邓-5.3人类遗传病.ppt

1、人的胖瘦由基因决定的吗？ 2、感冒发烧是不是遗传病？为什么？ 3、先天性疾病是否都是遗传病？,第三节 人类遗传病,先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出来，由遗传物质改变或环境因素引起。,人类遗传病：遗传物质改变引起的人类疾病。,遗传病都是先天性疾病吗？,大多数遗传病都是先天性疾病； 先天性疾病并不都是遗传病。如先天性心脏病是因母亲在怀孕早期感染风疹病毒所致。,一、人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,各种遗传病的发病率,染色体异常遗传病,1、单基因遗传病,定义：受一对等位基因控制的遗传病。,分类,伴Y遗传,外耳道多毛症,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,苯丙酮尿症的病因：,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸酶,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,正常,西红柿女孩,2、多基因遗传病,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等,分类,一些先天性发育异常：,一些常见病：,唇裂、无脑儿等,定义：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,家族性疾病一定是遗传病吗？,3、染色体异常遗传病,定义：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。,21三体综合征,Turner/特纳氏综合征 （性腺发育不良，XO型）,分类,常染色体异常：,性染色体异常：,猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型）等,二、遗传病的监测和预防,资料： 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致； 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致； 自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,生物进化论的创始人，英国科学家达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，跟舅父的女儿埃玛结了婚，婚后他们共生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,1、遗传病的监测,2、遗传病的预防,最有效的措施：优生,保护环境： 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,进行产前诊断,“木石前盟”与“金玉良缘”合法吗？,每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因,随机结婚，夫妇携带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会大大增加，子女得病的概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此法律规定，禁止直系血亲和三代以内旁系血亲结婚！,直系血亲：与自己有直接血缘关系的上下代亲人。,旁系血亲：除直系血亲以外的亲人。,要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常每年2、3月或7、8月为佳,遗传咨询的内容和步骤：,提出建议，如终止妊娠、进行产前诊断等,检查身体、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,产前诊断的方法：,三、人类基因组计划与人体健康,目的：测定人类基因组的全部DNA的脱氧核苷（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。,为什么要测24条？,意义: 人类的许多疾病与基因有关，实施人类基因组计划对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,过程：人类基因组计划正式启动于1990年；旨在测定人类基因组的全部DNA序列；美国、英国、德国、日本、法国、中国参与了这项计划；中国是参与这一计划的唯一发展中国家；截至2003年，测序任务已圆满完成；人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0万-3.5万个。,（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良,A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病,一、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,练习,二、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病,三、选择题 1、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,2、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,3.多基因遗传病的特点 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率很低 A. B. C. D. 4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，其发病的根本原因是 A.患者常染色体缺少正常基因 B.体细胞中缺少一种酶 C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.苯丙氨酸不能正常转化,A,B,四、推测下列遗传病的类型,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,羊水检查（羊膜穿刺）用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。最佳时间是第16周到第20周。,绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕4070天。,基因诊断：用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。在