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第二章 遗传的分子基础,专业：12级高职护理 时间：2014225 第2周,复习题,一、名词解释 1、医学遗传学 2、遗传病 3、先天性疾病 4、体细胞遗传病 5、细胞遗传学 6、生化遗传学 7、遗传 8、变异 9、家族性疾病,二、填空题 1、遗传病分为_、_、_、_、_五种。 2、由于染色体数目或结构异常所导致的疾病称为_,如_ 3、先天愚型发病的原因是_、先天性卵巢发育不全是由于_ 4、疾病由_因素和_因素共同作用所导致。,5、由于线粒体基因突变而导致的疾病称为_，这类疾病的遗传特点是_ 6、 1865年_总结了遗传的两大规律_、_. 7、1953年沃森和克里克发现了_ 8、1944年证明了遗传物质是_、主要存在于细胞的_,三、选择题,1、受一对等位基因控制的疾病称为（ ） A、染色体病 B、单基因病 C、多基因病 D、体细胞遗传病 E、 线粒体遗传病 2、家族性疾病是指（ ) A、遗传性疾病 B、非遗传性疾病 C、先天畸形 D、出生后即表现出来的疾病 E、具有家族聚集现象的疾病。 3、体细胞中遗传物质改变导致的疾病称为（ ） A、染色体病 B、单基因病 C、多基因病 D、体细胞遗传病 E、线粒体病,第2章 遗传的分子基础,第1节 遗传物质的结构与功能 1、核酸是细胞内重要的遗传物质，控制着蛋白质 的合成，对生长发育、繁殖、遗传等生命活动 起主导作用。 2、所有的生物都含有核酸。,1、核苷酸是核酸的基本单位。 2、核苷酸由磷酸、戊糖和含氮碱基组成。 3、戊糖为五碳糖，有核糖（RNA）和脱氧核糖（DNA）,一、核酸的组成,核酸,4、碱基包含-嘌呤碱：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G） 和嘧啶碱：胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）和尿嘧啶（U). 5、戊糖和碱基构成核苷，核苷与磷酸构成核苷酸。,2、RNA与DNA的区别,二、DNA的结构与功能 （一）DNA的双螺旋结构,双螺旋结构模型要点：,1、DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸单链组成，一条3-5方向，一条5-3方向。 2、碱基配对，A-T（双键）、G-C（三键）,双螺旋结构模型要点：,3、脱氧核糖和磷酸排列在外侧，构成骨架，碱基位于两条链内侧，四种碱基排列顺序不同，储存的信息就不同。,(二)DNA的功能 1、储存遗传信息：碱基排列顺序不同（遗传性与多样性） 2、自我复制：以DNA的两条链为模板，互补合成子代DNA（S期）。,复制步骤： 1、DNA在解旋酶作用下，从多个复制起始点解旋， 成两股单链。 2、以每股单链为模板，按碱基互补原则合成新链。 3、半保留复制：复制链与模板链完全一样。,,LOGO,,(五)蛋白质的功能,5、协调运动,6、调节代谢(激素),7、免疫作用,8、信号传导、调控,1、新阵代谢催化剂,2、维持组织生长,3、氧化功能,4、物质运输,四、核酸,1、DNA：遗传信息携带者。主要位于染色质中。 2、RNA：由DNA转录形成，在蛋白质合成、遗传信息表达调控中起重要作用
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