高考生物一轮总复习 第5章 第3节 人类遗传病课件（必修2）.ppt

第3节,人类遗传病,一、人类遗传病的类型,遗传物质,1人类遗传病的概念：由于_改变而引起的,人类疾病。,一对等位基因,较低,2类型： (1)单基因遗传病：受_控制的遗传病。 特点：在患者家系中发病率较高，在群体中发病率_。,抗维生素 D 佝偻病,白化病,人类红绿色盲,(2)多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传,病。,较高,青少年型糖尿病,特点：在群体中发病率_。 病例：先天发育异常、_、冠心病、,哮喘、原发性高血压等。,染色体异常,染色体结构,(3)染色体异常遗传病： 概念：由_引起的遗传病。,分类：,染色体数目,a_异常引起的疾病，如猫叫综合征。 b_异常引起的疾病，如 21 三体综合征。,二、人类遗传病的预防与监测,1主要手段：,传递方式,再发风险率,(1)遗传咨询：调查家庭病史分析遗传病的_， 判断遗传病类型推算后代的_提出对策和建 议(如是否适于生育、选择性生育、终止妊娠等)。 (2)产前诊断：羊水检查、_、孕妇血细胞检查、,_等。,B 超检查,基因诊断,2意义：在一定程度上有效地预防_。,遗传病的发生,三、人类基因组计划,全部 DNA 序列,1人类基因组计划的目的：,遗传信息,24,测定人类基因组的_ ，解读其中包含的 _。 2人类基因组： 共需测定_条染色体的核苷酸序列。,判断正误 1一对夫妇的“龙凤”双胞胎中一个正常，一个色盲，则,这对夫妇的基因型不可能是 XbY、XbXb。(,),2一对表现型正常的夫妇，妻子的父母都表现正常，但妻 子的妹妹是白化病患者；丈夫的母亲是白化病患者。则这对夫 妇生育一个白化病男孩的概率是 1/12；若他们的第一胎生了一 个白化病的男孩，则他们再生一个患白化病的男孩的概率是,1/8。(,),答案：1.,2.,考点一,人类遗传病,1人类遗传病的主要类型及特点：,（续表）,(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是 白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如 染色体异常遗传病。,(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的，并不是由单个 基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律，而多 基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。 (3)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上,的检查。,2先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较：,3.染色体数目异常遗传病变异原因：,(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析：,假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对 同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含 有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析：, 高考探究 ,考向1,常见人类遗传病的类型及特点,例1(2015年新课标卷)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体 显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色 体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四,种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(,),A短指的发病率男性高于女性 B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,解析由题干可知，短指为常染色体遗传病，因此男女发 病率一致；红绿色盲为X 染色体隐性遗传病，女性患者的两条 X 染色体均带有患病基因，其中一条来自父方，则父亲为该病 的患者；抗维生素D 佝偻病为X 染色体显性遗传病，其发病率 为女性高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，发病率比较 低。,答案B,考向2,染色体异常遗传病变异原因,例2(2013 年海南卷)造成人类遗传病的原因有多种。在不 考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体_异常 造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因，某患 者及其父母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该 患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造 成的。,(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的一条发生部分缺失 造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB， 妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个 孩子表现出基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于 _(填“父亲”或“母亲”)。,(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容,易受环境因素影响，在人群中发病率较高。,(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均 正常，则女儿有可能患 _ ， 不 可 能 患 _。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。,解析(1)21 三体综合征是由于减数分裂异常造成精子或卵 细胞21 号染色体多一条，从而造成受精后的个体21 号染色体 为三条的病例。 (2)猫叫综合征是 5 号染色体其中一条缺失一个片段，从而 造成缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB 和bb 的个体后代 基因为Bb，不可能呈现b 的性状，但是现在出现了这样的后代， 只能是后代中B 所在的片段缺失，从而表达b 的性状。 答案(1)数目 母亲,(2)父亲,(3)多,(4)镰刀型细胞贫血症,血友病,隐性,【考点练透】,1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(,),A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变引起的疾病。 近亲结婚能够提高隐性遗传病的患病概率。多基因遗传病具有 家族聚集和易受环境因素影响的特点。 答案：D,2红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，抗维生素 D 佝偻 病为伴 X 染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色 盲发病率为 a，男性抗维生素 D 佝偻病发病率为 b，则一般情 况下该城市女性患红绿色盲和抗维生素 D 佝偻病的概率分别是,(,),A小于 a、大于 b C小于 a、小于 b,B大于 a、大于 b D大于 a、小于 b,解析：伴 X 染色体隐性遗传病在人群中的发病率是男性高 于女性，而伴 X 染色体显性遗传病的发病率则是女性高于男性。 答案：A,3(2015 年山东淄博模拟)下图为某细胞正在进行减数分裂 的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产,),生的配子参与受精，会发生何种情况？( A交叉互换、囊性纤维病 B同源染色体不分离、先天性愚型 C基因突变、镰刀型细胞贫血症 D姐妹染色单体不分离、白化病,解析：分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色 体没有分离，而是移到了同一极，其结果是产生的 2 种配子中， 一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体， 与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色 体异常遗传病，所以 B 项正确。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血 症、白化病均为单基因遗传病。,答案：B,考点二,遗传病概率计算,1患病男孩与男孩患病的概率： (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩 患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患 病孩子概率1/2。 如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为 1/4， 生一患病儿子的概率为 1/8。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后， 则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率， 而不需再乘 1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑 相应性别中的发病情况。,如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率,为 1/2，生一儿子色盲的概率为 1。,2两种遗传病概率的计算：当两种遗传病(甲病和乙病)独 立遗传，为互不相关事件，首先根据题意求出患一种病的概率 (患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：,设患甲病的概率为 m，患乙病的概率为 n，则各种患病情,况的计算如下：,3.人类遗传病遗传类型的判断：,(1)先确定是否为伴 Y 遗传：男患者的后代中，男性皆患病；,代代相传，且皆为男性，则为伴 y 遗传。,(2)确定是否为细胞质遗传(母系遗传)：女患者后代皆患病，,正常女性后代全正常，则为细胞质遗传。,(3)判断显隐性：,无中生有为隐性：,有中生无为显性：,(4)确定是常染色体遗传还是伴 X 染色体遗传：可先假设为 伴 X 染色体遗传，如出现矛盾结论则说明致病基因位于常染色 体上。,(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性,大小方面推测。,若该病在代与代间连续遗传显性遗传：患者性别无差 异为常染色体遗传；患者女多于男为伴 X 染色体遗传。 若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传：患者性别无差 异为常染色体遗传；患者男多于女为伴 X 染色体遗传。, 高考探究 ,考向1,遗传病的检测与预防,例1(2016年江苏一模)下列有关遗传病的监测和预防的叙,述中，错误的是(,),A婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义 B遗传咨询以家族系谱分析为主，为咨询对象提供防治 对策和建议 C我国取消婚前体检，是因为对遗传病的预防没有实际 价值 D产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的 出生,解析婚前体检有利于对遗传病的预防，可以降低遗传病,的发病率，具有实际价值。,答案C,考向2,人类遗传病遗传类型的判断,例2(2013 年重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病， 其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是_； 母亲的基因型是_(用 A，a 表示)；若弟弟与人群中表现 型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群 中致病基因频率为 1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该 病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_ 自由组合。,(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组 成)在患者体内为仅含前 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽 链产生的根本原因是_，由此导致正常 mRNA 第_位密码子变为终止密码子。,(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一 种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种 探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG”， 则基因探针序列为 _ ；为制备大量探针，可利用 _技术。,解析(1)正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状， 父亲正常而女儿患病，说明该基因位于常染色体上，这对表现 正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子基因型 为1/3AA、2/3Aa；人群中a 基因的频率为0.1，A 基因的频率 为10.10.9，AA 的基因型频率为0.81，Aa 的基因型频率为 0.18，正常表现型中 Aa 的概率为0.18/(0.810.18)2/11；因此 若弟弟与正常女性结婚，后代患病的概率为2/3Aa2/11Aa (2/32/111/4)aa1/33aa；常染色体遗传病的患病概率在人 群中没有性别差异，原因在于男性减数分裂形成生殖细胞时， 常染色体和性染色体自由组合。(2)正常的146个氨基酸组成,的肽链变为仅由前45 个氨基酸组成的异常肽链，这种异常肽 链产生的根本原因是基因突变，导致正常mRNA 第46 位的密码 子变成了终止密码子。(3)基因诊断的基本过程是用标记的DNA 单链与待测基因进行杂交；若一种探针能直接检测一种基因， 则对该种单基因遗传病的检测需要2 种探针，分别检测正常基因 和致病基因；依据碱基互补配对原则，若mRNA上碱基序列 为ACUUAG，则对应基因探针的碱基序列为ACTTAG 或TGAATC；利用PCR 技术可以对DNA进行体外扩增。,答案(1)常染色体隐性遗传,Aa,1/33,常染色体和性染,色体,(2)基因突变,46,(3)目的基因(待测基因),2 ACTTAG(TGAATC),PCR,【考点练透】 4某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%，一对 夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是,(,),A10/19,B9/19,C1/19,D1/2,解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子， 假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为 19%，可知正常概率为81%，a 基因频率为9/10，可推出妻子为 AA 的概率为1%19%1/19，Aa的概率为11/1918/19。子 女患病的概率为1/1918/191/210/19。 答案：A,5 下图为某家族遗传病系谱图，下列分析不正确的是,(,),A由-1、-2 和-4、-5 无法确定此病的显隐性 B由-5、-6 和-9 可推知该病为常染色体显性遗传 病 C-7、-8 不宜婚配，否则后代患病概率为 1/3 D据图可推知-5 为杂合子，-7 为纯合子,解析：由-5、-6 有病而生出的女儿无病，说明该病是 常染色体显性遗传病；但由-1、-2 和-4、-5 无法确定 此病的显隐性，故A、B 正确。-8 为纯合子的概率为1/3，为 杂合子的概率为2/3，-7 无病说明是隐性纯合子，后代不患病 概率是2/31/21/3，患病概率是2/3，故C 错误。因为-5 的母亲没有病而-5 有病，说明其一定是杂合子，-7 无病一 定是纯合子，故D 正确。,答案：C,6某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了,),其中一个家系的系谱图(如下图所示)。下列说法正确的是( A该病为常染色体显性遗传病 B-5 是该病致病基因的携带者 C-5 与-6 再生患病男孩的概率为 1/2 D-9 与正常女性结婚，建议生女孩,解析：由题图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或伴 X 染色体隐性遗传病。不管哪种遗传病，-5 都是致病基因的 携带者。若为常染色体隐性遗传病，-5 基因型为Aa，-6 基因型也为Aa，则患病男孩的概率为1/41/21/8。-9 基因 型为aa，与正常女性(AA、Aa)结婚，所生男孩、女孩患病的概 率相同。若为伴X 染色体隐性遗传病，-5 基因型为XAXa， -6 基因型为XAY，生患病男孩的概率为 1/4，-9 基因型为 XaY，与正常女性(XAXA 或XAXa)结婚，所生男孩、女孩患病概 率相同。 答案：B,1关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和,“唇裂”的叙述，正确的是(,),A都是由突变基因引发的疾病 B患者父母不一定患有该种遗传病 C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否 患病 解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血 细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有 21 三体综合征可 通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。 答案：B,2中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种 在大脑中高度表达的蛋白质 CDKL5 是神经元树突发育和形态 发生所必需的。如果位于 X 染色体上的 CDKL5 基因发生突变， 则 儿 童 患 有 智 障 ， 这 种 疾 病 称 为 “ 雷 特 综 合 征 (Rett,syndrome)”。以下分析不正确的是(,),A雷特综合征属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点 BCDKL5 异常很可能引起神经发育异常和功能障碍 CCDKL5 是神经递质 DCDKL5 基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递,解析：雷特综合征是由X 染色体上的CDKL5 基因发生突 变引起的，属于单基因遗传病，而伴X 染色体遗传具有交叉遗 传的特点；蛋白质CDKL5 是神经元树突发育和形态发生所必 需的，故CDKL5 异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传递， 从而引起神经发育异常和功能障碍；由题干信息不能得出 CDKL5 是神经递质的结论。,答案：C,3下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确,的是(,),解析：白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、 Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，故选择生女孩并不能 降低患病率。,答案：B,4某致病基因 h 位于 X 染色体上，该基因和正常基因 H 中的某一特定序列经 Bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如 下图图 1，bp 表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图 2 为某家 庭该病的遗传系谱。,图 1,图 2,下列叙述错误的是(,),Ah 基因特定序列中 Bcl酶切位点的消失是碱基序列改 变的结果 B