课件：guan人类遗传病.ppt

第3节 人类遗传病,考考你,1：感冒、SARS、艾滋病 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、高度近视 4：先天性白内障,都是遗传病吗？,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、定义：受一对等位基因控制的遗传病。,2、类型,常染色体显性遗传病,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,特点：无性别差异；发病率高。,特点：无性别差异；发病率低,单基因遗传病,并指、 多指 （常显）,软骨发育不全（常显）,症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。 病因：常染色体上显性基因 导致长骨端部软骨细胞形成出 现障碍而引起的一种侏儒症。 纯合子患者的病情严重，大多数 死于胎儿期或新生 儿期。,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病(常隐),苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症（常隐）,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,苯丙酮尿症（常隐）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如：抗维生素D佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴Y染色体,如：外耳道多毛症,特点：女性患者多于男性患者，,特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（女患父子患）,特点:“男性代代传”,常出现代代遗传现象。,（男患母女患）,染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是型（或型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。,抗维生素D佝偻病（X显）,进行性肌营养不良（X隐）,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,外耳道多毛症(伴Y）,口诀记忆常见遗传病：,常隐白聋苯,（白化病、聋哑病、苯丙酮尿症）,色友肌性隐,（色盲、血友病、进行性肌营养不良）,常显多并软,（多指、并指、软骨发育不全）,抗VD伴性显,（抗维生素D佝偻病）,1、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。,3、遗传特点：,家族聚集,易受环境影响,发病率较高,多基因遗传病,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,唇裂,无脑儿,1、定义：染色体异常引起的遗传病。,2、类型,如：猫叫综合征、 21三体综合征等,如：性腺发育不良（44+X）、先天性睾丸发育不全（44+XXY）、 XYY综合征（44+XYY）,（45+XX或45+XY）,染色体异常遗传病：,21三体综合征（先天性愚型）,多了一条21号染色体,患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,2019/8/5,19,可编辑,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良(44+X),患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，没有生育能力乳房不发育。,先天性睾丸发育不全症 (44+XXY),患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低,XYY综合征（44+XYY）,患者男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,某种遗传病的患病人数,二、遗传病的监测、预防和治疗,（一）遗传病的监测,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）,优生的主要措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,一 选择好对象,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,1禁止近亲结婚,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“儿女双全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,提出 建议,检查、了解病史，作出遗传 诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只要男孩 D 只要女孩,2进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,3提倡“适龄生育”,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,4产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查,羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查,羊水（羊膜穿刺）检查,1990年启动,2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对.,三、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA的全部核苷酸 （或者说碱基）的序列， 解读其中包含 的遗传信息.,.目的：,人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（1）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式产生全新的改变,（2）极大地促进生命