性别决定与性相关遗传.ppt

第四章 性别决定与性相关遗传,4.1 : 性染色体与性别决定 4.2 : 剂量补偿效应和性别决定的畸变 4.3 : 性别分化与环境条件 4.4 : 性相关遗传,4.3 性别分化与环境条件,4.3.1 性别分化(sex differentiation) 4.3.2 外环境对性分化的影响 4.3.3 激素（内环境）对性分化的影响,4.3.1 性别分化(sex differentiation),性分化是指受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程。 这个过程和环境具有密切的关系：当环境条件符合正常性分化的要求时，就会按照遗传基础所规定的方向分化为正常的雄体或雌体，如果不符合正常性分化的要求时，性分化就会受到影响，从而偏离遗传基础所规定的性分化方向。,4.3.2 外环境对性分化的影响,（1）外环境对动物性分化的影响 营养： 例如蜜蜂：蜜蜂中的雌蜂分为蜂王和工蜂两种,它们都是由受精卵发育而成2n=32 2-3天 发育为 工蜂，体小无生育能力 受精卵 幼虫 蜂王浆营养条件决定着性分化 5天 发育为 蜂王，体大，能育, 温度： 扬子鳄卵 34C 雄体 乌龟卵 23C 27C 雄性 32C 33C 雌性,这些爬行类在某个发育时期受精卵所处的温度成为性别决定因子，称为温度依赖型性别决定(temperature dependent sex determination，TSD)。,在雌雄同株的植物里没有性决定，只有性别的分化。在黄瓜、南瓜、西瓜等葫芦科（cucurbitaceae）植物里，可以清楚地看到环境条件对性分化的影响。,(2)外环境对植物性分化的影响, 如黄瓜，实验表明： A.在早期发育中，如果提供大量的氮肥，可以大大提高花形成的数量。 B.在营养条件一致的情况下，改变日照的时间，能改变 花的比例：在连续不断地光照下，几乎完全开出花，光照的时间如果缩短， 花的数目就增加。, 某些品种的南瓜里，很清楚地看到这样的情况：温度降低到10左右，特别是晚上的温度，这有利于花的形成。如果晚上的低温跟白天只有8小时的日照结合在一起，那末花就占了绝对优势。 这就是说，在葫芦科植物里，丰富的氮肥，短的日照和低的夜晚温度有利于花的发育。, 再如大麻：在 异株的植物大麻中，曾看到环境影响有时可以引起性反转的现象： 夏播大麻，只有正常的株； 秋季或翌年春季这段时间内播种，特别在12月份将大麻播在温室里，就会有50%90%的 株逐步出现性转变，最后完全变成株。 这表明日照的长短可以响应性的分化。,4.3.3 激素(内环境)对性分化的影响,高等动物的性别是受遗传基础决定的，它的发育过程比较复杂和稳定，因而外环境对其性别分化不起影响。代之以起作用的是机体的内环境，最重要的是激素（Hormon）。,高等生物胚在早期是没有性别的。性别的分化开始于中性生殖腺的分化。中性生殖腺来源于生殖嵴(由一层薄的上皮细胞所构成)；生殖嵴继续发育生成皮层和髓层两区，成为中性(原始)生殖腺。雄激素由髓质产生，雌激素则由皮层产生。髓层继续发育而皮层退化，将来即形成睾丸。反之则形成卵巢。哪个段优先发育取决于性别遗传机制。即XX型或XY型(ZZ或ZW型)。优先发育的实质就是某些基因优先启动，细胞优先大量分泌激素。在Y染色体上有睾丸决定基因 产生 H-Y抗原。,(1)激素影响性分化的机理,生殖嵴 退化 皮层 髓层 XX XY 雌激素 雄激素 发育 卵巢 睾丸,在H-Y抗原诱导下，髓层优先继续发育，并分泌局部激素，同时抑制皮层的发育进而使其逐渐退化，这样就导致性腺向雄性方向分化，并借助性腺激素调节其它性器官和第二性征，最后形成明显的雄性。雌性胚胎（XX）缺乏HY抗原，因此卵巢的分化较慢。如果这时给母体注射雄激素，就会使雌胚外生殖器官转向雄性方向分化。 实验指出，把一只幼家兔的卵巢除去，而移植进去精巢，或者用雄激素注射，那么这只幼家兔就转向雄性发育了。,例1：雄性的雌牛： 激素影响高等动物性别发育的现象很普遍。如养牛人很早就知道，在双生小牛中，如果是一雌一雄，那么它的雄性是完全正常的，雌的则往往是不能生育的。这种牛称为“自由马丁”（Free martin），它长大后不发育，卵巢退化，子宫和外生殖器都发育不全，外形有雄性表现，在异性双胎的雌性中这种牛约占92%。 据研究，异性的双胎仍是由于两个受精卵发育而成的。但它们在一起发育时，发生了胎盘互相融合，胎盘里的血管也相互吻合的现象。,(2)激素影响性分化的例证,而在哺乳动物中，的生殖腺在时间上一般比 早，其所分泌的物质也出现较早。当血管沟通后，这种分泌物质连同其它腺体或其它体细胞的分泌物质随血液流传至邻体雌胎，迫使雌胎向雄性方向发育，终于使雌胎成为间性。 近来还发现性原细胞也随着血液相互流传，在雄胎组织里发现嵌合有xx细胞，既然雌胎和雄胎都嵌合有异性性原细胞，何以使雌胎受到影响而雄胎不受影响，还未得到满意解释。有人认为，y染色体在哺乳动物中具有强烈的雄性作用，xy细胞也有可能会干扰雌胎的性别分化。,但一胎多仔现象在哺乳动物中是常见的，如猪、绵羊、兔等。其雌雄个体都性别正常，这是什么缘故呢？原来这些动物的胎盘并不融合，或虽发生融合而血管没有吻合，故不发生中间性。如果血管沟通，就会出现中间性。据统计，绵羊的异性双羔中间性的约占0.8%。,例2：后螠（Bonellia viridis） 海生蠕虫后螠不但在性别决定方式上特殊，而且个体的大小差异悬殊，螠体积大，体形象一颗豆子，宽10cm，口吻很长，可大1m，远端分叉。虫很小，只有13mm长，构造简单，生活在虫的子宫中，像一条寄生虫。,这种蠕虫的性别决定完全是由机遇决定的。成熟的后螠在海里产卵，卵发育成幼虫。 落在海底发育成虫； 落入雌虫口吻发育成虫； 移去落入雌虫口吻上幼虫，继续发育，则会发育为间性（偏向虫或虫的程度取决于幼虫以前停留在雌虫口吻上的时间）； 将幼虫培养在含有雌虫口吻抽提液的海水中，大部分变成雄虫和间性个体。 这表明雌虫口吻组织里有导致幼虫雄性化的类似激素类的化学物质。,(3)性反转的现象,性反转（sex reversal） 雌 雄 酵母 交配型的转变 果蝇 的性别转换基因（transformer，tra） 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）, 石斑鱼, 鯛鱼等自然性反转 雄 雌 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）, 蛙的性反转： 我国学者张致：曾用一种非洲蛙(xenopus)的幼体做性反转实验。 zz (幼体) 雌激素 zz zz zz ,但这样的雌蛙与ZZ雄蛙交配,所得后代均为雄性,说明性反转实际上只涉及表型性别的转变,而染色体性别并未改变,仍然为ZZ型。雄性激素对异配性别的雌体胚胎,没有性反转作用。, 鸡的性反转： 自然界中有很多我们所熟悉的性反转的例子。如有时可看到产过蛋的正常母鸡在停止产卵后开始向雄鸡转变，不仅外形完全象公鸡，而且鸣叫，追逐母鸡，能产生精子，成为能育的公鸡。原来母鸡是靠左侧的卵巢排卵的，右侧精巢在胚胎期已退化，产卵母鸡的卵巢如果受到结核杆菌侵袭，或发生脂肪侵蚀、或卵巢囊肿，就失去了排卵和分泌激素的机能，则右侧退化了的只留有痕迹的精巢组织就会重新发育成为精巢，同时产生雄激素，而变为公鸡，但实验证明这种鸡的性染色体构型是不变的。仍然是原来的zw或zo,如母鸡打啼 母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素， 但其性染色体仍是ZW型。,小 结,综上所述，可以把性别决定问题概括为： （1）性别同其它性状一样，也受遗传物质的控制。但有时环境条件(内、外环境)可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。 （2）(内、外)环境条件所以能够影响甚至转变性别，是以性别有向两性发育的自然性为前提条件的。,小 结,(3)遗传物质在性别决定中的作用是多种多样的。有的是通过性染色体的组成；有的是通过性染色体与常染色体两者之间的平衡关系；也有的是通过整套染色体的倍数性，还有的是通过基因的组成，其中以性染色体组成决定性别发育方向较为普遍。 这些似乎都反映了生物进化上的关系。,4.4 性相关遗传（sex-related inheritance）,4.4.1 性连锁遗传（sex-linked inheritance） 4.4.2 从性遗传（sex-influenced inheritance） 4.4.3 限性遗传（sex-limsited inheritance）,4.4.1 性连锁遗传 （sex-linked inheritance）, 概念： 由性染色体上非同源部分的基因群所控制的性状的遗传行为称之为性连锁遗传，也称之为伴性遗传（sex-linked inheritance）。 这些基因就称之为伴性基因（Sex-sinked genes）。 性连锁是摩尔根等首先发现的。,（1）性连锁遗传的概念和特点,以X Y型性染色体为例。存在于X染色体的特异区内的基因表现为X连锁遗传，存在于微小的Y染色体特异区的基因表现为特殊的Y连锁遗传。,X的非同源部分或特异区(伴性基因),Y的非同源部分或特异区(伴性基因),X、Y染色体的同源部分,（同源部分也称假常染色体区 pseudoautosomal region，PAR）, 特点： A. 正反交的结果不同； B. 后代性状的分布和性别有关； C. 绞花(交叉)式遗传 (criss-cross inheritance)。,（2）性连锁遗传的类型, 果蝇的X连锁遗传 果蝇的野生型眼色都是红色，但是摩尔根同他的学生在研究的早期(1910年)以果蝇为材料进行遗传试验时，在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体。他们为了查明白眼与红眼的遗传关系，做了一系列精巧设计的实验，最能说明问题的三个实验如下：,雌性红眼果蝇与雄性白眼果蝇杂交： 结果F1无论雌性或雄性全是红眼； 再让F1的雌果蝇和雄果蝇进行近亲繁殖； F2既有红眼，又有白眼，比例是3:1； 这说明红眼对白眼是显性，而且它们的差别只是一对基因的差异。 特别引人注意的是：在F2群体中，所有白眼果蝇都是雄性而无雌性。,图 果蝇白眼性状的遗传（杂交）,实验一：,（F1）红眼 白眼 （最初） 表型： 红眼 白眼 红眼 白眼 比例： 1/4 1/4 1/4 1/4 （符合孟德尔比数） 红眼 白眼=11 蝇 蝇=11 图3-2 果蝇白眼性状的遗传（回交）,XWXw,XwY,XWXw,XwXw,XWY,XwY,实验二：,（实验二）白眼 红眼 （其它纯种）,XwXw,XWY,红眼 白眼,XWXw,XwY,红眼 白眼 红眼 白眼 1/4 1/4 1/4 1/4,XWXw,XwXw,XWY,XwY,实验三：,这种母亲的性状传递给儿子，父方将性状传递给女儿的现象称为交叉遗传（criss-cross inheritance）,控制白眼性状的基因 w位于 X染色体上，是隐性的： XW Xw 红眼 白眼,摩尔根根据实验结果，提出他的假设：, 人类的伴性遗传,人类的性比： 第一性比（受精时）男胎儿 女胎儿120100 第二性比（分娩新生儿）男婴女婴(103105)100 第三性比（婚龄青年） 男青年女青年11 (85岁) 老翁 老妪 62 100,A. X-连锁隐性遗传,如： 红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type) 血友病 （hemophilia,Xq27.1-q27.2） 进行性肌营养不良（progressive muscular dystorphy，DMD,Xp21.2） ( 杜兴氏症 Duchemmes muscular dystrophy） 睾丸女性化 (testicular feminization syndrome) 自毁容貌综合征 (Lesch-Nyhan syndrome),例1：人类的红绿色盲遗传： 致病基因定位于Xq28。据报道，男性发病率7.0%，女性0.5% 已知控制色盲的基因是隐形c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。,所以，男性比较容易患色盲。,半合子(hemizygote)：只存在于一条同源染色体上，而不是成对出现的基因称为半合子。,红绿色盲基因呈现交叉遗传,例2：血友病的遗传：缺乏凝血因子 维多利亚女王的家系,一个血友病家系，祖父是血友病，一个外孙 是血友病，儿、女都是正常的。 从血友病患者的家系中，我们可以看到几个 特点： （1）有病的人(几乎)都是男性。 （2）父亲有病通过女儿传给外孙(一 半)。 （3）隔代遗传。,怎样来说明这种现象呢？如果假设血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而且Y染色体上没有它的等位基因即： XhY 于是这个家系中病员分布的情况可完满地说明如下：,P XXh XY 女携（表型正常） 正常男 子代： X X (正) X Y (正) X Xh 携 Xh Y患男 X X ？ 图3-8 血友病（hemophilia）的遗传,X-连锁隐性遗传规律： 配子异型的性别传递隐性的伴性性状时，F1全正常；F2中，配子同型的性别全正常，异配性别中，正常与伴性各占一半。,致病基因位于X染色体上，而且是显性的。 例：抗维生素D佝偻病(Vitamin D resistant rickets) 由位于X染色体上的显性基因（A）控制：,B. X-连锁显性遗传, 图3-9 典型的X连锁显性遗传家族图谱,XAXa,XaY,XAXa,XAY,XaXa,XAXa,XAXa,XAY,抗维生素D佝偻病的特点 患者女性多于男性； 每代都有患者； 男性患者的女儿都为患者； 女性患者的子女患病的机会为1/2。 未患病的后代可真实遗传，不会患病。,X-连锁显性遗传规律： 配子异型的性别传递显性的伴性性状时，F1表现出绞花遗传现象；F2中，正常和伴性性状在各性别中各占一半。, Y-连锁遗传,外耳道多毛症 鱼类中背鳍上的斑点,外耳道多毛性状基因位于Y染色体，到了青春期外耳道长出23cm的丛装黑色硬毛。,如：鸡芦花条纹的遗传 芦花鸡羽毛黑白相间。 芦花由显性基因B控制，正常基因b为隐性，B-b位于Z性染色体上，W染色体上无相应的等位基因。 雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。, 鸟类的伴性遗传Z-linked inheritance,应用伴性遗传，可以鉴别雌雄，这在生产实践中有很重要的意义： 在养鸡场里，为了提高鸡的生产性能，可供利用的一个交配是： 芦花 芦花 非芦花 非芦花 它们的后代生活力强，而且根据子代绒羽上有黄色斑，早期进行性别鉴定，分群饲养。, 植物的伴性遗传,表4-5 几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 体数 大 麻 (Cannabis sativa) 20 XX XY 茜 草 (Humulus lupulus) 20 XX XY 酸 模 (Rumex anglocarpus) 14 XX XY 女娄菜 (Melandrium album) 22 XX XY,例如女娄菜 (Melandrium album)有宽叶和窄叶两型 (1)纯合宽叶窄叶子代全部是宽叶； (2)把杂合的宽叶窄叶 子代全部是，但宽叶和窄叶各占一半； (3)把杂合的宽叶宽叶 子代产生和，但株都是宽叶，株中1/2为宽叶，1/2为窄叶。 这样复杂的遗传方式究竟是怎样发生的？,p89,（1）宽叶 窄叶 XBXB XbY XB Y XBXb(Xb不能形成),假设这是X染色体的伴性性状， B（宽叶） b(细叶)。 且带有基因b 的花粉是致死的， 这样上述的杂交试验就可完满 的说明了。,（2） 宽叶 窄叶 XBXb XbY XBXb(Xb不能形成) XBY(宽) XbXb(bb纯合死亡) XbY(窄),图3-12 女娄菜的伴性遗传,（3） 宽叶 宽叶 XBXb XBY XBXB(宽) XBY(宽) XBXb (宽) XbY(窄), 不完全性连锁,X 和 Y连锁（X and Y-limkage） 不完全性连锁 斯特恩（stern）发现: 果蝇截刚毛（bobbed）的遗传(p88),P 截刚毛 正常 正常 截刚毛 XbXb X+Y+ X+X+ XbYb F1 正常 正常 正常 正常 X+Xb Xb Y+ X+Xb X+Yb F2 正常 截刚毛 正常 正常 正常 正常 正常 截刚毛 X+Xb XbXb X+Y+ XbY+ X+X+ X+Xb X+Yb XbYb ,果蝇截刚毛的“X和Y连锁”遗传方式(纯合),（1） XbbXbb X Xbb+Ybb XbbXbb+(正常) XbbYbb (截),(3) XbbXbb+ X XbbYbb Xbb+Xbb Xbb+Ybb XbbXbb XbbYbb 正常：截：正常：截 1 ： 1 ： 1 ： 1,果蝇截刚毛的“X和Y连锁”遗传方式（一亲本为杂合）,（2） XbbXbb X XbbYbb+ XbbXbb (截) XbbYbb+ (正常),4.4.2 从性遗传 （sex-influenced inheritance）,从性遗传(sex-controlled inheritance)： 也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同的现象。 从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到