（作物遗传育种专业论文）种子性状QTL作图新方法.pdf

胡治球种子性状a r l 作圜新方法 - 卜 扬州大学博士学位论文 中文摘要 谷类作物种子的整个发育过程是在母体植株上完成的，母株为种子提供库容 和营养，因此种子胚乳性状和胚性状的遗传表达除了受胚乳和胚自身基因型控制 以外，还可能受到母株基因型影响尽管当前已有学者提出一些专用的胚乳性状 q 1 几作图方法，但这些方法均忽略了种子性状遗传表达中可能存在的母体效应 为此，本文根据胚乳性状和胚性状的遗传表达特点，提出了一种新的包含母体效 应的种子性状a r l 区间作图方法该方法采用基于e m 算法实现的极大似然分析 方法估计a r l 的遗传参数基本过程如下：( 1 ) 利用分离群体的分子标记基因型 信息，推断种子胚以及胚乳基因型的条件概率；( 2 ) 依据贝叶斯公式，利用q ，r l 基因型的条件概率和种子性状表型观察值计算各q t l 基因型的后验概率；( 3 ) 根 据后验概率计算有关缺失变量的条件期望，再由条件期望获得遗传参数的估计值# ( 4 ) 重复2 、3 两步直到收敛为止，收敛时的参数估计值即为相应参数的极大似 然估计值 由于种子基因型和其着生的母株基因型均可能对种子性状产生影响，因此， 在种子胚以及胚乳性状的表达中要同时考虑亲子两代的q i l 基因型，即q ，r l 联 合基因型本研究考虑两种不同的分子标记信息搿用方案_ 方案i 是仅利用分离 群体母株的分子标记基因型推断该植株上自交种子胚或胚乳的q ，阢联合基因型； 方案2 则同时利用母株的分子标记基因型以及母株上自交种子胚的分子标记基因 型共同推断种子胚或胚乳的q t l 联合基因型在此基础上，我们针对胚乳和胚的 遗传特征分别发展了适用于胚乳性状和胚性状的q r l 作图方法。方法的可行性和 有效性通过计算机模拟数据进行分析验证。 本文模拟研究供试因素包括：g r l 遗传力、分离群体植株数以及每株测定的 种子数每一处理均重复模拟1 0 0 次考察指标包括；q t l 的统计功效以及q t l 位置和效应估计的准确度和精确度模拟研究如下： 胡治球种子性状q r l 作图新方法 方案1 。仅利用母株的分子标记基因塑 本方案仅需提供母株的分子标记基因型以及种子性状表型观察值即可完成全 部分析鉴于胚乳和胚之间存在倍性差异，我们针对该二类性状分别给出了不同 的分析模型，并分别进行模拟分析验证 胚乳性状研究中共采用了3 个供试因素不同水平组成的3 6 个处理组合。模拟 结果表明：( 1 ) 本文提出的包含母体效应的种子性状q t l 作图新方法在胚乳性状 作图中均具有较高的统计功效，3 6 个模拟处理中，新方法仅对5 个处理未能发现 全都q t l ，其余3 1 个处理的q t l 统计功效均达1 0 0 。此外，1 0 0 个f 2 植株、 每一植株仅测定l o 粒胚乳，新方法即有1 0 0 的统计功效发现遗传力仅为5 的 q t l ( 2 ) 新方法在不同的q t l 表达模式下均能够准确估计潜在q t l 的所有遗 传效应，有效地避免了因模型缺陷所导致的参数估计值系统偏差。例如，2 0 0 个 f 2 植株、每一植株测定2 0 粒胚乳，无论是对遗传力较大的q t l 还是遗传力较小 的q t l 均有较好的检测效果以及q t l 位置与效应的较精确估计 胚性状研究中共采用了3 个供试因素不同水平组成的1 2 个处理组合。各处理 按3 种模式产生模拟数据，对应胚性状的不同表达方式，包括组成型表达( 模式 1 ) 、仅在植株组织中表达( 模式2 ) 和仅在胚中表达( 模式3 ) 每套模拟数据分 别使用本文提出的新方法( 方法i ) 、忽略胚遗传效应的母体效应模型方法( 方法 ) 和忽略母体遗传效应的胚效应模型方法( 方法i h ) 进行分析。模拟结果表明： ( 1 ) 在3 种表达模式下，方法i 的q t l 发现能力均稍高于方法和i i i 。例如， 对于遗传力为l o 的q t l ，同样采用5 0 0 个植株、每株单粒测定2 0 粒胚，模式 l 下，仅方法i 可以准确估计潜在q t l 的所有遗传效应，方法和i 的估计值 均与设定的真值有较大的偏差；模式2 下，方法i 和i i 的参数估计值与真值相近， 而方法m 的遗传效应估计值存在系统偏差；模式3 下，方法i 和i 的估计值接 近真值，方法i i 则无法准确估计相应的遗传参数。( 2 ) 除遗传力和样本容量之外， q t l 的表达模式同样会影响其被检测效率当母体效应在胚性状的变异中占据更 大的比重时，q t l 更容易被检测例如，同样利用1 0 0 个f 2 植株的分子标记基因 型和每株5 粒胚性状观察值，对于遗传力为5 的q t l ，3 种方法的统计功效在 扬州大学博士学位论文 模式1 下分别为7 7 ，7 4 和7 5 ；在模式2 下分别为8 1 ，8 1 和8 0 ；在模 式3 下分别为2 7 ，1 8 和1 8 。 方案2 ：同时利用亲子两代分子标记基因型 由于方案1 的q t l 联合基因型是根据母体q t l 基因型间接获得，而非由分 子标记基因型直接推断。为了消除或减小子代q t l 基因型对母体q t l 基因型的 依赖，我们进一步提出利用母株和胚两代分子标记基因型联合推断q t l 基因型的 作图方法。该方法较方案1 更为复杂，应用中需要同时提供母株和胚的分子标记 基因型以及种子性状的表型观察值。方案2 的模拟研究同样针对3 个供试因素设 置了1 2 个处理，各处理分别采用方案1 的胚性状模拟研究中的3 种方法进行分析。 模拟结果表明：( 1 ) 子代自身分子标记基因型信息的使用进一步提高了q t l 联合 基因型推断的准确性，从而分析具有更高的统计功效。例如，如果仅利用单世代 的标记信息，对比本研究的1 2 个处理，胚乳性状和胚性状分别有1 个处理和2 个处理未能发现全部q t l ；而利用两代分子标记基因型联合推断q t l 联合基因 型的作图方法，在供试的所有处理的统计功效均达1 0 0 0 , 6 。( 2 ) 本方案所有遗传 参数估计值的标准差均小于方案l 下的相应结果，说明利用亲子两代标记基因型 联合推断q t l 联合基因型的方式在一定程度上减小了子代q t l 基因型推断对母 体q t l 基因型的依赖，从而显著提高分析结果的可靠性。然而，由于白花授粉植 物亲予两代问的基因型本来就存在相关性，且即使采用两代分子标记基因型的信 息亦不能从先验信息上区分胚乳的两种杂合基因型，因此胚乳性状两个显性效应 只有在相对较大的样本容量下才能被准确估计 关键词：数量性状基因座；胚性状：胚乳性状；表达模式：极大似然估计：e m 算法 胡治球种子性状q r l 作圈新方法 5 an o v e lm e t h o df o rm a p p i n gq t lc o n t r o l l i n gs e e d t r a i t s a b s t r a c t c r o ps e e d s 勰f o r m e da n dd e v e l o p e do nt h em a t e r n a lp l a n tw h i c hp l a y sap i v o t a l r o l ei nt h ed e v e l o p m e n tp h a s eo fe m b r y oa n de n d o s p e r m t h eg e n e t i ce x p r e s s i o nf o r s e e dt r a i t si nc r o ps e e d sc mb ec o n t r o l l e de x c l u s i v e l yb yt h ee m b r y oo rt h em a t e m a l g e n o t y p e s a n ds o m e t i m e sb yb o t hs i m u l t a n e o u s l y s t a t i s t i c a lm e t h o d sd e s i g n e d s p o e i f i c a l l yf o rm a p p i n gq ，r lc o n t r o l l i n ge n d o s p e r mt r a i th a v eb e e np r o p o s e db y s e v e r a lr e s e a r c h e r si nr e c e n ty e a r s ，b u tt h e s em e t h o d sa l li g n o r e dt h ei n f l u e n c eo ft h e m a t e m a lg e n o m eu p o nt h ed e v e l o p m e n to f s e e d o nt h eb a s i so f t h ee x p r e s s i o nf e a m r e o fs e e c kan e ws t a t i s t i c a lm e t h o dw a sp r o p o s e df o rt h ei d e n t i f i c a t i o no fe x p r e s s i o n m o d ea n dm a p p i n go fq t l c o n t r o l l i n ge m b r y oa n de n d o s p e r mt r a i t s t h em a x i m u m l i k e l i h o o dm e t h o di m p l e m e n t e dv i at h ee x p e c t a t i o nm a x i m i z a t i o na l g o r i t h mw a su s e d t oe s t i m a t ep a r a m e t e r so fa p u t a t i v eq t l t h ea l g o r i t h mm a y b es b m m a r i z e di nt h e f o l l o w i n gs t e p s ：( 1 ) c a l c u l a t et h ec o n d i t i o n a lp r o b a b i l i t i e so ft h eq t lg e n o t y p e sb y u s i n gt h em o l e c u l a rm a r k e ri n f o r m a t i o nd e r i v e df r o mt h es e g r e g a t i o np o p u l a t i o n ；( 2 ) c a l c d a t et h ep o s t e r i o rp r o b a b i l i t i e sb yc o m b i n i n gt h ec o n d i t i o n a lp r o b a b i l i t i e sa b o v e a n dt h ep h e n o t y p i cv a l u e so ft h es e e dt z a i t ；0 ) c a l c u l a t et h ee x p e c t a t i o n so fm i s s i n g v a l u e s ，a n dt h e ns o l v ef o r m u l a et og e tt h e 船 t i m a t e so fa l lg e n e t i cp a r a m e t e r s ，w h i c h 撕t h e nu s e dt ou p d a t et h ei n i t i a lv a l u e s ，a n dh e r ee n d st h ef i r s ti t e r a t i o n ；( 4 ) r e p e a t s t e p s2a n d3u n t i lc o n v e r g e n c e e s t i m a t e sa tc o n v e r g e n c ea 阳t h em l eo ft h e p a r a m e t e r s s i n c es e e dt r a i t sc 孤b ei n f l u e n c e db yt h em a t e r n a la n dt h eo f f s p r i n gg e n o m e s s i m u l t a n e o u s l y , t h eg e n e t i ce f f e c t sf r o mt h es e e da n di t sm a t e r n a lg e n o m e ss h o u l db e m o d e l e d 勰af o r mo fj o i n tm a t e r n a l - o f f s p r i n gg e n o t y p e t w od e s i g ns t r a t e g i e sa r c a d o p t e df o rg e n o t y p i n go fm o l e c u l a rm a k e r s s t r a t e g y1 ，c o n d i t i o n a lp r o b a b i l i t i e sa r c 6 - 扬州大学博士学位论文 i n 触e db yl h em a r k e rg e n o t y p e sd e r i v e d 丘o mm 砒眦i a l 吐刚m e r e l y s t m 船秽2 ， m a r k e rg e n o 够p e sd e r i v e df r o mt b e 锄b r y o 锄di t s 跚p h y t ea 糟l l s e dj o i n t l yf o r c a l c u l a t i o no f c o n d i t i o n a lp m b a b i l i t i c s g i v e nt h a tt h ee n d o s p e r ma n dt h e 锄b r y oh a v e d i f f 删tp l o i d yl e v e l sa n da 坤f o r m e dt h r o u g hd i f f e r e n tk n h e f i t a n c e 瑚e d 擒n i 锄s 。 e n d o s p e r m 蛆de m b r y ot r a i t sa r e 加o d e i c ds e p a r a t e l y e x t e n s i v es i m u l a t i o mw e r t ： p e d 缸珊e dt oi n v e s t i g a t et h es t a t i s t i c a lp m l 斌t i e so f p l d l ，o s c da p 掣跳 f a c t o r sc o 邶i d 册e di nt h es i m u i a t i si n c l u d e ：g r lh e r i t 西i l i 魄删m b 哪o f p l a n b i n 曲s e g r e g a t i o np o p u l a t i o na n dn u m b e ro fe n d 唧鲫se o l l e c 搬lp e fp l a n t e a c h 血啪舶蠢c o m b i n a t i o no ft h es i m u l a t i o n 麟p e 矗m 缸w 嬲姹p e a t 。dl 畦i 艄t h e p f i n c i p a l 耽出s i c a l 弘娜删嚣t ob ei n 懈吐g 砌i n 曲叫c 删叩j r i c d 删s t i 强lp 0 恻e p r e c i s i o na n d 缸瑚眦yo f 翻痂n 岫f o rq t ll o c a t i o na n de f f e c t s t w os j i m i l a 蛀o n 蛐_ a l e g i 嚣雠跚m m a l j b d 鹞f o l l o w 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de f f e c t s i nm o s t 她；a 8s h a 帅蛔雠螂峨w 洫t h c m m e d l y d e 蛳咖蛔o f l o c m 2 f 2 p l a n t s 柚d 2 0 e n d o s p e i 黜p c rp i a n 雠 蜊m e t h o dp r o v i d e s 燃嚣t i 玎删黯o fb 0 血t h ea 几硼奴魑囊n dl a 咖谢m 胡治球种子性状q l l 作圈新方法 ， h i g l ls t a t i s t i c a lp o w e r , r e g a r d l e s so f t h el e v e l so f q t lh c r i t a b i l i t y t h es t a t i s t i c a lp r o p , 朗 t i e so ft h i sm e t h o di nm a p p i , l ge m b r y ot r a i t sw e 粥f u l t h e r i v e s t i g a t c c lv i at l a es i m u l a t i o no f1 2t r e a t m e n t s 1 1 蝣g e n e t i ce f f e c t so ft h eq t lw e 托 a s s i g n e db a s e d0 1 13d i f f c r e , ts c h e m e s , e a c hr e p r e s e n t i n gas p e c i f i ce x p r e s s i o np a t t e r n i l l e l u d i n g ：s e l a e m el ，e m b r y ot r a i ta f f e c t e db yb o t hq t lg c n o t y p eo fe m b r y oa n dt h a t o fi t sm a t e m a lp l a n t ；s c h e m e2 ，o n l yt h em a t e r n a lq t lg e n o t y p ei n f l u e n c e st h e i n v o l v e dc h a m c t e r ；a n ds e l a e m e3 ，o n l ye m b r y og c n o t y p i ee f l e e t se x i s t a l ls i m u l a t i o n d a t aw c i e 棚l y z c du n d e rf u l lm o d e l ( m e t h o dd ，m a t e r n a lm o d e l ( m e t h o d a n d e m b r y om o d e l ( m e t h o di n ) ，r e s p e c t i v e l y t h er e s u l t ss h o wt h a t ：( 1 ) m e t h o dih a s l a i g h c rs t a t i s t i c a lp o w e rt h a nt h eo t h e rt w om e t h o d s g i v e nf 25 0 0p l a n t sa n d2 0 e m b r y o sp e rp l a n t , u n d e rt h e f i r s ts c h e m e ，o n l ym e t h o dic a l lp r o p e r l ye s t i m a t ea l lt h e g e n e t i cp a r a m e t o t so fq t l b u te s l i m a t c $ f r o mm e t h o d si ia n di i i 躺s i g n i f i c a n t l y b i a s e d u n d e rt h es e e o ms c h e m e 。e s t i m a t e sf r o mb o t hm e t h o d sia n dl i i 龇c l o s et o 饥壕v a l u e s b u tt l a cr e s u l t sf r o mm e t h o di ia b i a s e d u n d e rt h et h i r dl ；c h e l l l e , b o t h m e t h o d sia n di ic a np r o p e r l ye s t i m a t ea l lg e n e t i ce f f e c t sw h i l ee s t i m a t e sf r o mm e t h o d i i ia b i a s e d ( 2 ) s i m u l a t i o ns t u d i e sa l s os u g g e s tt h a tt h es t a t i s t i c a lp o w e rd e t e c t i n g q t li si n t l u c n e e db yt h eq r le x p r e s s i o np a t t ma sw e l l 私t h eh c r i t a b i l i t ya n dt h e s a m p l es i z e t h eq ，r l 伽b ed e t e c t e de a s i l ye s p e c i a l l yw h e nt h em a t e r n a le f l e e t sh a v e l a r g e rc o n t r i b u t i o nt ot b cp h e n o t y p i cv a l u e g i v e n1 0 0f 2p l a n t sa n d5e m b r y o sp e r p l a n t , t h ed e t e c t i o np o w e r so f t h o3m e t h o d sa 糟7 7 ，7 4 a n d7 5 m l d 盯s c h e m el ： 8 1 ，8 1 a n d 8 0 u n d e r s c h e m e 2 ；2 7 ，1 8 a n d l 8 u n d e rs c h e m e 3 ，r e s p e 剃v d y s t r a t e g y2 ：m a r k e rg c n o t y p e sd e r i v e df r o mb o t hm a t e r n a la n do f f s p r i n gg e n o m e s i ns t r a t e 鄹 l 。t h cc o n d i t i o n a lp r o b a b i l i t i e so f 位j o i n tm a t e r n a l - o f f s p r i n gq t l g e n o t y p c sf o re a e l ai u d i v i d u a li nt h ep o p u l a t i o n 鼬i n f e r r e df r o mq 几g e n o t y l 毙o f m a t e r n a lp l a n tl a t h e rt h a nf r o ms dg e n o m e i h c l e f o t c , t h ec o n d i t i o n a lp r o b a b i l i t i e s f o ra l lq r l g e n o t y p eo f t h es e e d 瓣l a r g e l yd e p e n d e n to n t h a to f i t sm a t e m a l p l a n t s o w el l l | n l l 盯p r o p o s es l r a t e s y2w h i d au s e st h em o l e c u l a rm 酞粥d e r i v e df r o mb o t h - 8 扬州大学博士学位论文 m a t e m a la n d o f f s p r i n gg e n o m e s t oi n f e rt h e p r o b a b i l i t i e s o ft h e j o i n t m a t e r n a l - o f f s p r i n gg e n o t y p e s o ft h e u n d e r l y i n gq t l t h i ss u a t e g y i sm o r e c o m p l i c a t e dt h a nt h ep 删o u s o n ei nt h a ti tn e e d sg e n o t y p eo ft h ee m b r y oi na d d i t i o n t ot h eg e n o t y p e so ft h em a t e r n a ls p o m p h y t ea n dp h e n o t y p i cv a l u eo fs e e dt r a i t s t h e s t a t i s t i c a l p r o p e r t i e so ft h i ss t r a t e g yw e f ei n v e s t i g a t e dv i a t h es i m u l a t i o no f1 2 t r e a t m e n t sf o re m b f y ot r a i t sa n de n d o s p e r mt r a i t s t h er e s u l t ss h o w ：( 1 ) t h i ss t r a t e g yi s m o r ep o w e r f u ld u et ot h eu s eo ft h ea d d i t i o n a lm o l e c u l a rm a r k e r sf r o me m b r y o g e n o m e s f o re n d o s p e r ma n de m b r y ot r a i t s ，t h e r ea r e1a n d2t r e a t m e n t s ，r e s p e c t i v e l y , h a v ep o w e rl e s st h a n1 0 0 w h e no n l yt h em a t e r n a lm a r k e ri si n v o l v e d h o w e v e r , w h e nt h ee m b 哆ow a sa l s og e n o t y l x x l , a l lt r e a t m e n t si nt h es i m u l a t i o ns t u d i e sh a v e p e r f e c t s t a t i s t i c a lp o w e r ( 2 ) p a r a m e t e re s t i m a t e sf r o mt h i s s t r a t e g yh a v es m a l l e r s t a n d a r dd e v i a t i o n st h a nt h o s ef r o ms t r a t e g y1 ，s u g g e s t i n gt h a tu s i n gt h em o l e c u l a r m a r k e r 8f r o me m b r y oa n di t sm a t e r n a lt i s s u ec a nd e c r e a s et h ec o r r e l a t i o nb c t w e e nt h e c a l c u l a t e dc o n d i t i o n a lp r o b a b i l i t i e so ft h eg o t y p e sf o rt h et w og e n e r a t i o n s b e c a u s e o ft h eu n a v o i d a b l ec o r r e l a t i o nb e t w e e no f f s p r i n ga n di t sm a t e r n a lg e n o t y p e sa n dt h e f a c tt h a tt h et w oe n d o s p e r mh e t e r o z y g o u sg 嘲o t y p 髓a l w a y ss h a r e de q u i v a l e n t c o n d i t i o n a lp r o b a b i l i t i e s w es u g g e s tt h a tar e a s o n a b l yl a r g ep o p u l a t i o ns h o u l d b e u s e d f o rt h ep r o p e re s t i m a t i o no f t h ee n d o s p e r md o m i n a n te f f e c t s k e y w o r d s ：q u a n t i t a t i v et r a i tl o c u s ，e m b r y ot r a i t , e n d o s p e r mw a i t , e x p r e s s i o np a t t e r n , m a x i m u ml i k e l i h o o de s t i m a t i o n , e x p e c t a t i o n - m a x i m u ma l g o r i t h m 胡治球种子性状q t l 作圈新方法 引言 研究背景及意义 作物的种子是人类最为主要的食物来源，其产量和品质对于社会的安定和国 家的长治久安至关重要，因此种子性状研究是当前农学领域的重要课题。随着饱 和分子标记连锁图的建成，定位和追踪控制数量性状的多个基因座( q u a n t i t a t i v e w a i tl o c i ，q t l ) 已成为可能，并己作为“包治百病的良药”，用于解决和克服与数量 性状遗传改良相关的许多困难。 现在常用的二倍体性状q t l 作图方法主要包括：l a n d e r 和b o t s t e i n ( 1 9 8 9 ) 的 区间作图法( i m ，m t e a lm a p p i n g ) ：j a n s e n ( 1 9 9 4 ) 和z e n g ( 1 9 9 4 ) 的复合区间 作图法( c i m ，c o m p o s i t ei n t e r v a lm a p p i n g ) ：k a o 等( 2 0 0 4 ) 的多区间作图法( m i n i ， m u l t i p l ei n t e r v a lm a p p i n g ) ：s a t a g o p a n 等( 1 9 9 6 ) ，y i ( 2 0 0 5 ) 和w a n g 等( 2 0 0 5 ) 提出的基于多q 膜型的贝叶斯作图方法等；最近，l i 等( 2 0 0 6 ) 又提出了一种改 进的复合区间作图方法( i n c l u s i v ec o m p o s i t ei n t e r v a lm a p p i n g ，i c i m ) 。这些方法 已被广泛用于水稻、小麦、玉米、油菜等各种农作物的农艺性状研究。然而，由 于种子结构特殊、不同组织结构存在倍性差异、营养物质合成和积累组织存在世 代差异，种子性状的遗传控制体系要比通常的二倍体农艺性状更为复杂。种子性 状研究不应该直接套用上述作图方法。 由于胚乳占谷物种子总重的8 5 以上，长期以来胚乳性状研究一直受到作物遗 传和育种工作者的重视。截至目前，已经发展了一系列胚乳性状专用q t l 作图方 法。包括，徐辰武等( 2 0 0 1 ) 的胚乳性状均值回归方法、x u 等( 2 0 0 3 ) 提出的考 虑不同双侧标记基因型内的q t l 的遗传方差不等而进行的迭代重新加权最小平方 ( i t e r a t i v e l yr e w e i g h t e dl e a s ts q u a r e s 。i r w l s ) 法，w u 等( 2 0 0 2 ) 提出的胚乳性状 q ，r l 定位的极大似然估计方法。之后，研究者将w u 等的方法进一步推广，提出了 一些新的q t l 作图方法，如c u i 等( 2 0 0 4 ) 的亲子间上位性效应q t l 作图方法，z h a n g 等( 2 0 0 4 ) 的亲子间联合效应的q t l 作图方法，以及c u i 等( 2 0 0 6 ) 提出的研究胚 扬州大学博士学位论文 和胚乳间上位性效应作图方法。此外，还包括瓢等( 2 0 0 3 ) 提出的基于f 2 0 家系檀 株平均值的胚性状q 几区问作图方法，以及温永仙和吴为人( 2 0 0 6 ) 提出的基于 随机交配设计群体植株平均值的胚乳性状q t l 区间作图方法。 近年发展的三倍体性状数量遗传模型及相关分析方法，推动了作为种子重要 组成部分的胚乳研究的深入，然而目前仍然缺乏全面分析种子性状的遗传模型及 实用的配套程序本研究旨在根据现有三倍体性状及二倍体性状遗传模型，提出 分析种子性状表达机制的新模型及相应统计方法，进一步完善现有种子性状q r l 分析理论体系，并完成实用软件的编制 本研究的技术路线 胡治球种子性状q t l 作圈新方法 第1 章文献综述 1 o 前言 谷物的种子是人类食物和许多生活必需品的主要来源，因此，长期以来种子 性状研究一直受到遗传学家和植物育种学家的重视【。作物种子的多数重要性状均 呈连续的变异，个体之间界限不明显，很难明确分组，不能用质量性状的方法进 行研究自上个世纪，孟德尔遗传规律重新被发现以后，基因效应分析对生物学 的发展产生了深远的影响从分离分析方法到基因的克隆及功能分析技术等主效 应基因分析方法的发展，为深入理解植物育种中各种重要性状的遗传结构提供了 必要的条件。随着分子生物学技术的不断发展，数量遗传学理论及方法在植物的 矮化育种、抗病研究和品质育种等方面发挥着越来越重要的作用。因此，从某些 层面而言，数量遗传学手段已经成为植物重要性状遗传改良的关键 对数量性状的科学阐述始于j o h a n n s e n 的纯系学说f f l y n i l s s o n - e h l e 的多因子假说 1 2 1 1 9 0 3 年，j o h a n n s e n 在菜豆的粒重遗传研究中提出了纯系学说。该理论认为数 量性状的基因型效应的不连续性可由环境加以修饰，从而使表现型呈连续型变异， 因此可以将表型变异区分为遗传变异和非遗传变异，从而引出了基因型和表现型 的概念，为在盂德尔遗传学的框架内理解生物性状的连续变异提供了基础。1 9 0 9 年，n i l s s o n - e h l e 通过小麦种皮颜色的遗传研究提出了数量性状的多因子假说该 假说认为，数量性状受一系列微效多因子的支配；每个遗传因子的效应相等，而 且彼此间的作用可以累加，后代分离表现为连续变异；单个因子的遗传仍符合基 本的孟德尔遗传规律纯系学说和多因子假说的提出明确了数量性状的遗传基础， 即数量表型是由多个遗传因子和环境效应交互作用的结果 1 9 1 8 年，i l a f i s h e r 胃t 早提出了数量性状遗传的加性显性遗传模型，将基因 型效应及遗传方差分解为相应的遗传分量，用于研究亲属问的相关闭1 9 3 1 年， w r i g h t 对群体的交配模式进行总结，提出了近交系数的概念，通过不同配子间近交 系数的分析研究不同交配模式遗传特征1 4 1 1 9 4 1 年，m a t h e r 将这些微效基因统称为 扬州大学博士学位论文 多基因系统【5 l ，其中每个基因称为多基因( p o l y g e n e ) ，以区别于孟德尔式的寡基 因( o l i g o g e n e ) 。该理论的基本观点是：连续性变异的数量性状是由一个多基因系 统控制的，该系统由很多效应相等且对环境反应敏感的基因组成；多基因系统中 的各个微效基因仍都遵循孟德尔方式遗传，虽然个别微效基因的遗传效应不能识 别或追踪，但作为多基因系统整体，其遗传特征是明显的，可研究的。这些学说 的提出为经典数量遗传学体系的建立奠定了基础。但是由于这些方法是将多基因 作为整体加以研究，因此不能追踪单一座位数量性状基因的作用。 1 9 2 3 年，s a x 利用菜豆研究种子大小与种皮颜色之间的遗传关系中发现，种皮 颜色与种子体积大小之间存在关联嘲。s a x 认为，这种关联是由于控制种子大小的 多基因与控制种皮颜色的单基因之间存在连锁造成的，并初次提出了基于形态标 记的数量性状基因定位设想。1 9 6 1 年，t h o d a y 提出将两个标记用于微效多基因的 定位 7 1 。1 9 8 0 年，r f l p 标记发现以后，遗传学家开始将分子标记用于数量遗传研 究。由于分予标记数量多且使用方便，应用分子标记大大提高了连锁图谱的构建 效率。之后，许多作物建立了日趋饱和的高密度分子标记连锁图谱，这些信息为 数量性状遗传研究带来了前所未有的机遇。1 9 8 9 年，l a n d e r 和b o t s t e i n i s 基于分 子标记的q t l 区间作图方法的提出和应用，极大地推动了数量性状的遗传研究。 之后，利用分子标记连锁图谱，在染色体上寻找数量性状基因座位的位置及其效 应，已逐步成为数量遗传学领域的研究重点。至此，数量性状遗传研究已经进入 所谓的现代数量遗传学时期。目前已发展了多种构建q t l 图谱的方法。 1 1 二倍体性状q t l 作图方法 1 1 1 单标记分析 单标记分析方法( s i n g l e m a r k e ra n a l y s i s ) 是通过方差分析、回归分析、矩估 计法或似然比检验等，比较不同标记基因型数量性状均值的差异如存在显著差 异，则说明控制该数量性状的q 1 1 l 与标记有连锁。单标记分析方法最早是由s a x e 6 j 于1 9 2 3 年在菜豆种子大小和种皮颜色的关联研究中提出的，该研究试图用形态标 记来分析数量性状多基因与主基因的连锁关系，但此类标记数目有限，难以开展 胡治球