课件：糖原累及症.ppt

病例讨论,主诉,主因间断性上腹胀1年，加重3天入院,现病史,1年前患者无明显诱因出现间断性上腹胀，无腹痛，无腹泻，伴有活动后腹胀加重，有气短，无心慌、心悸，无发热，无咳嗽、咳痰，患者就诊于当地医院，查腹部CT提示肝大，未予特殊治疗，随后患者腹胀间断性发作，未予治疗，3天前患者腹胀加重，现患者为进一步诊治，遂就诊于我院,既往史,既往“1型糖尿病”病史2年， 平时给予胰岛素治疗，空腹血糖波动于 9.014.0mmol/L,查体,肝于右肋缘下约4cm，剑突下约2cm可触及，质软，边缘钝，无压痛,初步诊断,1、肝大原因待查 2、1型糖尿病,鉴别诊断,肝大,淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎,细胞浸润：白血病、淋巴瘤,异常物质沉积：脂肪、糖原,炎症：病毒、药物,肝脏原发性肿瘤：良性、恶性,肝大鉴别诊断,肝大,淤血：右心衰竭、缩窄性心包炎,细胞浸润：白血病、淋巴瘤,异常物质沉积：脂肪、糖原,炎症：病毒、药物,肝脏原发性肿瘤：良性、恶性,辅助检查,血尿便常规、凝血功能、电解质、肝肾 功能未见明显异常 血糖6.79mmol/L 甲乙丙肝炎抗体均阴性 甲功五项无异常,辅助检查,肿瘤标记物：甲胎蛋白无升高 自身免疫性肝病系列：均为阴性 铜蓝蛋白：无异常,辅助检查,上腹部增强MRI：肝脏体积增大；肝内门 静脉及下腔静脉肝段血管显示良好,HE 200,HE 400,HE 400,辅助检查,肝活检病理：肝细胞中重度水变性，汇管区散在慢性炎细胞浸润,2019/8/22,19,可编辑,诊断,辅助检查,血清铁、铁结合力、铁蛋白、维生素B12均无异常,小叶结构保留，肝细胞弥漫肿大、胞浆淡染,PAS染色绝大多数肝细胞内糖原沉积呈强阳性着色，这种改变最常见于I型糖尿病。中央静脉周围轻度脂褐素沉积，铁染色阴性，偶见12个肝细胞呈大泡性脂变，网织染色示中央静脉周围少数窦周网状纤维增粗变直（提示糖蛋白沉积）,病理诊断,糖原性肝病 （ glycogenic hepatopathy） 符合I 型糖尿病,糖原性肝病,糖原性肝病(GH)是指与糖尿病控制不良相关的肝细胞糖原的病理性过量贮积。GH可引起肝肿大和转氨酶升高，随着血糖的控制，肝肿大和转氨酶升高能缓解,糖原沉积在肝细胞内只是引起肝细胞变性，变性是可逆性变化，经过治疗后可恢复。文献报道1使用小剂量胰岛素滴注治疗后，临床检查及B超结果均证实肝脏明显缩小或恢复正常 1 Aoki TT,Benbarka MM,Okimura MC,et al.Long一term intermittent intravenous insulin theraPy and tyPe 1 diabetes mellitus.Lancet，1993，342:515,糖原性肝病,肝糖原累积症,糖原累积症(glyeogen storage disease，GSD)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，因糖代谢过程中某种酶缺乏而导致脏器的糖原沉积 本病多发生于婴儿、幼儿和青少年儿童,临床特点为低血糖、肝肿大、酸中毒、高血脂、高尿酸血症、凝血功能障碍和发育迟缓等 低血糖和（或）肌无力是所有类型的糖原累积病所共有的临床表现,肝糖原累积症,一些患者尽管血糖很低，但无明显低血糖症状，往往因肝大就诊，经生化检查才发现低血糖,肝糖原累积症,糖原累积病肝组织活检,常规HE染色时，镜下观察肝细胞明显肿大，胞质呈空泡状，但细胞界限清楚，核位于细胞中央，呈现清晰的植物样细胞 PAS染色示胞质和胞核内有大量玫瑰红色粗大颗粒（PAS染色阳性），淀粉酶消化后阳性颗粒消失,电镜观察其特点：肝细胞胞质内见大量糖原堆积及大小不等的脂滴形成，线粒体有