常见远端肌病临床与病理.ppt

常见远端肌病的临床和病理,华山医院神经内科卢家红,累及远端肌群的常见肌病,FSHDDMsIBM伴镶边空泡的远端肌病hIBM眼咽远端肌病Miyoshimyopathy肌原纤维病,Case1,男性，27岁四肢远端进行性无力伴萎缩5年。下肢至上肢，远端至近端查体：双上肢近端5，远端4，双下肢髂腰肌4，股四头肌5，远端3。四肢远端肌萎缩辅检：CK530U/L，EMG：肌源性损害,Case-2,女性，34岁右小腿进行性萎缩伴无力2年余查体：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四头肌5，足背屈3，跖屈4+，双小腿萎缩，右侧明显辅助检查：CK640，肌电图：肌源性损害,Case-3,男性，53岁进行性四肢远端无力8年余，足背屈无力起病查体：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常，屈膝1，足背屈1，跖屈5辅助检查：CK98，肌电图：肌源性损害,伴镶边空泡的远端肌病,DistalmyopathywithrimmedvacuolesHereditaryinclusionbodymyopathyIBM2Inclusionbodymyopathy,autosomalrecessiveInclusionbodymyopathy,quadriceps-sparingNonakamyopathyquadriceps-sparingmyopathy,临床、病理特点,受累肌群早期下肢远端（前群），可至下肢近端后群股四头肌回避可累及上肢远端青年或成年起病，进展缓慢肌酶轻度升高肌肉病理：镶边空泡,Case-4,男性，20岁进行性双下肢无力3年双上肢5，髂腰肌4+，股四头肌5，股二头肌5，足背屈5，跖屈3，踮足及足尖行走不能，双小腿后群肌萎缩CK14415U/L,dysferlin,MiyoshiMyopathy,MiyoshiMyopathydysferlinopathy,2005.2-2010.847例dysferlinopathy,临床、病理特点,受累肌群早期小腿后群（比目鱼肌、腓肠肌），踮足不能早期小腿前群少见（胫前肌）可累及近端肌和上肢肌青年或成年起病，进展缓慢肌酶明显升高肌肉病理：dysferlin缺失,Case-5,男性，34岁，进行性四肢无力2年其外婆、母亲及姨妈死于心脏病查体：抬头4，双上肢近端5-，远端5，双下肢近端5-，伸膝5，屈膝4，足背3，跖屈5，胫前肌轻度萎缩辅检：CK1411，EMG：肌源性损害，Holter：房扑、房颤，频发交界处逸搏，完全性左束支传导阻滞，心超：左室整体减弱，双房增大及轻度二、三尖瓣返流,p.R355P杂合突变,结蛋白病,以包涵体或蛋白质沉积为病理特点的疾病共同特点是结蛋白（DES）沉积肌原纤维病Z线及相关蛋白质异常所导致的疾病Desmin、FilaminC、Myotilin、ZASP、aBcrystallin,临床病理特点,常染色体显性遗传、隐性遗传、散发平均发病年龄32岁受累肌群（下肢远端、心肌、呼吸肌四肢、躯干、颈、延髓肌）心脏受累占75（房室传导阻滞、心律失常、各种心肌病）,临床病理特点,肌肉MRI：半腱肌、缝匠肌、股薄肌受累明显，腓骨肌比胫前肌重或至少相等,累及远端肌