人类遗传疾病.ppt

,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,、显性遗传病,染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等,Y染色体显性遗传病：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,男人毛耳,白化病,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,酪氨酸(减少),苯丙酮酸(增多),苯丙酮尿症 （PKU）,缺少基因P, 使得苯丙氨酸羟化酶不能合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,积累,进行性肌营养不良,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,二、多基因遗传病,(多对基因+环境),无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,三、染色体异常（数目、结构）遗传病,XXY,（数目）,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,先天性愚型,性腺发育不良,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,四、遗传病的检测和预防,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害： （1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,近亲： （1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,2、遗传咨询的内容和步骤为：,、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,、分析遗传病的传递方式,、推算出后代的再发风险率。,向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,复习：解遗传系谱图类题的“四步法” 第一步，确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传； 第二步，判断显隐性；（无中生有为隐性，有中生无为显性） 第三步，判断致病基因的位置(常染色体或性染色体)； 伴X隐性看女病，女病父子病 伴X显性看男病，男病母女病,伴X隐性遗传病特点（红绿色盲）,1. 患者男性多于女性：,2. 通常为交叉遗传 (隔代遗传) 色盲典型遗传过程是 外公 女儿 外孙。,3. 女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）,X染色体上显性遗传的特点,a.女性患者多于男性 b.具有世代连续性即代代 都有患者 c.男性患者的母亲和女儿 一定是患者（子患母必患， 父患女必患）,隐性遗传病以患者作为解题的突破口。 显性遗传病以正常者作为解题的突破口。,口诀： 无中生有为隐性,隐性遗传看女病, (其）父或子正常非伴性 有中生无为显性，显性遗传看男病， （其）母或女正常非伴性,注意：该口诀是用了4次假设法得出，不是万能的，在解题过程中能用则用，并严格按口诀，不能用则用假设法进行验证。,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,3、提倡适龄生育,4、产前诊断,（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,人类基因组计划简称？目的是什么？ 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？ 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？ 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,C,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗