鳃弓综合征.ppt

C D,A 1 A2 B,C D1 D2,第一、二鳃弓综合征,胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。,第一、二鳃弓综合征,例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。 母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害 物质接触史，无家族史。 查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常 1.右耳畸形：耳廓呈叶状 肉团, 外耳道闭锁。 2.口腔有软腭裂。 3.听力筛查：右耳未通过, 左耳正常。 超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常,例 1,生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。 右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常,例 1,面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道,面神经管,砧骨,锤骨,面神经,面神经核：上核、下核,上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配,中枢性麻痹,周围性麻痹,面下部麻痹 面上部由 对侧代偿,半面麻痹 上、下部 均麻痹,.,面神经核,面上部肌肉 面下部肌肉,例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。,例 2,面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体,例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常 右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨 超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过,例 3,以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形 外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂 诊断：第一、二鳃弓综合征,病因,颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎 头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支： 上颌突上颌骨、腭骨、颧骨 下颌突下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路 第二鳃弓 耳廓后部、部分听小骨、面神经,下颌突,1-4鳃弓,人胚头部（第4周）,上颌突,3 4 2 5 1 6,第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜,鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部,第1鳃沟,1,2,3,4,5,6,与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分： 1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形,上、下颌骨、面骨发育异常：如 下颌-颜面骨形成不良综合征又称 眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.） 唇腭裂 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.） 这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形,可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征,2. 耳廓及面部软组织发育畸形： 这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。 常见的临床表现有： 耳赘（附耳）及耳窦 耳廓畸形 面横裂, 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1% 耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上 耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前,耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致，沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物,父 子,门头沟妇幼 2011,耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管,右耳,母,女 4岁,左耳继发 感染多次,外祖母也有 京煤 2009,左耳,右耳,左耳,少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如： 眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.） 巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）, 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段） 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂,2019/11/15,20,可编辑,治疗 轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。 严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。 因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。,两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常,例4,外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）,例4 应与歪嘴哭综合征鉴别,额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩 患儿于1岁11月死亡,例4 头颅CT,歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）,颞支,颧支,腮腺丛,颊支,下颌缘支,降口角肌,面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全,面神经,半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜 周围性 中枢性 下颌缘支麻痹,歪嘴哭综合征常合并其他畸形,% 心血管 50 头 颈 耳 上腭 45 肌 骨 45 泌尿 生殖 25 中枢神经 25 消化 10 呼吸 8 各家报道不一,鉴别诊断 1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并 歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病 2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。,发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例 合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73） 同期正常新生儿畸形率 （3.3）,近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C 心 A 异常面容 T 胸腺发育不良 C 腭裂 H 低钙血症,另分类：CATCH 22 综合征,Akcakus等报道本病1例有染色体 22q11 微缺失合并：先天性甲状旁腺功能低下 重症低钙血症 Shimasaki等报道本病1例其发病与EYA1 基因移码突变相关。 再发风险率：尚无报道，Nezarati等报道 本病1例合并先心病及骨胳畸形,其母也有骨 胳、消化道、肾脏等畸形,符合单基因遗传。,总之，颜面畸形的患儿，要注意： 上、下颌骨有无异常 其他器官有无畸形，应查染色体 因为在同时的胚胎发育期，其他器官 也未发育完善，遇危险因素同样可致 畸，如例4的脑、心、耳等畸形，室 间隔要等到胚胎7-8周时才发育完善， 此前可发生室缺。,心管,心球 心室 心房,静脉窦,心 动 脉 房 干,心室,心脏的胚胎发育,19d 22d 23d 24d 35d （4-5周）,有循环作用,胚胎 头部,肺动脉 主动脉,心内结构及动脉分隔的发育,第1房隔 第2房隔 卵圆孔 动脉干分隔 原发孔 继发孔 室缺 动脉畸形,21d 28d 35d(4-5周) 7- 8周 10周,肺动脉 主动脉,人胚胎主要器官的致畸敏感期,高敏感致畸 低敏感致畸,腭,外生殖器,脑 心 耳,唇,腭,眼,本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚 胎45周时所发生的多器官畸形。 孕期宫内筛查尽可能地注意有无颜面及其 他畸形