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文档简介
21三体型 21三体型(核型为47,XX或XY,21)最多, 约占95,患者几乎都是新发生的,一般认为 其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此 外,也可能有极少部分是遗传的,其母亲为21 三体患者或嵌合体。约50的患儿在5岁前死亡。 目前主要是通过药物减轻某些症状,通过加强 训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动, 从而减轻家庭和社会的负担。,13三体 患者核型主要为三体型46,XX或XY,+13,少数 为嵌合型和易位型,根据资料报道,13/14易位 型占58%,即患者第13号染色体和第14号染色体 发生易位,形成一条易位染色体t(13q14q)。 此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的, 也可能是双亲之一(主要是母亲)遗传的,即双 亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者 时,生产患儿的风险不超过5%,因其绝大多数异 常胎儿流产死亡。,
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