叶酸基因检测科学指导-给患者.doc_第1页
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叶酸代谢障碍遗传检测及防治指导干预基因检测科学指导补充叶酸1. 叶酸代谢障碍是不良妊娠/出生缺陷的危险因素2. 叶酸代谢障碍遗传风险等级与不良妊娠/出生缺陷率正相关；通过整个孕期补服叶酸可弥补遗传缺陷。3. 通过叶酸代谢障碍遗传检验临床干预，可显著提高叶酸补服率。叶酸代谢障碍遗传风险等级干预1：增补干预2：临床监测干预3：产前筛查和孕期监控未发现风险孕前3个月至孕早期3个月增补叶酸400微克/天，孕中、晚期注意食物补充叶酸低度风险孕前3个月至孕期全程增补叶酸800微克/天孕早期、孕中期、孕晚期、产后42天各监测1次红细胞叶酸水平1. 加强对神经管缺陷和Down综合征的产前筛查及诊断：1）孕15周-20周，孕妇血清标记物产前筛查。2）B超检查。2. 加强对先天性心脏病产前筛查及诊断。3. 加强自发性流产、妊娠期高血压等疾病的孕期监控。中度风险孕前3个月至孕期全程增补叶酸800微克/天，补充VB12 2.4微克/天高度风险孕前3个月至孕期全程增补叶酸800微克/天。对于MTRR 66AG或GG的受检者，还要补充VB12 2.4微克/天注：*1.叶酸代谢障碍基因检测未发现风险者按国家规定的参考传统增补剂量：从孕前3个月至孕早期3个月补服叶酸0.4 mg/d，孕中、晚期注意食物补充即可。*2.叶酸代谢障碍基因检测发现风险者，建议孕中、晚期继续增补叶酸0.8 mg/d，对于MTRR基因（全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,编码甲硫氨酸合成酶还原酶）突变的妇女还应注意补充维生素B12，推荐剂量为2.4-2.6微克/天。*3.对于有过NTD（神经管畸形）生育史、再次怀孕的妇女，叶酸补充剂量可增加到4-5mg/天，详细请咨询产科医师。小常识：叶酸广泛存在于各种食物中，富含叶酸的食物包括深绿色叶子蔬菜、柑橘、豆类和谷物等。但是食物中的叶酸很不稳定，在收割、储存、加工和烹饪的过程中，一半以上的叶酸活性都会丧失掉。叶酸是水溶性维生素，水煮时更容易丧失。而且天然叶酸不容易被人体吸收，只有大约50%能被人体吸收。以叶酸含量最高的绿叶蔬菜为例，它们的叶酸含量虽然能高达160微克/100克，但是在考虑到食物叶酸的不稳定性和可吸收性后，每天要吃1000克叶子蔬菜才能满足孕妇对叶酸的要求，这显然难
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