各个基因检测的意义.doc

_基因检测各项指标意义1、 肺癌靶标检测及化疗药物： 检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFR mRNAVEGFR过表达血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一PIK3CA突变突变拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFR基因表达过表达可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用CrizotinibERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测检测指标提示EGFR突变Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFR基因过表达表达升高可使用西妥昔单抗VEGFR2 mRNAVEGFR过表达BevacizumabMGMT启动子甲基化MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好3、 直肠癌靶标检测指标提示EGFR突变Exon19缺失，L858R突变EGFR-TKI药物敏感，T790M突变对EGFR-TKI耐药KRAS突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药CKIT突变Exon 9、13、17突变伊马替尼易耐药； Exon11突变伊马替尼有效率高VEGFR2表达VEGFR过表达BevacizumabERCC1 mRNA高表达-铂类不敏感性BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加GSTP1多态性未发生I105V突变，铂类不敏感TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加MTHFR 多态性未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感TOP1 mRNA低表达-喜树碱不敏感4、 胃癌Her2基因过表达-赫赛汀（Herceptin）的使用Her2基因扩增-赫赛汀（Herceptin） 的使用 EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用变异检测： 耐药基因检测HERG1表达-瑞格非尼（Regorafenib）的使用MET扩增-ARQ-197(Tivantinib) 的使用VEGFR2表达-瑞格非尼（Regorafenib）的使用5、 胃肠间质瘤C-KIT基因突变-D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。BRAF基因突变-威罗菲尼（Vemurafenib）的使用VEGFR2表达-瑞格非尼（Regorafenib）的使用PDGFRA表达 -伊马替尼（Imatinib格列卫）的使用6、 肾癌RAF1突变-索拉非尼（ Sorafenib）是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。CKIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达- 舒尼替尼（Suitinib）通过抑制VEGFR1, VEGFR2和PDGFRbeta的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。mTOR表达- 依维莫司（Everolimus）能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。Everolimus可用于已试用过其他药物（如Sorafenib或Sunitinib）的晚期肾癌。VEGFR2表达-阿西替尼（Axitinib）是一种激酶抑制剂，已被特别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、 胰腺癌EGFR突变、表达- TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用变异检测： 耐药基因检测mTOR表达- 依维莫司（Everolimus）的使用VEGFR2表达-舒尼替尼（sunitinib 、Sutent）的使用 八、乳腺癌EGFR突变、表达-拉帕替尼（Lapatinib）的使用Her2基因过表达-赫赛汀（Herceptin）的使用Her2基因扩增-赫赛汀（Herceptin） 的使用 PGR表达-来曲唑（Letrozole）的使用ESR1表达-依维莫司（Everolimus）的使用PIK3CA突变-研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用九、肝癌 BRAF基因突变-索拉非尼（ Sorafenib）的使用RAF1基因突变-索拉非尼（ Sorafenib）的使用AFP表达-Linifanib的使用PDGFRB表达-索拉非尼（ Sorafenib）的使用VEGFR2表达-索拉非尼（ Sorafenib）、阿西替尼（Axitinib）的使用十、宫颈癌C-KIT突变、PDGFRA表达 、PDGFRB表达- 帕唑帕尼（Pazopanib）的使用VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin (Bevacizumab) 的使用十一、间皮瘤C-KIT突变-舒尼替尼（sunitinib