中国部分医院Down综合征筛查孙念怙.ppt

中国部分医院 Down综合征筛查现状,中国医学科学院北京协和医院 孙念怙,美国的经验,高龄孕妇取材及时机： 传统：1618周，羊水穿刺，细胞多，安全 近年来：912周，绒毛活检 B超引导 培养技术的改进 产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断 18三体出生时的发病率为1:8000，约70%的18三体胎儿在中孕足月妊娠期间流产或死亡。 -Essentials of Prenatal Diagnosis,产前筛查,多生化指标血清学筛查与AFP血清学筛查: 比较检出率及假阳性率（两组妇女都35岁）,用AFP、uE3、hCG及母龄 作前瞻性干预筛查唐氏胎儿（英国）,总数 25207例 唐氏高危检出 1661（6.6%) 建议羊穿 962（3.8%） 接受羊水穿刺 760（3.0%） 唐氏儿检出率 20（1/39羊穿） 其他 7 未接受羊穿 202 诊断唐氏儿 1 -New England States,讨论,基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿 出生的小儿及羊穿结果，共有35例 检出率：58% 假阳性率：3.8% 在建议羊穿组，OAPR=1:46(21:960) 其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4% 与起初的阳性率6.6%接近 对照检出率估计值61%、假阳性率5%，是合理的 但仍未将B超估计孕期的风险包括在内,应用不同参数评价检出率,法国1997-98孕中期筛查数据 （孕妇年龄38岁，单胎）,总计： 854 902 筛查例数： 837 765 阳性（截断值1/250） 54,720（6.48%) 21三体： 626 筛查阳性中检出效率（OAPR）： 1/87 兜底后人群中21三体： 884 筛查检出率： 70.8% Prenat. Diag. 2002;22:925-929,法国1997-98孕中期筛查数据 （孕妇年龄 38岁，单胎）,筛查人群总数： 13,891 阳性（截断值1/250） 4,763（34%) 高危中确诊21三体： 92 筛查阳性中检出效率（OAPR）1/52 兜底后人群中21三体： 93 筛查检出率： 98.9% Prenat. Diag. 2002;22:925-929,多胎妊娠 （所有年龄段）,总计: 854,902 多胎妊娠： 3,248 孕妇年龄 筛查阳性率 检出率 30岁 4.0% 62.4% 3034 8.2 71.0 3537 17.8 73.1 38 34.3 97.1,Prenat. Diag. 2002;22:925-929,华西医大,2006年 筛查数： 4949(35岁) 1:270 92 (35岁) 高风险： 451(9.1%) 羊水穿刺： 275(60%), 检出率2.2% 21三体 5例 18三体 1例 假阴性 0 院外筛查 羊水穿刺 1053, 检出率0.66% 21三体 7例 注：PE药盒,北京医学院第一附属医院,04-705-11 筛查： 3789 高风险： 281（7.42% ） 羊水穿刺： 168例 18三体 3例（孕妇年龄为48、41、33岁） 其他 1例 高风险未羊穿中出生21三体1例 注：贝克曼药盒,北京医学院第一附属医院,05-1206-11 筛查： 3246 高风险： 314（9.67% ） 羊水穿刺： 251例 发现13三体 1例 高龄组发现18三体、21三体各1例，其他2例 高风险未羊穿者21三体2例（1例超声发现，另1例出生后脐血诊断） 注：贝克曼药盒,北京医学院第二附属医院 (2006),早孕筛查 2083例 高风险； 122 中孕筛查 2242 高风险； 77 羊穿 222(高风险148+高危等因素74) 21三体： 3（1例唐氏1:210风险，1例 胎儿畸形，1例NT高危） 假阴性 1（三联1:3900，出生后为 21三体）,北京医学院第三附属医院 (2006),筛查： 2000例 高危； 200+ 羊穿 540(高危阳性、35岁、前次唐 唐氏儿产史) 21三体： 5 18三体 2 13三体 1 47,XXY等+结构异常、易位 9 假阴性 0 唐筛假阳性高,北京市妇产医院 (2006),筛查： 12556例 高危； 939(7.48%) 羊穿 310(本院)+210(外院) 21三体： 8 3 18三体 2 其他染色体异常 4 假阴性 21三体： 1 18三体 2,北京协和医院 2005年,筛查总数： 2640 高危： 270 检出患者： 21三体2例,18三体2例 筛查阴性发生患儿 0 外院筛查转诊 880+例 21三体： 11 18三体： 7 其他 13,南京市妇产医院 2006年,筛查总数： 15000 截断值：1：270 生化指标：二联、三联 高危 560（3.8%） 羊穿 340 21三体胎儿 6 拒绝羊穿，胎儿21三体 2 假阴性 4 OAPR 8/560=14.3 (1:66) 21三体发生率： 12/15000=0. 8,南京鼓楼医院 2002.7-2004.8,筛查总数：26803人 覆盖率：78% 平均年龄：25.1岁；35岁占1.7% 21三体 18三体 其他 高危 1244（5%）105(0.4%) 羊穿 1046 受累胎儿 5 4 6 二联异常率 56% 80% 受累婴儿 4 1 覆盖率：98%； 唐氏发病率：0.3；18三体：0.2,湖北省妇幼保健院 (2006),筛查： 7953例 高危； 366（4.6%） 羊穿 151（41.3%） 21三体： 3 18三体 1 47,XXX 1 45,X 1 假阴性 2 PE药盒，二联筛查,济南市妇产医院 2006年,筛查总数： 24000 截断值：1：270 生化指标：二联、三联 高危 1553（5.18%） 羊穿： 1059 21三体胎儿 9 18三体 4 假阴性 2 平衡易位 6 OAPR 13/1059=12.3 (1:81) 21三体发生率： 11/24000=0. 458,青岛市妇产医院,筛查 9000 产前诊断 330 羊穿 287 脐穿 51 21三体 5 其他 1 各种异常检出率 1 假阴性 3（21三体）,浙江省妇产医院数据 2006年,筛查总数： 32417例 截断值：1：270（PE药盒） 高危 1711（ 5.26%） 羊穿： 1807 （包括外地高危转诊） 21三体胎儿 14（1:130羊穿） 18三体 5 其他染色体异常 29 假阴性 21三体 9 18三体 1例,长沙市妇产医院 2006年,筛查总数 17859 截断值 ？ 生化指标 ？ 高危 1069（5.9%） 35岁 69 35岁 1000 羊穿 689（3.9%) 21三体胎儿 10 18三体 2 其他 14 OAPR 26/689=37.7 (1:26.5) 21三体发生率 10/17859=0. 56,昆明市妇产医院,2000.1.1-02.12.31 住院活产儿 7063 21三体患儿 8（其中1例为筛查高危） 筛查总数 1886（覆盖率24.3%） 21三体发生率 1/1009 2003.1.1-04.12.31 筛查总数： 4725（覆盖率81.6%） 高危 376（8%） 羊穿： 232 21三体胎儿 3 18三体 1 OAPR 4/376=10.6（1:94） 21三体发生率 12/15000=0. 8 同期产检5790人，产筛4750人，分娩活婴5272人，21三体3人（1/1758）,合肥市妇保院,筛查： 1543例 高危； 79 21三体： 2（死胎） 漏检： 1 未筛查组 1,广州市妇保医院 2000-06,筛查总数： 17859 高危 1026（4%） 羊穿： 359（34.9%) 21三体胎儿 10 早孕 3（漏检3） 中孕 7（漏检1） 18三体 2（漏检1） OAPR 26/689=37.7 (1:26.5) 21三体发生率： 10/17859=0. 56 2006年唐筛阳性： 4% 早孕 7.08% 中孕 3.21%,深圳妇儿医院,唐氏筛查6374例 羊水366例 脐血32例,广东省妇幼保健院,筛查： 15000 高风险： 10% 产前诊断： 12% 发现21三体+18三体： 78例,广州市妇保医院 2000-06,筛查总数： 17859 高危 1026（4%） 羊穿： 359（34.9%) 21三体胎儿 10 早孕 3（漏检3） 中孕 7（漏检1） 18三体 2（漏检1） OAPR 26/689=37.7 (1:26.5) 21三体发生率： 10/17859=0. 56 2006年唐筛阳性： 4% 早孕： 7.08% 中孕： 3.21%,中国医科大学附属二院 (2005+2006),筛查： 11000例 高危； 6.14% 羊穿 36% 阳性 21三体： 1 18三体 1 染色体多态性 13 NTD 30,沈阳市妇幼保健所 (2006),筛查： 97304例 高危； 58%，21三体高危5% 羊穿 1180 21三体： 36 假阴性 ？,苏州市立一院,2005年 2006年 筛查： 4498例 8670 高危； 282 278 羊穿+脐血 150+7 332+60 21三体： 0 1 拒绝羊穿 21三体： 2例 假阴性 1 高龄(脐血)21三体：1例 PE药盒，二联筛查,广西柳州市妇保院,20042006 筛查： 5722 高风险： 352（6.2% ） 羊水穿刺： 192例（54.5） 21三体 4例 其他 7例（5.7） 假阴性21三体 1例 注：上海贝喜药盒,河南省人民医院遗传所,筛查数： 3822 高风险： 672（17.85% ） 羊水穿刺： 750例（97.2） 21三体 11例 其他 8例（5.7） 假阴性21三体1例 注： 沃德兴药盒假阳性高，20高危，计算简便，重复差异性大 近来用PE，准确率高，计算麻烦，重复性好，差异为8,药盒比较 河南省人民医院遗传所,沃德兴 假阳性高，20%高危 计算简便 重复差异性大,PE 准确性高 计算繁 重复性好，差异8%,上海市妇婴医院,2005-72006 筛查数： 10083 高风险： 626 羊水穿刺： 402例 21三体 4例（1） 假阴性 嵌合体1例 注：ELISA法,山西医学院第一附院,2006年 筛查数： 3000 高风险： 10% 羊水穿刺： 200例 21三体 5例 假阴性 ？ 注：PE药盒,山西太原妇产医院,2005年10月至今 筛查数： 2820 高风险： 42 羊水穿刺： 10例 21三体 1例（孕妇38岁） 假阴性 注：山东潍坊药盒 2004年2005年 筛查数： 500 高风险： 2030 注：沃德兴药盒,江西省妇幼保健院,2006年工作情况： 产前筛查数 ？ 羊膜腔穿刺术 124例（9例异常） 绒毛取材术 7例（4例异常）,天津市工作情况,甘肃省产前诊断中心,产前筛查数 3000例 羊膜腔穿