人类遗传病与优生课件

人人都说我们好可爱,请看几个著名的例子,然而，我们生存的这个 世界并非处处充满阳光,例一 、中国某大学有一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们都才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件十分优良。他们结婚后生了一个女儿和两个儿子。红花绿叶皆有，可谓美矣。然而非常令人遗憾的是，三个小孩全部是严重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅是因为教授夫妻俩是姨表兄妹。,例二 生物进化论的创始人，英国伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）,不顾亲朋好友的劝告和反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。,例三、 创立“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作取得了杰出的成就，但他们两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智障。通过反省自己的痛苦经历,他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,防止和控制遗传疾病的发生，提高人口素质已经成为全人类的共同课题。生育出健康的后代是每一个家庭共同的心愿。,第五节 人类遗传病与优生,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,思考： 1、遗传病代代相传吗？代代相传的疾病一定是遗传病吗？ 2、遗传病与先天性疾病有何区别与联系？,有关统计表明，人类遗传病的种类已经越来越多。据报告：人类遗传病的种类在 1958 年仅为412 种，1968年为 1545 种,1978年为2811种，而 1988 年为 3500 种。到 1999 年，已经超过 5000 种。每年以100多种左右的速度递增,目前还在不断增加。我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,（）、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y染色体上：男人毛耳等,特点：讨论归纳,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体显性遗传病,染色体显性遗传病 抗维生素佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和 P的吸收不良导致骨骼发育畸形,Y染色体显性遗传病 毛耳,（2）、隐性遗传病,特点：讨论归纳,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、高度近视、先天性聋哑、囊性纤维化等,性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等,常染色体隐性遗传病 白化病,常染色隐性遗传病 镰刀形贫血症,常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,正常酶无法合成,苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,进行性肌营养不良,X染色隐性遗传病,2、多基因遗传病,(多对基因+环境),无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多基因遗传病：唇裂,多基因遗传病：无脑儿,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,XO（性腺发育不良）,猫叫综合征,XXY,XYY,猫叫综合症,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,多一条21号染色体 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容:眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病：,21三体综合症,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,21三体综合症,性腺发育不良（Turner综合症）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。 患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性染色体遗传病,二、遗传病对人类的危害,资料： 1、我国20%-25%的人患各种遗传病其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 2、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致。 3、15岁以下死亡儿童中,40%为遗传病所致。 4、自然流产中大约50%是染色体异常引起的。 5、我国患21三体综合症的人在100万以上。,危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优 生,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,据估计，平均每个人携有-种隐性致病基因。每个人所携带的隐性致病基因的种类和数量是不尽相同的。有的人多，有的少，甚至有的人并没有。那些携带有较多的隐性致病基因的人们若实行近亲遗传，其后代的隐性遗传疾病发病率则较高。,认识直系血亲和旁系血亲,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,什么是直系血亲和旁系血亲,进行遗传咨询,内容和步骤,假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询？如资料中案例 2 所述。,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为最合适,提倡适龄生育,人类遗传病与优生,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病 隐性遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维