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-本文为网络收集精选范文、公文、论文、和其他应用文档,如需本文,请下载-151个精神分裂症家系中多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态的本文从网络收集而来,上传到平台为了帮到更多的人,如果您需要使用本文档,请点击下载按钮下载本文档(有偿下载),另外祝您生活愉快,工作顺利,万事如意!摘 要目的:探讨多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症的关系。方法:采集151个家系,每家有2名或2名以上符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患病同胞父母存活且父母中至多只有一方有精神分裂症患病史。对DRD3基因的Ser9Gly多态性进行检测。结果:(1)总体而言,DRD3基因的Ser9Gly等位基因频度和基因型频度在父母组、非患病同胞组和患病同胞组之间差异无显著性,在精神分裂症不同亚型之间基因型频度和等位基因频度的分布差异也没有统计学意义。(2)传递不平衡检验(TDT)发现在患病同胞中存在传递不平衡(2=,P=,OR=,95%置信区间为)。(3)基因型与临床特征的相关分析显示,具有Ser9等位基因的患病同胞较多地出现阴性症状。结论:DRD3基因的Ser9Gly多态与家族性精神分裂症相关联。研究支持DRD3作为精神分裂症的候选基因之一。 关键词精神分裂症/遗传学;受体,多巴胺;多态现象;外显子中图分类号 文献标识码A文章编号1000-1530(2000)05-0455-03DisequilibriumtransmissionofSer9GlypolymorphismofDopamineD3receptorgenein151schizophreniafamiliesZHOURu-Lun HUXian-Zhang ZHOUChao-Feng HANYong-Hua CHENChang-Hui WANGYu-Feng SHENYu-Cun(PekingUniversityInstituteofMentalHealth,BEijing 100083,China)ABSTRACT Objective:ToinvestigatetheassociationbetweenSer9GlypolymorphismofdopamineD3receptorgene(DRD3):TheSer9GlypolymorphismofDRD3wastestedin151ChineseHanspedigreeseachofwhichhadtwoormoreaffectedschizophreniasiblingswhofulfilledtheICD-10criteriawiththeparentsaliveandatmos:(1)Totally,thedistributionsofallelesorgenotypesofDRD3Ser9Glypolymorphismarenotsignificantlydifferentbetweenthegroupsof nbsp;parents,unaffected-siblingsandaffected-siblings,andbetweenthesub-typesofschizophrenia.(2)Thetransmissiondisequilibriumtest(TDT)showsthetransmissiondisequilibriuminaffected-siblings(2=,P= 3,OR=,95%IC:).(3)Thecorrelationanalysiswastakenbetweengenotypesandclinicalstatus Theresultsshowthat:Theres andidategenesofschizophrenia.KEYWORDS Schizophrenia/genet;Receptors,dopamine;Polymorphism(genetics);Exons(JBeijingMedUniv,2000,32:455-457) 多巴胺系统是精神分裂症生物学背景中引起最多关注的因素。近年来,对二者关系的基因水平研究呈现相互矛盾的结果,其中阴性结果居多,因此,对多巴胺假说尚需进一步探索。综合大量的研究结果,有理由认为,多巴胺系统在精神分裂症中具有难以替代的重要作用:(1)大多数抗精神病药通过多巴胺受体发挥作用是一个不争的事实;(2)动物实验中提高多巴胺水平可以产生类似精神分裂样症状,可重复性比较稳定;(3)尽管基因水平研究中大多数属于阴性结果,但有若干阳性报道来自于大样本、亚型分类的研究;(4)有相当多的阴性报道中,多巴胺受体基因与症状群或症状呈明显相关。因而利用大规模样本对多巴胺系统进行深入细致地研究对进一步认识多巴胺系统在精神分裂症中的作用具有十分重要的意义。 精神分裂症与多巴胺受体关系的研究始于70年代中期。作者在1995年对多巴胺D2受体基因(DRD2)第七外显子Ser311Cys(习惯表示法,意为第311位密码子由丝氨酸变为半胱氨酸)多态与精神分裂症的关系进行了研究,发现该多态与精神分裂症家族史和发病年龄相关1。继多巴胺D2受体之后,研究发现经典和非经典抗精神病药都可以提高多巴胺D3受体基因的表达水平2。有鉴于此,为进一步验证精神分裂症的多巴胺假说,我们利用多年来积累的较大规模的样本对DRD3基因第一外显子Ser9Gly(第9密码子由丝氨酸变为甘氨酸)多态性进行了分析。1 材料与方
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