课件：医学遗传学 (2).ppt

10 人类染色体畸变 chromosome aberration,染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 分类 数目畸变、结构畸变,染色体畸变发生的原因,自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄,染色体数目异常及其产生机制,染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变,整倍体（euploid） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）,整倍体改变的机制,双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂,双雄受精和双雌受精,非整倍体（aneupliod） 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47,非整倍体改变的机制,染色体不分离（non-disjunction） 包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose）,减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离,染色体结构畸变及其产生机制,染色体发生断裂（breakage），然后断裂片段重接（rejoin） 愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。 染色体重排（chromosomal rearrangement） 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变,染色体结构畸变的类型,缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion） 易位（translocation） ：相互易位（reciprocal translocation） 、罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 、插入易位 （insertional translocation）,环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）,缺失 a：末端缺失；b：中间缺失,倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解,染色体相互易位图解,罗伯逊易位,环状染色体,双着丝粒染色体,等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体,染色体结构畸变的产生机制,断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等 公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer