《人类遗传病》PPT课件.ppt

第3节 人类遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,第5章第3节 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体变异遗传病,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患,多指、 并指等,通常为代代相传、发病概率 男=女,白化病、先天性聋哑等,通常为隔代遗传、发病概率 男=女,色盲、 血友病等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男女,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、发病概率 男女,外耳道多毛症,后代只有男患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,人类四种遗传病的解题规律：,第一步：先确定显隐性： （1）无中生有为隐性 （2）有中生无为显性,第二步：再确定致病基因的位置： （1）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。 （2）常染色体显性遗传: 有中生无为显性，生女正常为常显。 （3）伴X隐性遗传: 母病子必病，女病父必病。 （4）伴X显性遗传：父病女必病，子病母必病。,人类单基因遗传病类型的判断：,判断下列遗传病的类型:,显性遗传病,隐性遗传病,1,1,2,10,2,3,3,4,4,5,5,6,6,7,7,8,9,常染色体,常染色体,如何判断单基因遗传病的类型？,下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：,该病是由_染色体_性基因控制的,常,隐,2.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高,3.染色体异常遗传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,减数分裂发生异常,讨论：分析21三体综合征产生的原因是什么？,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题4.如何对遗传病进行监测和预防？,优生,1.遗传咨询,方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。,医生建议(优生策略)：,优先生女孩,2.进行产前诊断,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,3.禁止近亲结婚,每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,4.提倡适龄生育,2429岁生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,人类基因组计划,22条常染色体XY,问题5.如何有效的治疗遗传病？,21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病 d .性染色体异常病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,1、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞,D,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,2、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？,当堂检测,3、下图为白化病(Aa)和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。请回答：,若8与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为_，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_。,1/3,1/200,5、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1,C,4、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 23A+X 22A+X 21A+Y 22A+Y A、和 B、和 C、和 D、和,C,6.下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐