4智能低下

1/23,智力低下 （Mental retardation MR）,2/23,概念 IQ低于人群均值2个标准差；（可用智能测验测定） 适应性行为达不到社会要求的需要；（可用社会生活能力量表测定） 智力不足和适应能力缺陷在发育时期（18岁以前）已有所表现；,3/23,病因 社会心理原因；生物医学原因 1.社会心理原因（假性智力低下） 由于社会文化环境不良或心理创伤而致。如缺乏教育、家庭关怀不够。,4/23,2.生物医学因素 (1)出生前病变 1)染色体畸变 （可通过染色体核型分析进行诊断) 常染色体畸变 数目异常：21-三体综合征； 结构异常：5P综合征（猫叫综合征)第5对染色体短臂缺失。 性染色体畸变 先天性睾丸发育不全（XXY）。,5/23,6/23,2)先天遗传代谢病 氨基酸代谢障碍 苯丙酮尿症。 脂类代谢障碍病 神经节苷肢沉积病。 糖代谢障碍病 半乳糖血症，糖原累积病 其他：铜代谢障碍：肝豆状核变性；维生素B6依赖症。,7/23,3）先天性脑畸形 脑积水、脑穿通畸形等（CT、MRI） 4）宫内感染 TORCH Toxoplasmosis弓型虫； Other其他：梅毒螺旋体； RRubella，风疹； Cytomegalovirus，（CMV） 巨细胞病毒 Herpes Simplex单纯疱疹病毒。,8/23,5）宫内有害因素 宫内缺氧（孕妇大量吸烟）；营养不良；贫血；放射辐射；中毒；胎盘功能障碍。（详细询问胎儿史） 6）先天性甲状腺发育不全和功能低下（T3、T4、TSH）,9/23,2.出生时或围生期疾患 产伤、窒息、颅内出血、早产儿、极低体重儿、HIE 3.生后疾患 中枢神经系统感染 化脑、结脑、病脑等； 颅脑损伤；,10/23,中毒 慢性铅中毒、一氧化碳中毒、药物或食物中毒、胆红素脑病。 脑血管病 脑血管畸形。 代谢性疾病 低血糖后遗症、低钠、高钠血症。 脑缺氧 溺水、气管异物、癫痫持续状态、捂被综合征。 脑变性和脱髓鞘病。,11/23,4.原因不明 占4075% 诊断 病因诊断；分度 1.病史 家族遗传病史，近亲结婚史，胎儿史，出生史，生长发育史，既往史：中枢神经系统感染，黄疸史，捂热,12/23,2.症状 痴笑、张口、伸舌、流涎、磨牙、吮手指； 双目无神，注意力不集中； 对周围事物反应能力差：对寒冷等刺激不敏感； 运动障碍：肌肉痉挛，瘫痪，动作笨拙，肌张力低下等； 语言发育延迟； 社会交往能力缺陷。,13/23,3.体检 应进行全面检查，部分患儿可见异常。发育营养状况，头颅大小及形态，面容，皮肤色素脱失（结节性硬化症），头发浅淡（苯丙酮尿症），皮纹特殊：通贯手，四肢短小：呆小症。肝脾肿大：脂、糖代谢病。,14/23,4.实验室及诊断仪器检查 1)新生儿期筛查 先天性甲状腺功能减低症 出生后23天 TSH20mU/L 苯丙酮尿症 苯丙氨酸0.24mmol/L（4mg/dl）（外周血） 苯丙氨酸1.2mmol/L(20mg/L)。 （静脉血）,15/23,16/23,17/23,2)染色体核型分析和分带； 3)头颅CT、MRI（神经影象学检查）； 4)生化代谢检查 三氯化铁试验（+）：苯丙酮尿症； 班氏试验（+）：半乳糖血症，糖尿病； 尿中氨基酸测定：氨基酸代谢异常； 铜蓝蛋白氧化酶测定：肝豆状核变性； T3、T4、TSH测定，诊断呆小症。,18/23,5.智力测验, 智力低下的程度分型,19/23,常用智能测定方法 贝利（Bayley）婴儿发育量表：02.5岁； 盖塞尔（Gesell）发育诊断量表：03岁； 韦氏学前智力量表：46岁； 韦氏儿童智力量表：616岁； 适应能力评定 SM社会生活能力评定量表,20/23,对疑诊者可先做筛选试验（DDST）。 预防 初级预防 ： 二级预防 ： 三级预防 ：,消除病因 遗传咨询、 围产期保健、儿童保健等。,消除症状,减轻MR的程度,21/23,治疗 1.特殊治疗（行之有效） 呆小症 苯丙酮尿症 半乳糖血症,22/23,2.一般药物治疗（可能有效）改善脑功能、促进脑细胞代谢。 赖氨酸：0.51.0g/d；谷氨酸：1.0/d； 氯脂醒：0.1g/次，Tid，Po； 脑复康、脑复新、脑活素等。,23/23,3.护