克雅氏病.ppt

我们毕业啦其实是答辩的标题地方,疑似克雅氏病（CJD）1例,患者崔某某，男，80岁，农民。入院时间：2018年04月29日主诉：间断头晕半年，加重伴语言不清10天。,现病史：患者10天前无明显诱因出现头晕头痛，伴昏沉感，行走不稳，言语不清，语速降低，听力下降，呈进行性加重，时有恶心，无呕吐。1周前因头晕就诊于北大医院，予眩晕宁、银杏叶片等口服后头晕未缓解，出现近期记忆力减退，表达能力下降，认知功能下降，理解能力下降，反应迟钝，四肢麻木，于4月29日凌晨4时以“眩晕待查？”收入急诊，予醒脑静、丹红静脉输入治疗，头晕略有所缓解，后为求进一步治疗由急诊收入我科。,刻下症：头晕、头痛伴恶心，无呕吐，头晕与体位变化无明显关联，行走不稳，言语不清，语速降低，听力下降，近期记忆力减退，表达能力降低，认知功能下降，理解力下降，反应迟钝，四肢麻木，无胸闷心慌，无咳嗽咳痰，无腹痛，小便可，大便每日2-3次/日，质稀色黄。,既往史：反流性食管炎9年，胆囊结石2年，肠道淋巴瘤1年9个月，否认高血压、糖尿病及冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史。2015年6月在我院行剖腹探查+肠粘连松解+结肠肿物切除+回肠、结肠断端吻合+淋巴结清扫术。,过敏史：未发现药物及食物过敏史个人史：出生并久居北京，否认疫区、疫水接触史，否认苯等化学药品、工业毒物以及放射性物质接触史。喜甜食，吸烟30年，10-20支/天，已戒3年，饮酒史30年，1两/日，性病冶游史不详。婚育史：18岁结婚，配偶体健，育3子2女，子女体健。家族史：否认家族遗传病史。中医四诊：少神，面色暗，形体偏瘦，舌暗，苔黄厚腻，脉沉滑。,一般查体：,1、T:36.6P:80次/分R:18次/分BP:124/78mmHg，发育正常，营养中等体型，查体合作，皮肤黏膜未见异常；2、双侧呼吸运动未见异常。双侧语颤对称未见异常，双侧无胸膜摩擦感。双侧呼吸音清，未闻及干湿啰音；3、心界正常，心率76次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；4、腹部平坦，脐右侧0.5cm处可见一约15cm纵行手术疤痕，未见胃肠型及蠕动波，腹软，腹部无压痛及反跳痛，无移动性浊音，肠鸣音未见异常，3次/分。,专科查体：,一般情况：神志清楚，意识内容无异常，计算力下降，近期记忆力下降，理解力下降，定向力正常，语言功能减退，无失认及体像障碍。双侧上下肢肌力V级，生理反射存在，病理反射未引出。,颅神经：双侧嗅觉神经正常：双侧粗测视力正常，双侧粗测视野无缺损，双侧眼底无异常。.：双侧瞳孔等大正圆，直径3mm，直接对光反射灵敏，间接对光反射灵敏，调节反射灵敏；双侧眼裂无异常，眼睑无浮肿，双侧眼球无突出或下陷，眼球运动无异常，无复视，未引出眼震。：双侧浅、深感觉对称存在，双侧咀嚼肌正常，张口下颌不偏，双侧直接、间接角膜反射阴性。,：双侧额纹对称，双侧闭目有力，双侧鼻唇沟对称，双侧口角不偏，舌前2/3味觉无异常。：双侧粗侧耳听力未见异常，双侧任内氏试验气导骨导，韦伯氏试验居中。.:构音正常，吞咽无异常，双侧软腭抬举有力，悬雍垂居中，双侧咽反射正常，舌后1/3味觉无异常。：双侧转颈有力，双侧耸肩有力，双侧胸锁乳突肌无萎缩，双侧斜方肌无萎缩。：伸舌居中，舌肌无萎缩，无舌肌肌束颤动。,3、运动系统未见异常4、共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验、轮替试验、闭目难立试验未见阴性，无舞蹈动作、手足徐动、肌痉挛、震颤等5、感觉神经无异常6、生理反射存在7、病理反射未引出8、脑膜刺激征阴性9、植物神经机能未见异常,辅助检查：,血常规：WBC：11.0106/l,NE83.8%,CRP1.82mg/l;生化：K3.59mmol/l，Cl108.3mmol/l，CO220.5mmol/l，白蛋白39.8g/l,同型半胱氨酸19.8umol/l；男性肿瘤标志物：糖类抗原199（CA-199）30.92u/ml,非小细胞肺癌相关抗原4.85ng/ml，游离前列腺特异性抗原1.75ng/ml,总前列腺特异性抗原8.74ng/ml。糖化、免疫、甲功及急性心衰检测未见异常。颅脑CT平扫：双侧脑室旁间隙性脑梗塞，脑干密度欠均匀；老年性脑改变。,腹部CT：1、胆囊结石；2、右侧结肠管壁可见点状高密度影；3、前列腺肥大，伴钙化。肺部CT：两肺纹理重、紊乱，两肺粟粒感，可见弥漫性点状稍高密度影、结节状高密度影，可见小叶间隔增厚、小网格状影及条索状影；两肺可见条索状高密度影。,初步诊断：,中医诊断：眩晕痰淤阻窍西医诊断：1、脑梗死2、认知功能下降原因待查？3、肺部感染4、恶性淋巴瘤弥漫性B细胞淋巴瘤（升结肠、回盲部原发）回盲部、升结肠肿物切除术后3周期mini-CHOP方案化疗后3周期R-mini-CHOP方案化疗后5、胆石症6、反流性食管炎,诊疗,入院后予内科护理常规，I级护理，低盐低脂饮食，重症监护，氧气吸入，丹红注射液活血化瘀、达力新口服抗感染，安理申多奈哌齐5mgqd；中医治疗予醒脑静注射液醒脑开窍，穴位贴服、耳穴压豆、穴位注射辩证治疗。,病情演变,入院后3天患者头晕症状有所好转，可进行简单沟通，食欲好转。5月3日开始患者病情逐渐加重，反应迟钝，处于缄默状态，听力下降，认知功能严重下降，不能辨识亲人，行神经心理学检测报告显示重度痴呆状态，予安理申多奈哌齐5mgqd后症状未见明显改善，认知功能继续下降。,认知功能评价：,什么原因导致患者快速进展性痴呆？,进一步检测结果如下：1、脑电图2、头颅MRI,脑电图检测结果：,脑电图检测结果：,颅脑MRI检测结果：,怀疑朊蛋白病？,进一步完善检查？,为明确诊断，建议行腰椎穿刺，采用免疫荧光法检测CSF中14-3-3蛋白，可进一步明确诊断。与家属沟通后计划05月15日行腰椎穿刺术。,疾病进展情况：,05月13日下午患者开始拒绝进食，目前给予营养支持；05月15日早上胃管留置术未成功，患者处于重度痴呆状态，无法配合腰椎穿刺，患者家属选择放弃治疗，停止一切检查。,什么是朊蛋白病？朊蛋白是一种糖蛋白，正常脑组织中也含有朊蛋白，并存在朊蛋白基因，位于20号染色体短臂上。正常组织朊蛋白（PrPc）没有致病性。感染性朊蛋白为朊蛋白的一种变异型（PrPres），可导致脑组织的海绵样变性。PrPres沉积在脑组织中，会引起神经细胞退行性改变，导致海绵样脑病。PrPres可以在哺乳类动物之间传播，也可以由遗传及基因突变产生，它们与PrPc结合以后，可以促进PrPc发生结构改变而转化为PrPres，从而达到复制、传染的目的。,病理学特征,神经元丢失,淀粉样斑沉积,星形细胞增生,海绵样变（空泡变性）,病例简介,表现,辅助检查,疾病诊断,疾病治疗,病因病理,辅助检查,疾病诊断,病例简介,疾病治疗,TITLE,注意力不集中健忘、疲乏抑郁、头晕下肢无力等约1/3病人可出现上述前驱症状，可持续数周。,TITLE,行为变化情感反应异常智能减退持物和行走不稳视觉障碍（如视觉模糊、视力减退等）幻觉和妄想一旦出现智能减退则病情迅速进展，数月甚至数周内进入痴呆,TITLE,锥体系和锥体外系体征（如轻偏瘫、手足徐动、指画样动作等）小脑体征（如眼球震颤、共济失调、轮替动作不灵活等）肌阵挛，约90%以上病例出现。从单侧某组肌群开始，如手指急速抽动等，继而发展为双侧肢体某些肌群发生肌振挛。常可由外界刺激诱发，如感觉刺激或声音刺激等。,辅