金版学案：人类遗传病(86张)ppt课件.ppt

第3节 人类遗传病,基因突变和其他变异,1人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 3多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，群体中发病率高。,4染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。 5调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。 6产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。,人类常见遗传病的类型,1概念：由于_改变而引起的人类疾病 2类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。,遗传物质,知识清单,并指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,原发性高血压,21三体综合征,基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？,提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致。所体现的都是基因通过控制酶的合成来控制生物性状。,思想感悟,遗传病的检测和预防,1手段：主要包括遗传咨询和_。 2意义：在一定程度上有效地预防_的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊断。,产前诊断,遗传病,家庭病史,知识清单,(2)分析遗传病的_。 (3)推算出后代的_风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。 4产前诊断：指在胎儿_，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施：禁止_结婚，提倡_生育。,遗传方式,再发,产前诊断,终止妊娠,出生前,羊水检查,B超检查,基因诊断,近亲,适龄,(1)进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？,提示：夫妇双方有无家庭病史。,思想感悟,(2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？,提示：不能。可通过产前诊断进行判断。,人类基因组计划与人类健康,1人类基因组：人体DNA所携带的全部_。 2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。,遗传信息,遗传信息,遗传信息,DNA序列,1%,知识清单,4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：_年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为33.5万个。,1990,31.6,人类基因组计划检测对象是什么？,提示：一个基因组中，24条DNA分子的全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,思想感悟,人类常见的遗传病类型,1单基因遗传病 (1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。,2.多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)原因：是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如 E，若控制酶、合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。,(4)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。 3染色体异常遗传病,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,特别提醒：1.单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。 2单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病这三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 3携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 B环境因素对多基因遗传病的发病有影响 C单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 D遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题,解析： 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响；单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病，不是一个，C错；遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，所以可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题。 答案：C,技巧归纳：染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：,与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 (2)21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。,1(2013年东莞检测）镰刀型红细胞贫血症是一种由常染色体上隐性基因控制的遗传病。杂合子也会出现患病症状，但症状会轻于此病的纯合子。下图示该病的遗传图谱，有关叙述正确的是（ ） ,跟踪训练,A4和5的遗传信息传递规律有差异 B此病产生的根本原因是血红蛋白结构异常 C5和6生正常男孩的概率为1/4 D若5同时为红绿色盲携带者，6色觉正常，则他们生一个同时患两种病孩子的概率为1/4 答案：C,调查人群中的遗传病,1调查原理 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。 2调查流程,以组为单位，确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题,3遗传系谱图的四种基本类型,某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析：解题关键是分析题干中兔唇畸形是多基因遗传病，与遗传因素有关，还受环境影响，但与血型无关。 本题主要考查遗传病的调查方法，具体分析如下：,答案：C,2(多选)有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图是该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是( ),跟踪训练,A胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙也为男孩 B若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测 C若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测 D若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常 答案：AD,两种遗传病的概率计算方法,当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：,特别提醒：遗传规律的研究对象是大群体，而不是小家庭，千万不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。,遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：,(1)甲病的遗传方式是_。 (2)乙病的遗传方式不可能是_。 (3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算： 双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。 双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。,解析：解题关键：题干中“4、6不携带致病基因”是解决问题的突破口，可根据交叉遗传的原理判断最可能的遗传方式。 (1)据图分析，不患甲病的1和2生下患病的2(女孩)，可推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。 (2)据图分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表现正常的女孩，可推断乙病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传。,(3)据上述分析可知，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因为4、6不携带致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，故乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传。设控制甲遗传病的显性基因为A，隐性基因为a，3个体的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，则1个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3)，同理2个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3)，则双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是(1/31/31/4)(1/31/31/4)1/1 296。由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传，父亲(2)患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩患乙病的概率是0。则双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/3611/36，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/3600。,答案：(1)常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体显性遗传 (3)1/1 296 1/36 0,(1)2经过手术治疗后表现正常，与表现型正常的男性婚配，后代会患此病吗？ 提示：手术治疗后，不会改变基因型(或致病基因仍然存在)，若男性是甲病携带者，则生出患甲病孩子的概率是1/2。 (2)如果1是21三体综合征患者，与正常女性结婚，后代会患此病吗？ 提示：1与正常女性结婚，后代患21三体综合征的概率是1/2。,互动探究,技巧归纳：遗传病遗传方式判定方法： （1）遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)确定是否为细胞质遗传(是否为母系遗传)确定是显、隐性确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （2）在已确定是隐性遗传的系谱中 若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。 若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。 （3）在已确定是显性遗传的系谱中,若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 （4）如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断： 若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。 若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。 若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。,3下图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是( ),跟踪训练,A甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲 B7和8生一个两病兼发的男孩的概率为0 C图中6的基因型为DdXEXe D13个体乙病基因只来源于2 答案：D,一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为( ) pnqm 1pmqn pm2pm qn2qn A B C D,正确解答：选C。根据题意可知pq1，mn1，则q1p，n1m，生出只有一种病的孩子的可能性为pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理pnqmqn2qn。 常见错误：错选D项。 错因分析：受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为1两病兼患(pm )完全正常(qn)或患甲病不患乙病(pn)患乙病不患甲病(qm)。,一对并指色觉正常的夫妇生了一个手指正常但患色盲的儿子，如果他们再生一个儿子，则手指正常但色盲的几率是( ) A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 正确解答：选C。由题意可知并指为常染色体显性遗传(用D表示)，色盲是伴X隐性遗传(用b)表示，则双亲基因型为DdXBY与DdXBXb，如果他们再生一个儿子，则手指正常但色盲的基因型为dd XbY，儿子中dd 1/4，XbY1/2，故儿子手指正常但色盲的概率为1/41/21/8。,常见错误：错误答案为1/16。 错因分析：受思维定势的影响。不能区分色盲儿子与儿子色盲的概率计算范围，误认为儿子手指正常但色盲与手指正常色盲儿子的概率计算相同。,课题：调查类实验步骤的设计思路 基础理论 确定调查内容，了解相关要求确定调查方法选取调查对象确定调查范围制定记录表格实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)撰写调查报告。调查“遗传病发病率”与“遗传方式”比较如下。,某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是( ) A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视(600度以上)等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较低，则可能是常染色体显性遗传病,典例剖析,解析： 调查人群中的遗传病应选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病，D错。 答案：D,(1)若调查红绿色盲的遗传方式，能在群体中随机进行调查吗？ 提示：不能。若调查遗传方式，应在患者家系中调查。 (2)能否用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式？ 提示：不能。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难以操作计算，不适宜作为调查对象。,互动探究,一、单项选择题 1人类的多指是种遗传病，它具有世代连续性，且子女患病，其双亲中至少有一人是患者，则该遗传病很可能是( ) A单基因隐性遗传病 B单基因显性遗传病 C多基因遗传病 D染色体异常遗传病,B,水平测试,2下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是( ) A这种病是由于体内缺少一种酶引起的 B这种病是单基因控制的遗传病 C该病的根本原因是染色体异常 D该病患者有智力低下的症状,C,3下列遗传病中，不属于多基因遗传病的是( ) A冠心病 B青少年型糖尿病 C原发性高血压 D先天性聋哑,D,4人类染色体变异可引起很多疾病，下列患者属于染色体部分缺失造成的是( ) A先天性愚型 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征 D先天性聋哑,C,5某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为此课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A多指症，在学校内随机抽样调查 B苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C血友病，在患者家系中调查 D青少年型糖尿病，在患者家系中调查,C,二、多项选择题 621三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是( ),A适龄生育 B基因诊断 C染色体分析 DB超检查,答案：AC,7人类高胆固醇血症由一对等位基因H和h控制，其中HH个体为正常人，Hh个体血液胆固醇含量偏高，为正常人的2倍； hh个体血液胆固醇含量高，为正常人的5倍，一般幼年时即死亡。在人群中，每500人中有一个Hh个体。一对夫妇曾生育过一个血液胆固醇含量高的孩子，下列分析正确的是( ) A该夫妇再生一个孩子，其可能的表现型有2种 B该夫妇再生一个血液正常的孩子的概率是1/4 C在现有人群中，Hh基因型的频率为1/500 D预测在人群中，h的基因频率将会逐渐降低,BCD,8下列关于人类遗传病的叙述正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条 D多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病,ABD,一、选择题 1下列人类遗传病中，属于单基因显性遗传病的是( ) A白化病 B抗维生素D佝偻病 C冠心病 D21三体综合征,B,素能提升,2下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ( ) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A B C D,C,3下图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。1的基因型不可能是( ),Abb BXbY CXBY DBb,C,4一对表现型正常的夫妇生了一个正常男孩和一个患某种遗传病女孩。如果该男孩将来与一个父亲为该病患者的正常女子结婚，生了一个正常的孩子，问这个孩子携带致病基因的概率为( ) A11/18 B5/8 C4/9 D3/5,D,5一对表现正常的夫妇生了3个白化病的小孩和1个正常的小孩，下列说法不正确的是( ) A父母双方都是杂合体 B这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4 C白化病为隐性性状 D本题的3:1正好符合孟德尔分离规律的分离比,D,6下图是一个家族白化病和红绿色盲的遗传系谱图，第三代个体患两病的概率为( ),A1/8 B1/24 C1/48 D1/64,B,7观察下列遗传系谱图：已知4号和5号个体不携带相关致病基因，则7号产生同时带有白化和色盲基因的配子的几率大约是( ),A25% B6.24% C1.56% D0.39%,C,8人的性染色体变异后XXY三体发育成男性，但果蝇的XXY三体发育成雌性，结合人和果蝇的性染色体组成产生的遗传效应可以判断，人和果蝇性别决定差异在于( ) A人取决于X染色体数目，果蝇取决于Y染色体数目 B人取决于是否含有X染色体，果蝇取决于X染色体数目 C人取决于是否含有Y染色体，果蝇取决于X染色体数目 D人取决于X染色体数目， 果蝇取决于是否含有Y染色体,C,9(双选)某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的( ) A要选择单个基因控制的皮肤病进行调查 B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C在调查该皮肤病的遗传方式时应选择多个患者家系进行 D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查,BC,10(双选)下列遗传变异的说法正确的是( ) A突变和基因重组都属于可遗传的变异，这些变异都是不定向的 B体细胞中的基因突变属于不遗传的变异 C基因重组能产生新的基因型而出现新的性状 D不含致病基因的个体也会患遗传病,AD,二、非选择题 11（2013年广东高考）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（CT）。用PCR扩增（多聚酶链式反应扩增DNA片段，即体外DNA复制。PCR反应过程为：变性，95复性，55延伸，72）包含该位点的一段DNA片段L，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目