基因检测与疾病预防新.ppt

基因检测与疾病预防,安吉丽娜朱莉的选择,“可事实上，我自身携带了一种错误的基因BRCA1，这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌，50%的几率罹患卵巢癌。（在美国）平均下来，携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。一旦我知道身处的现实状况，我决定先发制人，把可能的风险降低至最小。我决定做一次预防性的双侧乳腺切除手术。”,乳腺癌发病机制,BRCA1,BRCA2,BRCA1,BRCA2,幅射,激素,压力,环境毒素,BRCA1和BRCA2基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和DNA损伤修复功能。当BRCA1发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达65%，BRCA2发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达45%，这两个基因同时突变，乳腺癌平均发病率约为87%。,饮食,基因与健康从基因组角度认识疾病,腺癌,不良饮食习惯,不良生活习惯,在美国，基因检测、预防性手术及其他干预手段的联合作用，已致结肠癌发病率大幅下降，特别是家族性息肉型结肠癌发病率下降了90%，死亡率下降了70%,基因与健康从基因组角度认识疾病,不可逆高血压,发酵食物,高盐食物,情绪波动,运动,基因与健康从基因组角度认识疾病,ENaC基因,疾病是一种复杂的生理失衡现象,胰岛素受体基因磷脂酰肌醇3激酶胰岛素抵抗因子脂联素基因过氧化物增殖物激活受体3肾上腺素体基因肥胖基因小肠脂肪酸结合蛋白2基因肿瘤坏死因子胰升糖素受体基因WFS1基因FOXC2基因内皮型一氧化氮合酶基因,举例：乳腺癌患病风险模型的建立,一、乳腺癌风险因素筛FGFR2CYP17A1ERBB4MTHFRCOMTVDRESR1BRCA1BRCA2BAG1Bcl2CCNB1CD68CEGP1CTSL2,的基因查EstR1GRB7GSTM1HER2Ki-67MYBL2PRSTK15STMY3SURV-ActinGAPDHGUSRPLPOTFRC,二、乳腺癌的生活环境风险因素调查年龄（岁）吸烟（支/日）直系亲属患乳腺癌个数空腹血糖中度-剧烈运动（小时/周）是否是黑种人月经初潮年龄(岁)第一次生育年龄（岁）非典型增生服用用非甾体抗炎药服用阿司匹林夜班史哺乳时间（月）自18岁以来体重增加（kg）饮酒量（克/周）乳腺良性疾病史曾经使用口服避孕药,三、乳腺癌的临床检查（一）普通生化检查1、激素水平测定：促卵泡生成激素（FSH）促黄体生成素（LH）催乳素（PRL）雌二醇（E2）孕酮（P）睾酮（T）2、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)含量测定3、同型半胱氨酸测定4、叶酸测定5、糖代谢异常测定（二）肿瘤标志物检查癌胚抗原(CEA)铁蛋白单克隆抗体CA15-3（三）乳腺线钼钯摄影检查（四）乳腺活体组织检查,基因检测在美国,2008年11月，美国时代周刊（TIME）评选全球50项重要发明，个人基因检测（RetailDNATest）排名第一,基因检测在美国,2008年12月28日，中国中央电视台高端访问栏目访问了DNA双螺旋结构发现者、世界著名遗传学家、美国科学院院士詹姆斯沃森。,“如果你的一个孩子带有重度学习障碍，那你必须检测DNA来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的DNA，我们也在检测精神分裂症的DNA，我们希望我们能向他们解释为什么他们会得病”,基因检测在美国,AvailableGeneticTests,1118Clinics,581Laboratories,Diseases2979,2746Clinical,233Research,资料来源:：/sites/GeneTests2013年4月统计,积极的健康干预营养基因组学的新进展,营养基因组学以特定的营养物质影响基因的复制与表达，维持细胞的正常功能和新陈代谢VC、VE、Cu、Zn和多酚可以防范DNA损伤叶酸、VB12、Zn和Mg可维护DNA合成的保真性Zn、叶酸、烟酸有助于DNA修复叶酸、VD、VA有助于基因的正常表达叶酸、VA和Mg能够维持染色体正常分离烟酸通过聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）维持端粒长度烟酸、Zn、VE、VC、VA、VK12可维持细胞的正常凋亡与坏死机制,积极的健康干预干细胞技术与再生医学,“目前，世界主要发达国家的干细胞研究发展势头强劲。干细胞研究促进了再生医学的发展，这是继药物治疗、手术治疗之后的又一场医疗革命。我们要力争在干细胞研究的更多领域取得领先地位，同时要高度重视、切实防范干细胞研究引发的伦理问题。”国务院总理温家宝,2009年11月3日，温家宝同志在中国科学院建院60周年纪念大会上发表重要演讲，题为让科技引领中国可持续发展,积极的健康干预干细胞技术与再生医学,2012年诺贝尔生物学或医学奖授予了日本京都大学教授山中伸弥（ShinyaYamanaka）和英国剑桥大学教授约翰高登（JhonGurdon）。诺贝尔奖评审委员会的颁奖辞中称，这两位科学家“发现成熟、分化的细胞可以被重新编程，变成未成熟的细胞，能够发育成机体内所有种类的组织。他们的发现革新了我们对于细胞和有机体如何发育的理解”。此奖的颁发，把干细胞技术和再生医学推到了一个万众瞩目的科学之巅。,ThankYou!,人有了知识，就会具备各种分析能力，明辨是非的能力。所以我们要勤恳读书，广泛阅读，古人说“书中自有黄金屋