神经系统疾病的诊断原则

神经系统疾病的诊断原则,中医院,神经系统疾病的诊断原则,神经系统疾病的诊断原则是在详尽地收集临床资料（病史和查体）和辅助检查结果的基础上，先确定病变的部位（定位诊断），即解剖诊断；再确定病变的病理性质和原因（定性诊断）；经综合分析作出初步诊断（如病毒性脑炎、脑出血、脑胶质瘤、多发性硬化、腓骨肌萎缩症、假肥大型肌营养不良症等），然后密切观察病情演变并进一步行辅助检查，确定最后的诊断（如单纯疱疹病毒性脑炎、腓骨肌萎缩症A型等）。 先定位诊断再定性诊断是神经系统疾病诊断原则的精髓。定位诊断主要是依据神经系统查体所获得的阳性体征和相关的辅助检查如头颅CT/MRI、脑电图、肌电图及血清酶学分析等，运用神经解剖、生理和病理知识来确定病变的解剖部位，其病变部位应对临床症状和体征作出合理的解释。定性诊断主要是根据起病方式、疾病的进展速度、病变过程、有关的个人史和家族史及辅助检查结果，确定病变的性质，如炎症、肿瘤等，再经过进一步的辅助检查确定其原因，如脑脊液分析确定颅内感染是结核性感染、真菌性感染，还是病毒性感染；如为病毒性感染是单纯疱疹病毒还是柯萨奇病毒感染等。,一、定位诊断 ,定位诊断要求明确神经系统损害的部位，包括： 病灶的部位，在周围（肌肉、神经-肌肉接头或周围神经）还是中枢（脊髓或脑），或两者均受累。明确其具体位置与侧别（左、右侧或腹、背侧）或肢体的远、近端。 病变的数量及分布（单病灶或多病灶，弥散性或选择性）。定位力求精确，这不仅为定性诊断打下基础，也为辅助检查提供依据，更为治疗提供方向。患者的神经系统体征是定位诊断的主要依据，首发症状常提示病变的首发部位，通常也是病变的主要部位，且有助于说明病变的性质。病变演变过程常有助于分析病变扩展的方式和范围。 由于神经症状和体征的产生是神经系统受损部位生理障碍的结果，不难理解，神经系统不同部位的损害，则可引起不同的临床表现。临床上常根据症状和体征推测病变的部位。因此，掌握不同部位神经系统病变的临床特点，特别是阳性体征是定位诊断的基础，现将各部位损害的临床特点概述如下。,一、定位诊断 ,1.肌肉病变 肌肉为运动效应器，包含神经-肌肉接头，受损后只出现运动障碍，表现为受累肌无力、肌萎缩或肥大、肌张力减低、腱反射减弱或消失、无病理反射和感觉障碍，可有肌强直、假性肌肥大、肌痛。肌肉病变常由肌肉疾病（如进行性肌营养不良症、周期性瘫痪、多发性肌炎、强直性肌营养不良症、先天性肌病）、神经肌肉接头病变（如重症肌无力）引起。 2.周围神经病变 脊神经多为混合神经，受损后出现其支配区内运动、感觉和自主神经症状，特点是： 、下运动神经元瘫痪； 、感觉障碍（刺激症状如疼痛、感觉异常和损害症状如感觉减退、消失）的范围与受损的周围神经支配区一致，但常比解剖学上支配区略小，这是因为每个神经支配区的边缘常由该神经及其相邻的神经双重支配。前根和后根损害分别出现根式分布的运动和感觉障碍；多发性神经炎出现四肢远端的运动和感觉障碍。 、自主神经功能障碍如血管舒缩障碍（肢体远端出现青紫、发凉及水肿）、汗液分泌障碍（刺激性病变为多汗、损害性病变为少汗或无汗）及营养障碍（皮肤变薄、毛发脱落、指甲变脆、骨质疏松）。,一、定位诊断 (3),3.脊髓病变 脊髓是脑和脊神经之间各种运动、感觉和自主神经传导的枢纽，也是脊髓反射的中枢。脊髓受损节段的定位，主要依据感觉障碍的最高平面、运动障碍及深浅反射的改变而定。脊髓的横贯性损害可出现损害平面以下运动、感觉、反射及自主神经（主要是膀胱、直肠括约肌）功能障碍，表现为截瘫（胸腰骶段脊髓损害）或四肢瘫（颈段脊髓损害），病变节段平面以下全部感觉缺失以及括约肌功能障碍（特别是膀胱功能障碍）。传导束型的感觉障碍和膀胱障碍多启示脊髓弥散性损害；一侧脊髓半切损害，可表现为 Brown-Sequard综合症；某组或某几组传导束损害，可出现不同临床症状群，如前角及锥体束损害（肌萎缩性侧束硬化症）、锥体束及后索损害（亚急性联合变性）、后束及脊髓小脑束损害（脊髓型遗传性共济失调等）。 4.脑干病变 脑干由中脑、脑桥和延髓三部分组成。脑干内有第 对脑神经核、下行的锥体束和上行的感觉传导纤维通过。 、脑干病变的确定：脑干病变的典型特征是交叉性瘫痪，即同侧的周围性脑神经瘫痪、对侧的中枢性偏瘫和偏身感觉障碍。 、脑干病变水平的确定：脑干受累的的具体部位是根据受损脑神经的平面来判断的。,一、定位诊断 (4),动眼神经（）的交叉性瘫痪病变在中脑（如Weber综合症）； 三叉神经（）、展神经（）、面神经（）的交叉性瘫痪病变在脑桥（Millard-Gubler综合症）； 舌咽神经（）、迷走神经（）、副神经（）、舌下神经（）的交叉性瘫痪病变在延髓（如Wallenberg综合症）。 脑干内、外病变的鉴别：脑干内病变比脑干外病变的交叉征明显；脑干内病变颅神经和传导束损害常同时发生，而脑干外病变颅神经受损比偏瘫发生早；脑干内病变可有纯脑干内结构损害的表现如内侧纵束综合症、眼球同向注视麻痹、垂直性眼球震颤等；动眼神经部分性损害多为脑干内动眼神经核病变，而完全性损害多为脑干外动眼神经病变。脑干病变累及小脑纤维（上、中、下小脑脚）时，则脑神经麻痹和小脑症状均在患侧。脑干的多灶性和弥散性病变（转移性脑瘤、缺氧）往往引起双侧多数脑神经核双侧长束症状。,一、定位诊断 （5）,5.小脑病变 小脑的功能是维持身体平衡，协调肌肉运动和调节肌张力。小脑蚓部损害主要引起头部和躯干的共济运动失调，小脑半球损害引起同侧肢体的共济运动失调，上肢较重。临床表现为指鼻试验阳性、轮替运动阳性、跟膝胫试验阳性、昂伯试验睁闭眼均站立不稳、小脑性（爆发性）语言、眼球震颤等，根据这些表现基本上可判断病变的部位。小脑病变的症状有些是双侧性的、对称和非对称性的，有的是以行立障碍为主，有的是以上下肢运动失调为主，要根据所有的体征进行具体分析。急性小脑病变（血管性病变或炎症）的临床症状较慢性病变（变性、肿瘤）明显，因慢性病变时小脑可发挥代偿作用。 6.间脑病变 间脑位于大脑和中脑之间，由丘脑、丘脑下部和第三脑室组成。丘脑病变可出现对侧半身深浅感觉缺失、自发性剧痛、感觉过敏和过度、睡眠障碍等。丘脑下部病变可引起内分泌和代谢障碍（肥胖、尿崩症、高钠血症、性早熟和性功能不全、血糖升高或降低）和自主神经功能障碍（中枢性高热或低温、血压升高或降低、心跳加快、胃肠道出血、尿便排泄障碍、汗液、唾液、泪液、皮脂腺等分泌障碍等）。,一、定位诊断 （6）,7.大脑基底核病变 基底核包括尾状核、豆状核（苍白球和壳核）、丘脑底核、杏仁核和屏状核等结构，为锥体外系重要组成部分，主要是调节机体的运动功能。 基底核病变时主要表现为肌张力障碍、运动异常和震颤等。肌张力增高的类型有：折刀样肌张力增高（偏瘫）、铅管样、齿轮样肌张力增高和颅神经支配肌群的肌张力增高如瞬目减少、面具脸、流涎（帕金森），扭转性肌张力增高（扭转痉挛）。 旧纹状体（苍白球）病变可引起肌张力增高和运动减少综合症，表现为铅管样或齿轮样肌张力增高、运动减少和静止性震颤； 新纹状体病变可引起舞蹈样动作（壳核病变）和手足徐动症（尾状核病变）。丘脑底核病变引起偏侧投掷运动。,一、定位诊断 （7）,8.大脑半球病变 大脑半球病变的定位诊断，主要根据大脑皮质功能区损害的症状，以及皮质下神经核和传导束损害的症状进行判断。大脑半球病变除了可出现中枢性偏瘫、偏深感觉障碍（内囊型、丘脑型、皮质型）、偏盲等局灶性症状外，最突出的是可有高级神经活动障碍（意识障碍、精神症状、失语等）以及癫痫发作。大脑各个脑叶病变各有其不同的特点： 额叶：额叶损害主要为随意运动障碍、部分性癫痫发作以及精神、智能障碍等方面的症状，有些症状和体征还具有进一步定位的价值，如额上回后部近中央前回处病变时出现对侧强握反射；额中回后部破坏性病变的两眼向病灶侧凝视以及刺激性病变的两眼向病灶对侧凝视；优势半球额中回后部病变的失写症；优势半球额下回后部（Broca区）病变的运动性失语；额叶底面病变的嗅觉障碍和Foster-Kennedy综合症；中央前回中下部病变的对侧上肢单瘫；双侧额叶损害的眼球浮动；双侧旁中央小叶病变的双下肢瘫和排便排尿障碍等。 ,一、定位诊断 （8）,颞叶：颞叶病变主要表现为精神障碍（情感障碍为主，可有复杂部分性癫痫发作）、视野缺损及感觉性失语（额上回后部即Wernicke区损害）等，进一步定位的特征性症状和体征有：沟回发作（海马钩回病变）、命名性失语（优势半球颞中回后部损害）等。 顶叶：顶叶损害主要表现为对侧偏身深、浅感觉障碍，两点辨别觉、定位觉和实体觉障碍，体象障碍（偏身失认症、幻肢症）、Gerstmann综合症、失读症（优势半球角回病变）和顶叶性肌萎缩等。 枕叶：枕叶损害主要表现为视野缺损和皮质盲。枕叶病变产生中枢性同侧偏盲，伴有黄斑回避现象，即黄斑部视力不受损。光与色的幻视（如闪光、亮点、火花等）的定位常在枕叶。,一、定位诊断 （9）,在定位诊断时，除要掌握以上单个解剖部位病损的临床特点外，还要明确病损部位的数目（局灶性还是多灶性损害）和分布（弥漫性还是系统性损害）。局灶性病变只累及神经系统的一个局限部位，如脑神经麻痹、面神经麻痹、横贯性脊髓炎、脊髓肿瘤、局灶性脑梗死、脑肿瘤等。多灶性病变分布在两个和两个以上的部位，如视神经脊髓炎既侵犯视神经，又侵犯脊髓；多发性硬化具有中枢神经系统多处分散的病灶。弥散性病变指比较弥散地侵犯两侧对称部位，如多发性肌炎、急性感染性多发性神经根神经炎、各种原因引起的代谢性脑病及中毒性脑病等。系统性病变指病变选择性损害某些系统或传导束，如运动神经元病、亚急性联合变性等。定位诊断原则上尽量以一个局限病灶来解释临床症状和体征，如不合理，则考虑病变为多灶性、弥散性或系统性。,二、定性诊断 （1）,定性诊断是确定病变的病理性质及病因。首先，在已确定病变部位的基础上，依据该部位常见的病理损害，结合病史推测病变的性质。在定性诊断时，须特别重视起病急缓和病程特点，即起病形式是突发起病（如卒中、外伤）、急性或亚急性起病（如感染），还是慢性或隐匿性起病（如肿瘤、变性、遗传），病情是进行性加重（如肿瘤、变性），还是逐渐好转（如脑血管病、炎症），是否是反复发作性起病（如癫痫、偏头痛、周期性瘫痪）。根据上述初步分析，选择针对性的辅助检查（如脑积液检测、CT或MRI、寄生虫抗体或虫卵检测、重金属检测、基因分析等）明确病变的性质和原因。 神经系统疾病常见的病变性质有以下几种： 1.感染性 神经系统感染性疾病多呈急性或亚急性起病，于病后数日至数周达高峰，常有发热等全身感染的表现。血象和脑脊液检查有炎症性改变，应有针对性地进行微生物学、血清学、寄生虫学检查，常可查出病因，如病毒、细菌、寄生虫引起的脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑囊虫病、脑肺吸虫病、脑血吸虫病等。,二、定性诊断 （2）,2.血管性 脑和脊髓的血管性疾病多突发起病，症状可在几秒、几分钟、几小时达高峰，以后逐渐稳定、好转、留有后遗症或病情恶化、死亡。CI、MRI可确定是出血性病变还是缺血性病变，MRA、DSA可确定受累的血管。应注意整个心血管系统和加速动脉硬化的有关疾病及严重程度，如高血压、心脏病、动脉硬化、大动脉炎、糖尿病、高胆固醇血症，重视有无心肌梗死或短暂性脑缺血发作史。血清凝聚试验可帮助确定钩端螺旋体引起的血管炎性病变。 3.脱髓鞘性 神经系统脱髓鞘性疾病多为急性或亚急性起病，有多个病灶，病程特点为缓解与复发交替，症状时轻时重。常见的有多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎等。脑脊液、MRI和视听诱发电位检查有助于确定病灶的脱髓鞘改变。 4.中毒性 神经系统中毒性疾病是由各种有害物质引起的神经系统损害的疾病，可急性起病（急性中毒）或慢性起病（慢性中毒）。根据接触史和现场环境调查，可确定哪种物质中毒。常见的神经系统中毒有：工业中毒（职业中毒）、农药中毒、药物中毒、食物中毒、生物毒素中毒、CO中毒、乙醇中毒等。,二、定性诊断 （3）,5.变性 神经系统变性疾病是一组迄今原因未明的慢性、进行性发展的神经系统退行性疾病，神经细胞凋亡是其主要病理特点。临床表现为慢性起病，缓慢进展，病情进行性加重，常选择性地侵犯神经组织的某一系统，如选择性运动系统受累（运动神经元病）、黑质纹状体系统受累（帕金森病）；也可有弥散性损害，如阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）和皮克病(Pick disease)，病变主要侵犯双侧大脑皮质。 6.肿瘤性 神经系统肿瘤性疾病起病多较缓慢，症状逐渐进展和加重，颅内肿瘤常有头痛、呕吐、视乳头水肿、颅高压和局灶性神经系统受损的表现。脊髓肿瘤可有脊髓压迫症状、椎管阻塞和脑积液蛋白增高。颅内和脊髓转移性癌（如来自肺癌、肝癌、乳腺癌、胃癌、淋巴瘤、白血病等）患者的脑脊液细胞学检查可有阳性发现，有的可确定肿瘤的性质。神经影像学检查有助于神经系统肿瘤的定性。 7.外伤 神经系统外伤性疾病常为突发起病，多有明确外伤史，神经系统受损症状即刻出现，且有颅骨、脊柱或其他部位器官的外伤。X线、CT等影像学检查可帮助发现颅脑、脊柱或脊髓的损伤，定性不难。亦有神经系统外伤经过一段时间后发病者，如慢性硬膜下血肿、外伤性癫痫等。,二、定性诊断 （4）,8.遗传性 神经系统遗传性疾病呈慢性起病，进行性加重，多有家族史。属常染色体显性遗传的疾病有：结节性硬化症、神经纤维瘤病、小脑-视网膜血管病、脑面血管瘤病、遗传性舞蹈病、腓骨肌萎缩症、面肩肱型肌营养不良症、先天性肌强直等；属常染色体隐性遗传的疾病有：肝豆状核变性、脊肌萎缩症、异染型白质营养不良等。属X-连锁隐性遗传的有假肥大型及营养不良症、肯尼迪病等。 9.先天性 神经系统先天性疾病多慢性起病，其病理过程在胎儿期已发生，大多数患者在出生时就有症状，如先天性脑积水、脑性瘫痪等；但有的在小儿及成年期才出现神经症状，随着年龄的增长，病情逐渐达高峰，症状明显后则有停止的趋势，如骶骨裂、小头畸形、枕颈部畸形等。 10.代谢和营养障碍性 代谢和营养障碍性疾病多起病缓慢，病程较长，在全身症状的基础上出现比较固定的症状。常见的代谢和营养障碍性疾病有维生素B1缺乏（多发性神经病、Wernicke脑病）、烟酸缺乏（Korsakoff脑病、脊髓变性）、维生素B12缺乏（亚急性联合变性）、糖尿病（多发性神经病、惊厥、全脑症状）肝性脑病、肺性脑病、血紫质病（多发性神经病、脑病）等。有些代谢性疾病也是遗传性疾病，故要问亲属有无同样的疾病。如干豆状核变性为常染色体隐性遗传，可查血清铜含量、铜蓝蛋白值；常染色体隐性遗传Refsum病（多发性神经病、色素性视网膜炎、共济失调、神经性耳聋）为植烷酸合成障碍，可经查血证实。,三、临床思维的注意事项 （1）,在诊断过程中，通常先根据病史和体征进行定位及定性分析，得出初步（印象）诊断，然后做相应的辅助检查加以验证，其结果起到支持或排除初步诊断的作用，有助于修正和完善诊断。对部分病例，初步诊断可能即为最后诊断；对病情较为复杂的病例，尚需有不断修正、逐步完善的过程。宜从排除对患者危害最大的疾病入手，对可能发生的各种疾病从正反两方面逐一分析，筛选出可能性最大的疾病。为寻找诊断证据，尚可进一步进行针对性的特殊检查，有些疾病甚至需要观察治疗效果或长期追踪随访方可最后诊断。在思考诊断的过程中，应注意以下几点： 1.定向诊断 要确认患者的症状和体征是否为神经系统病变所致。如左上肢活动受限，要确认时因为随意肌收缩无力（瘫痪）所致的“不能动”，还是患者畏于肢体局部软组织感染后疼痛的“不敢动”。又如下肢疼痛，应先除外下肢软组织损伤、骨关节病或脉管炎所致的疼痛，再考虑神经痛。,三、临床思维的注意事项 （2）,2.一元论原则 定位、定性诊断中通常要遵循一元论原则，即尽量用一个病灶或一种原因去解释患者的全部临床表现与经过。若难以解释或解释不合理时，再考虑多病灶或多原因的可能。 3.先考虑常见病 首先考虑常见病、器质性疾病及可治性疾病、再考虑少见病或罕见病、功能性疾病及目前缺乏有效治疗的疾病。 4.重视第一手材料 病史与体征是诊断资料的主要来源，也是临床资料导向的的主要依据，因此第一手资料十分重要，仔细询问病史与全面体格检查是临床医师的