人类遗传病和优生.ppt

5-3 关注人类遗传病,确定调查的目的要求,1.以组为单位，确定组内人员 2.确定调查病例 3.制定调查记录表 4.明确调查方式 5.讨论调查时应注意的问题,制定调查的计划,实施调查活动,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,课前准备,课程标准,列出人类遗传病的主要类型 探讨人类遗传病的监测和预防,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,常染色体 X染色体,显性遗传病 隐性遗传病,显性遗传病 隐性遗传病,原发性高血压、冠心病,21三体综合征 性腺发育不良（特纳氏综合征）,常染色体病 性染色体病,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,人类红绿色盲症,多指、并指、软骨发育不全,知识结构,一、人类常见遗传病的类型,（一）单基因遗传病（一对等位基因） 1.常染色体显性遗传病 多指病、并指病、软骨发育不全 2.常染色体隐性遗传病 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀性细胞贫血症 3.X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 4.X染色体隐性遗传病 假肥大型患儿、红绿色盲症、血友病、先天性白内障,例:白化病,全身性白化病由于全身黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，酪氨酸不能转变为黑色素，以致皮肤呈白色或淡红色，毛发呈银白色或淡黄色，眼睛虹膜及瞳孔呈浅红色，而且怕光，并伴有斜视，眼球震颤和屈光不正等，还有少数病儿智力低下。 局部性白化病仅仅是在全身任何部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其它的改变。 白化病人应注意以下几方面：避免强烈的日光照射；注意保护眼睛；避免近亲结婚,苯丙酮尿症,白化病,(二)多基因遗传病,1.特点 家族聚集现象 较易受环境因素的影响 在群体中的发病率比较高 2.例: 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病,如:无脑儿,由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常 孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。,(三)染色体异常遗传病,1.常染色体病 21三体综合征（先天愚型） 猫叫综合征 2.性染色体病 性腺发育不良（特纳氏综合征）,非整组染色体变异,21三体综合征,又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达16001800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容（如上图）：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。,性腺发育不良（也称特纳氏综合症），女性患者缺少了一条X染色体，其特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生殖能力。这种病患者大约有30%伴有先天性心脏病。,此外，人类染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。 人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！,二、遗传病的监测和预防,(一)危害 20%25% 1.危害人的身体健康 2.贻害子孙后代 3.增加患者家庭的经济负担和精神负担 4.增加社会负担,(二)遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行 身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种 遗传病，做出诊断,分析遗传病 的传递方式,推算出后代的 再发风险率,向咨询对象提出 防治对策和建议， 如终止妊娠、进行 产前诊断等。,遗传病的类型,给患者个人带来痛苦 给家庭和社会造成负担 给后代造成痛苦,遗传病的危害,实施调查活动,遗传病的检测和预防,遗传病检测引起的社会问题,婚前检测 和预防,遗传咨询,产前诊断,就业、保险等方面的障碍,羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断,祖父母,父 母,自己,子女,孙子女 外孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹 的子女,兄弟姐妹 的（外） 孙子女,叔