人类遗传学血型遗传PPT课件.ppt

.,血型与遗传,陈庆洲，陈作国，柏玉奕，赵源,1,2,1900年，奥地利医学家兰德斯坦纳发现了人类的ABO血型！,3,红细胞的细胞膜含有特别的多醣类以及蛋白质，但是这种结构因人而异，这些结构是构成血型的基本要素。,红细胞,4,ABO血型系统:根据人类红细胞表面血型抗原A和B的有无，可分为A，B，AB和O型。A型红细胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B两种抗原，而O型者两种抗原均无。,5,ABO血型的遗传:,血型是先天遗传的。ABO血型的遗传是由三个复等位基因决定及H-h和Sec-sec两组基因所编码的。这三个复等位基因是：IA，IB和i，它们组成六种基因型。因为IA和IB是显性，i是隐性，因此六种基因型只有四种表现型。IAIA和IAi在表现型上相同，都是A型；IBIB和IBi在表现型上相同，都是B型。IAIB表现型是AB型；ii的表现型是O型。,ABO血型的遗传关系,O,B(A),6,抗原如何产生？,基因如何表达？,前体物质,L-岩藻糖,H基因,L-岩藻糖转移酶,H抗原,N-乙酰半乳糖胺,D-半乳糖,IA基因,N-乙酰半乳糖胺转移酶,A抗原（A血型）,IB基因,D-半乳糖转移酶,B抗原（B血型）,7,血清中的天然ABO抗体如何产生？,据推测，由肠道细菌所释放的物质或某些食物成分进入体内能够刺激血型抗体的产生，因为某些肠道具有与红细胞同样的抗原决定簇。,目前研究尚未清楚！,8,AB,A,A,AB,O,O,O,A,遗传例子：,9,O,O,A,A,孟买型！？,10,ABO系统亚型,A1红细胞A2红细胞抗原A、A1A抗体抗B抗B、少量抗A1,在B型和O型人的血清中除含抗A外还有抗A1,11,B亚型较A亚型少见，其命名与A亚型类似,A2血型的抗原性弱，定型时很可能误定为O型,A2型=孟买型O型？,与抗原血清反应血清中是否含抗A1抗A抗A1抗ABA14+3+4+-A22+-3+-+A3MF-MF-+AXW,-+常为+AM-MF=混合外观，W=弱凝集,12,A1、A2亚型的鉴定方法,以抗A1试剂可区别A1、A2血清，方法是：可从B型人血清获取抗A1试剂，B型血清有抗A、抗A1，吸收抗A，就只剩下抗A1。鉴定A1、A2亚型，凡与抗A1试剂发生凝集反应者为A1，如果同时还与抗B凝集，则为A1B型；不与抗A1试剂凝集者，为A2或A2B型。,13,不同民族中ABO血型的分布,14,血型在人类学上的关系,狩猎血型（O型血）,农耕血型（A血型）,游牧血型（B血型）,混血型？（AB血型）,15,B型血占20%，主要是由匈奴、突厥、鲜卑、女真、契丹、西夏融入于汉族的血液中造成的。,中国血型分布,A型血占40%，主要分布在南方，是由楚苗南蛮等古老民族融入华夏集团演变而来的。,O型血是一种非常古老的最早血型，主要分布在中原地区，血缘来源是黄帝集团和东夷集团。,AB型是B型血人南下跟A型血人繁杂而成的。,16,Rh血型系统的发现：,恒河猴（猕猴）,家兔血清,凝集反应,17,Rh血型系统的遗传：,编码Rh抗原的基因位于1号染色体短臂（1p36.2-p34），Rh基因由2个相关的结构基因RHD和RHCE基因组成。从理论上推断，有3对等位基因Cc、Dd、Ee控制着6个抗原。但实际上未发现单一的抗d血清，因而认为d是“静止基因”，在红细胞表面不表达d抗原。在5个抗原中，D抗原的抗原性最强。因此通常将红细胞上含有D抗原的，即称为Rh阳性；而红细胞上缺乏D抗原的，称为Rh阴性。,Rh(-)Rh(-),Rh(-)，Rh(-),18,ABO血型，Rh血型与输血,Rh阴性血最多只能接受一次Rh阳性血，Rh阳性血都能接受。,19,新生儿溶血症,20,分娩后72h内进行Rh抗体被动免疫,胎儿红细胞进入母体即被破坏（不能诱导母亲抗Rh免疫反应）,Rh+,Rh,初孕,健康新生儿,健康新生儿,新生儿溶血的预防,21,其他血型系统：,1、MN、Ss、U血型系统2、P血型系统3、kell血型系统4、Lewis血型系统5、Kidd血型系统6、Duffy血型系统7、Diego血型系统8、Xg血型系统,22,3、有的人因为接受放射治疗或其它原因引起放射线照射过量，可以导致红细胞系统的基因改变，而使血型改变。4、某些患肠梗阻或消化道肿瘤的病人病程中可以发生血型交叉。5、短期内输入大量右旋糖酐等胶体溶液，能吸附红细胞表面的抗原，可以使原有的抗原性发生改变，从而引起血型的改变。有趣的是，以上血型的改变，当病情好转或者引起抗原性改变的原因消失后，还会变回原来的血型。,一般来说，血型在出生时多已形成，而且终生不变。因而在医学上广泛用于亲权鉴定和个人识别。但是，在某些特殊情况下，血型是可以改变的。,1、婴幼儿期的红细胞尚未成熟，血型抗原未发育完全，可以使血型检验出现差异。,2、有的老年人及恶性肿瘤病人，因红细胞的抗原性减弱，可以使血型检验出现差异。,血型改变？,23,在1982年，上海中心血站在鉴定献血者的血液血型时，发现一个罕见的混合血型的人。这位献血者的血液中，63的红细胞是O型，而37的红细胞是B型的!迪米李-布伦南（Demi-LeeBrennan）在她9岁时因为肝功能严重衰歇，在悉尼一家儿童医院就