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文档简介
第19讲 基因突变与基因重组,1.基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症,考点一 基因突变,GAA,GUA,DNA复制,转录,翻译,a,血红蛋白,基因突变,2.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失_的改变。 3.基因突变发生时间 主要发生在_(有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期),也可因外来因素影响而随机发生。,基因结构,DNA复制时,4.诱发基因突变的因素(连线),答案 (1)C (2)A (3)B,5.基因突变的特点,普遍性,任何时期和部位,低频性,不定向性,多害少利性,6.基因突变的结果和意义,等位基因,新基因,生物变异,原始材料,1.高考重组 判断正误 (1)有害突变不能成为生物进化的原材料(2018江苏卷,4B)( ) (2)用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同(2016全国卷,2C)( ) (3)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(2013海南,22A改编)( ) (4)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中,不会同时发生基因突变与基因重组(2013四川高考,1C)( ),提示 (1) 无论基因突变是有利还是有害,均会改变基因频率,为生物进化提供原始材料。 (2) 前者应用诱变育种技术,后者应用染色剂着色技术。 (3) (4),2.教材拓展拾遗 据图分析基因突变机理,(1)分别表示引起基因突变的什么因素? 提示 物理、生物、化学。 (2)分别表示什么类型的基因突变? 提示 增添、替换、缺失。 (3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变? 提示 细胞分裂的间期进行DNA复制,DNA复制时需要解旋成单链,单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。,(4)基因突变都能遗传给有性生殖的后代吗?为什么? 提示 不一定;基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时,可通过无性生殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代;基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时,可通过有性生殖传给后代。 (5)基因突变一定产生等位基因吗?为什么? 提示 不一定;真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因。,重点串讲整合 1.分析基因突变的发生机制,2.基因突变对蛋白质或性状改变的影响 (1)突变对肽链(或蛋白质)的影响 肽链不再合成(如基因突变致RNA聚合酶无法结合,从而无法转录) 肽链延长(如突变致终止密码延后出现) 肽链缩短(如突变致终止密码提前出现),(2)基因突变对蛋白质的影响大小比较,(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。 密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。 隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。 有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变。,3.显性突变和隐性突变的判断方法 (1)类型,(2)判定方法,围绕基因突变的特点和原理考查科学思维的能力,1.(2018全国卷,6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是( ),A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移,解析 突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲,原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失,A不符合题意;一般来说,大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果,B不符合题意;正常情况下,突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质,也就不能使N转化为X,C符合题意;细菌间可以发生DNA的转移,使受体的遗传特性发生改变,并且改变是可以遗传的,因此,将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,可能会长出大肠杆菌(X)的菌落,D不符合题意。 答案 C,2.科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关,突变情况如下表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交,F1均为圆眼果蝇,F1雌雄交配,测得F2中圆眼果蝇有450只,棒眼果蝇有30只。下列说法正确的是( ),A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换和增添 B.控制眼形的基因、中的一个基因发生突变对性状无影响 C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16 解析 分析表中数据可知,基因发生的是碱基对的替换,基因发生的是碱基对的缺失,A错误;由F2果蝇中圆眼棒眼151,可知基因、分别位于两对同源染色体上,遵循自由组合定律,且只有隐性纯合子才能表现为棒眼,故只有一个基因发生突变对性状无影响,B正确;从表中分析可得,基因、突变都将导致蛋白质的结构发生改变,但是无法判断这种改变是酶的结构改变导致的,还是控制眼形的结构蛋白质直接改变导致的,C错误;F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15,D错误。 答案 B,基因突变形式的快速确认,围绕显性突变与隐性突变的确认考查批判思维的能力,3.(2016全国卷,32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题: (1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者_。 (2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以_为单位的变异。,(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状;最早在子_代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子_代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。 解析 (1)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对替换、增添或缺失,而引起的基因结构改变,而染色体变异往往会改变基因的数目和排列顺序,所以与基因突变相比,后者所涉及的碱基对数目会更多。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以个别染色体为单位的变异。(3)AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa,而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa,该种植物自花受粉,所以不论,是显性突变还是隐性突变,子一代为Aa时,在子二代中的基因型都有AA、Aa和aa三种,故最早可在子一代观察到该显性突变的性状(A_);最早在子二代中观察到该隐性突变的性状(aa);显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代,且隐性纯合子一旦出现,即可确认为纯合,从而可直接分离出来,而显性纯合子的分离,却需再令其自交一代至子三代,若不发生性状分离方可认定为纯合子,进而分离出来。 答案 (1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二,1.基因重组的概念及类型 (1)概念,考点二 基因重组,有性生殖,真核,控制不同性状,(2)类型,减后,非等位基因,减前,2.基因重组的结果、意义及应用,基因型,重组性状,生物变异,生物进化,生物多样性,杂交,1.基因重组的类型解读,(1)上述13依次代表哪类基因重组类型? (2)请指出三类基因重组类型发生于何时期。类型3中导入了外源基因后,该基因在受体细胞中指导合成的产物为何未变? 提示 (1)类型1交叉互换型,类型2自由组合型,类型3基因工程。 (2)类型1减前期,类型2减后期,类型3基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。由于密码子在不同生物中具有通用性,故导入外源基因后,该基因在受体细胞中仍表达相同产物。,2.某植株的一条常染色体发生图示变异,含有该变异染色体的花粉不育,变异染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。以该植株为父本可以进行测交实验。请思考:,(1)图示变异类型是什么? (2)如果没有其他变异,则测交后代应表现什么性状?推测依据是? (3)如果测交后代中部分表现为另类性状,你如何解释? 提示 (1)染色体变异 (2)由题意知,染色体缺失花粉不育,则正常情况下,该植物作父本只产生含b的配子,因此,测交后代均表现为白色。 (3)若测交后代中有部分个体表现为红色性状,说明父本产生部分配子含有B,这表明同源染色体非姐妹染色单体间可能发生了交叉互换,导致产生了含B的配子,从而导致部分子代出现红色性状。,直接考查基因重组类型、特点及判定,1.(2018海南卷,14)杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了( ) A.基因重组 B.染色体重复 C.染色体易位 D.染色体倒位,解析 在减数分裂过程中,同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组;在减数第一次分裂的后期,非同源染色体的自由组合也能导致基因重组。染色体重复、染色体易位、染色体倒位属于染色体变异。 答案 A,2.(2018河南八市第二次测评)基因重组是自然界中生物变异的主要来源。下列关于基因重组的叙述,正确的是( ) A.在R基因中插入了几个核苷酸序列,该变异属于基因重组 B.减数分裂过程中染色单体间部分片段的互换可导致基因重组 C.有性生殖过程中的基因重组会引起种群基因频率的定向改变 D.含A基因的精子与含a基因的卵细胞的结合会导致基因重组 解析 在R基因中插入了几个核苷酸序列,该变异属于基因突变,A错误;自然选择使种群基因频率发生定向改变,C错误;受精作用的过程没有发生基因重组,D错误。 答案 B,围绕基因重组、基因突变考查科学思维能力,3.(2019山东齐鲁名校调研)研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(Indy基因),该基因变异后,可以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制,即让果蝇的细胞节食,进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的DNA序列。关于上述研究成果的叙述,正确的是( ) A.Indy基因变异后,果蝇体内细胞将不再衰老 B.对Indy基因进行诱变,一定可以使果蝇寿命明显延长 C.Indy基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收 D.人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物,解析 依据题干信息可知,该基因突变后,使细胞节食,进而延长果蝇寿命,但细胞仍会衰老,A错误;因基因突变具有不定向性,故对Indy基因进行诱变后,不一定会使果蝇寿命延长,B错误;由题干信息可知该基因正常表达时会使细胞正常储存和利用能量,基因变异后会导致细胞节食,C错误;依据基因变异后延长寿命的原理,人类可能研制出延长寿命和控制体重的药物,D正确。 答案 D,4.如图为二倍体生物处于不同分裂时期的两种细胞,下列相关叙述错误的是( ),A.图甲可能发生了基因突变或基因重组 B.图乙可能发生了基因突变或基因重组 C.如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变 D.如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换 解析 图甲细胞处于有丝分裂后期,有丝分裂过程不发生基因重组,A错误。 答案 A,“三看法”判断基因突变与基因重组,澄清易错易混强化科学思维,易错易混,易错点1 “DNA中碱基对的增添、缺失、改变”就是“基因突变”? 点拨 DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因突变 基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异,广义上也称基因突变。,易错点2 误认为基因突变只能在“诱发因素”下发生,且只能在“分裂细胞中于间期发生” 点拨 基因突变可在物理、化学或病毒等诱发因素下因DNA被损伤、碱基被改变等发生,但是,在没有外来因素影响时,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。,易错点3 混淆基因突变“产生新基因”与“产生等位基因”,并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代” 点拨 不同生物的基因组组成不同,病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代,但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。,易错点4 混淆基因重组与基因突变的常考“说词” 点拨 归纳如下,深度纠错 1.(2019安徽芜湖模拟)如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况,其中、为非基因序列。下列叙述正确的是( ),A.基因重组可导致a、b位置互换 B.若b、c基因位置互换,发生染色体易位 C.b中发生碱基对改变,可能不会影响该生物性状 D.该DNA分子中发生碱基对替换属于基因突变,解析 a、b基因位于同一条染色体上,a、b基因位置互换,属于染色体结构变异,不是基因重组,A错误;b、c基因位于同一条染色体上,二者位置互换,为染色体结构变异中的倒位,不属于易位,B错误
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