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3例类孟买血型鉴定及分析 黄文华 闫建明 黄锦红( 福州市中心血站*, 福建福州3 5 0 0 0 4) 摘要: 目的 鉴定并分析类孟买型的特点。方法 运用血型血清学吸收放散与唾液血型物质抑制等试验方法 与基因分型, 对3名类孟买型献血者血型鉴定。结果 3名献血者血型均为型类孟买血型, 经典血清学方法结果 与基因分型结果一致, 交叉配血试验3 7抗球蛋白介质中与红细胞反应强度为w+1+。结论 类孟买型人若需 要输血应考虑到抗- a、 抗- b、 抗- h的实际情况, 选择在3 7反应最弱的a b o同型去白红细胞输注。 关键词:a b o血型 类孟买型 鉴定 中图分类号:r 4 5 7 . 1 +1 文献标识码: a 文章编号:1 0 0 4 - 5 4 9 x( 2 0 0 6)0 1 - 0 0 3 1 - 0 2 *已于2 0 0 5年1 0月并入福建省血液中心 类孟买血型为罕见的稀有血型, 是由于h基因缺乏活 性, 不能正常合成a b o血型物质, 但在s e基因的作用下, 分 泌液中仍存在正常a b h物质的一类血型。近来笔者在献 血者血型筛查中连续发现3例类孟买血型, 为此作了血清学 及基因分型鉴定, 报道如下。 1 材料与方法 1. 1 样本来源 例1( 女, 2 3岁) 为福建省福清市人; 例2 ( 女, 2 2岁) 、 例3( 女,2 4岁) 均为福建省福州市人。分别于 2 0 0 3、2 0 0 4年到无偿献血,3人血型均因反定型中o细胞出 现凝集而送血型室进一步检查。 1. 2 试 剂 与 方 法 单 克 隆 抗- a、抗- b(2 0 0 3 0 1 1 0、 2 0 0 3 1 1 2 1) , 抗- a b(2 0 0 2 0 4 2 4、2 0 0 4 0 5 1 7) , 抗- h(2 0 0 2 0 6 1 2) 血清,a b o试剂红细胞(2 0 0 3 0 5 2 9、2 0 0 4 0 3 2 2、2 0 0 4 0 5 0 8) , 筛 选 细 胞 (2 0 0 3 0 5 3 0、2 0 0 4 0 2 0 3、2 0 0 4 0 5 1 2) ,谱 细 胞 (2 0 0 3 0 3 3 1、 2 0 0 4 0 2 1 0、2 0 0 4 0 4 2 1) 均由上海血液生物医药责 任有限公司生产; 人源抗血清取自健康正常a b o血型献血 者。已知oa hm型红细胞及o b hm型红细胞由深圳输血医学研 究所提供。正反定型、 抗体筛选试验、 吸收放散试验与唾液 血型物质抑制试验测定参照文献1 方法。a b o基因分型使 用g 例1、3的血清与已知ob hm型红细胞不凝集, 例2的血清与已知的oa hm型红细胞不凝集, 说明3者血清中 含有抗- h或抗- h i。 2. 1. 3 吸收放散试验 3名献血者洗涤3次后的浓缩红细 胞及对照o型红细胞分别与人源抗- a、 - b、- h吸收放散: 例 1、3的放散液可与bc反应, 不与ac、oc反应, 说明放散出 抗- b, 未放散出抗- a、 - h, 证实红细胞上有弱b抗原, 无a、h 抗原; 例2的放散液可与ac反应, 不与bc、oc反应, 说明放 散出抗- a, 未放散出抗- b、 - h, 证实红细胞上有弱a抗原, 无 b、h抗原; 对照红细胞未放散出抗体, 最后1次洗涤液( 第6 次) 无抗体活性。 2. 1. 4 唾液血型物质检测 例1、 3检出微量b和h物质, 13 中国输血杂志2 0 0 6年2月第1 9卷第1期 c h i njb l o o dt r a n s f u s i o n,f e b u r a r y,2 0 0 6,v o l . 1 9,n o . 1 例2检出微量a和h物质。 2. 1. 5 唾液中和抑制试验 3名献血者的血清与o分泌型 人唾液中和后, 与o型红细胞的凝集均被抑制, 提示3者血 清中所含抗体为抗- h。 2. 1. 6 抗体性质测定 3名献血者的血清用巯基乙醇( 2 - m e) 处理后, 在3种温度下与a c、b c、o c的反应均消失, 提示 血清中抗体属i g m型。 2. 1. 7 献血者血清中的a b h抗体效价测定 3例的抗- h 在3 7均有活性, 其中例3抗- b为冷抗体( 表3) 。 表3 献血者体内a b h抗体在不同温度下的效价 温度()抗- a抗- b抗- h 例1 2 21 2 888 45 1 21 66 4 3 72 5 688 例2 2 241 2 84 442 5 64 3 721 2 84 例3 2 23 244 46 41 61 6 3 73 202 2. 2 p c r - s s p基因分型 例1、3为b o1,例2为a1 0 2o1 ( 图1) 。上述基因定型的结果与经典血清学方法检测唾液 中a b h物质的结果相符合( 基因检测由深圳输血医学研究 所进行) 。 图1 基因分型结果电泳扩增图 2. 3 交叉配血 把3名献血者当做受血者, 取a b o同型血 (oa hm与a型血交叉,o b hm与b型血交叉) 各3 0份交叉配血, 发现3 7抗球蛋白介质中与红细胞的反应强度均为w+ 1+。 2. 4 家系调查 取样困难( 1名献血者双亲离异, 其余2名 双亲常年在外省打工) 未能进行。 3 讨论 类孟买血型为罕见的红细胞血型, 属于h h血型系统, 主要特征为红细胞h抗原全部或部分缺失, 而分泌液中可 能存在或不存在h抗原 2。遗传学上用双结构基因的理论 来解释类孟买血型的形成机理, 即h(f u t1)位点基因控制 造血组织的(1, 2) 岩藻糖基转移酶的活性, 决定h抗原在 红细胞膜上的表达;s e(f u t2)位点基因控制分泌组织的 (1, 2) 岩藻糖基转移酶的活性, 决定h抗原在分泌液的表 达 3。当 h(f u t1)基因依赖的(1,2) 岩藻糖基转移酶缺 乏时, 红细胞表面缺乏a b h抗原, 而唾液中的a b h物质的 分泌由于受另外1个基因座位s e(f u t2)控制, 因此在唾液 等分泌液中可找到a b h血型物质。 血型血清学试验显示3例均符合r a c e的类孟买型型 分类命名标准 4, 推测例1、 3有b、h、s e基因, 应定为o b hm 型; 例2有a、h、 s e基因, 应定为o a hm型。3例正反型均符 合“o” 型, 均因o细胞凝集而送检, 在临床工作中极易被认 为存在抗高频抗体而被漏检, 因此笔者认为此种情况抗- h 和抗- a、b血清应常规应用, 有可疑再作进一步检查。由于 未能采集到3名先证者有关家系的血样, 此3例类孟买型的 血清学遗传规律尚待进一步研究。 类孟买型易定为o型 5,6, 曾有报道1例先后输用 o或 同型红细胞, 未发生输血反应, 可能因其血清中所含少量抗- h为冷抗体, 与o型血配血(3 7) 相合而未被发现 5。理 论上讲类孟买血型可能因带有分泌型基因, 血清中的相对抗 体弱, 在3 7常无反应 7, 因此类孟买血型的人可输 o或同 型( 在3 7交叉配血无反应) 的红细胞。但笔者鉴定的这3 例的抗- h在3 7仍有活性, 若输注o型血, 往往引起严重 的输血反应。因此笔者认为当类孟买型人群需要输血时, 最 好为h抗原缺乏的同型输血或自体输血, 如无条件, 应考虑 到抗- a、 - b、- h的实际情况, 宜选择3 7与输血者反应最弱 的a b o同型去白红细胞输注 8, 并保持3 7左右的输血环 境, 减少输血反应。由于类孟买血型极其罕见, 加上其给临 床输血选择带来的特殊性, 因此该类血型人群的建档具重要 的意义。 ( 感谢深圳市输血医学研究所的吴国光教授, 喻琼、 苏宇 清、 梁延连老师对本文的大力支持！ ) 参 考 文 献 1 肖星甫主编. 输血技术手册m.成都: 四川科学技术出版社, 1 9 9 2,4 9 45 0 7 2 苏宇清, 吴国光, 魏天莉, 等. 类孟买型的f u t1和f u t2等位基 因突变的分析j.中国输血杂志,2 0 0 5,1 8(3) :1 9 2 3 陈继庭, 吕巍尧.h血型系统( h,0 1 8) , 见: 李 勇, 杨贵贞主编. 人类红细胞血型学实用理论与实验技术m.北京: 中国科学技 术出版社,1 9 9 9,4 85 1 4 陈 忠, 张莉尼. 孟买与类孟买型j.中国输血杂志,1 9 9 1,4(3) : 1 5 4. 5 胡永红, 高小华. 一例4次误定为o型的oa hm型分析报告j.中 国输血杂志,1 9 9 4,7(1) :3 2 6 杨 兴. 一例类孟买ob hm的实验报告j.中国输血杂志,1 9 9 4,7 (3) :1 4 0 7 向 东, 张雄民, 朱自严, 等. 1例类孟买血型的鉴定及输血 j. 中国输血杂志,2 0 0 4,1 7(4) :2 7 6 8 周 晔, 邓安梅, 仲人前. 类孟买型b h及输血1例报告