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矮小儿童的病因分类探讨,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科科学研究所顾学范2015.4.27-上海,病例1,患儿：女，壮族，9岁（就诊时）主诉：身材极度矮小现病史：患儿2-3岁时发现较同龄儿明显矮小，生长缓慢，生长速率不详。现就读小学二年级，学习成绩中上。曾行rhGH治疗3个月，无显著增高效果。既往体健，无低血糖、抽搐及明显呼吸道感染史出生史正常，G2P2，BW3.5kg，BL48cm。母孕史无殊。家族史：非近亲婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16岁）查体：H84.8cm(-8.2SDS),W11.5kg,HC47cm。幼稚面容，声音高尖，四肢匀称，皮下脂肪厚度约8mm，头发稀疏，颅顶有黄豆大小区域骨缝未愈合，前额突出，鼻梁塌陷，牙齿发育良好，尚无第二特征。检查：血常规及生化片正常；甲状腺功能正常左手正位X片显示骨龄7岁，垂体MRI未见异常,病例2,单卵双生姐妹，就诊时15岁9个月主诉：3岁发现矮小至今患儿自幼发现较同龄儿童身材矮小，生长速率缓慢，平均生长速度约12cm/年个人史：G2P2，足月自然分娩，无明显产伤及窒息史，出生体重、身长未测，智力发育正常，学习成绩优良家族史：父母为姑舅近亲婚配，父亲身高170cm（约-1SD），母亲身高153.5cm（-1SD-2SD），体健，母孕期无异常查体：病人1-1和1-2的身高分别为101.7cm（约-1SD）和103.2cm（约-10SD），身材比例正常，脊柱四肢无畸形，第二特征未发育,身材矮小的定义,在相似生活环境下，个体身高（或身长）低于同种族、同地区、同年龄和性别正常健康儿童平均身高（或身长）的2个标准差（-2SD），或正常参考值的第3百分位数以下要求准确的身高（或身长）测量选择合适的比较量表-2SD相当于第2.3百分位数-1.8SD=P32.58SD=99%注意区别正常生长变异和病理性生长障碍,生长速率,生长缓慢一年生长速率7cm/yr（3岁以下）；5cm/yr（3岁青春期前）；10g/L,rhGH治疗,国际上2003年批准用于ISS我国推荐：身高在-2SD的ISS患儿可用rhGH治疗最早起始治疗年龄为5岁剂量：0.1250.2u/(kg.d),潜在病因GHRH-GH-IGF1生长轴功能紊乱骨骼生长板功能异常表现不典型的其他疾病拷贝数变异全外显子测序或
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