换(点的质与量均不变)； 染色体变异“线段”发生结构或数目的变化；,实验12 低温诱导植物染色体数目的变化(5年3考) (2010福建，2009广东) 要点突破 完善实验原理、步骤和现象,思维激活 做低温诱导植物染色体数目变化实验时，实验的关键点及注意事项有哪些？ 提示 1.选材 (1)选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；(2)常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。,2试剂及用途 (1)卡诺氏液：固定细胞形态；(2)改良苯酚品红染液：使染色体着色；(3)解离液体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(11)：使组织中的细胞相互分离开。 3根尖培养 (1)培养不定根：要使材料湿润以利生根；(2)低温诱导：应设常温、低温4 、0 三种，以作对照，否则实验设计不严密。 4固定 用卡诺氏固定液(无水酒精3份冰醋酸1份或无水乙醇6份氯仿3份冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。,典例透析 【典例】 (福建理综，3)下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是 ( )。 A原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极 B解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离 C染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色 D观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变,解析 低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，使子染色体不能分别移向两极；卡诺氏液用于染色体的固定，解离液为盐酸酒精混合液；低温诱导染色体加倍的时期是前期，大多数细胞处于间期；改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以用于染色体的染色。 答案 C,技法提炼 低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用,对点强化 (原创题)用浓度为质量浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织56 h，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4 )处理水培的洋葱根尖(2N16条)时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。 (1)针对以上的问题，你作出的假设是_。 你提出此假设的依据是_ (2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。 (3)按照你的设计思路，以_,(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。 (3)按照你的设计思路，以_ 作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此你要进行的具体操作是： 第一步：剪取根尖23 mm。 第二步：按照_的操作顺序对根尖进行处理。,第三步：将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。 根据该同学的实验设计回答问题。 该同学设计的实验步骤有一处明显的错误，请指出错误所在，并加以改正。_ (4)该实验和秋水仙素处理的共同实验原理是_。 (5)若在显微镜下观察时，细胞中染色体数可能为_。,答案 (1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍 低温能够影响酶的活性(或纺锤丝的形成、着丝点的分裂)，使细胞不能正常进行有丝分裂,注：设计的表格要达到以下两个要求： 至少做两个温度的对照；间隔相等的培养时间进行取样。 (3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目 解离 漂洗 染色 细胞已被杀死，在第三步中不能再观察染色体加倍的动态变化 (4)抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向细胞两极，结果染色体数目加倍 (5)2N16、4N32、8N64(加倍后的细胞有丝分裂后期),(一)基因突变的三个易错点 易错点1 基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变” 点拨 基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。,易错点2 基因突变只发生在分裂间期 点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。,易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆 点拨 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。,(二)染色体结构变异与其他变异的三个易混点 易混点1 “易位”与“交叉互换”分不清 点拨