第三节 人类遗传病PPT课件.ppt

,问题探讨：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,1、人的胖瘦是由基因决定的吗？,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,1,考考你,1：感冒、SARS、爱滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视,都是遗传病吗？,2,第3节人类遗传病,3,人类遗传病是指由于_的改变而引起的人类疾病。,遗传物质,人类遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,4,1.单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,5,常染色体显性遗传病,并指,多指,6,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,软骨发育不全,7,X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,8,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,镰刀型细胞贫血症,色盲病,血友病,进行性肌营养不良,9,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,正常红细胞,镰刀型红细胞,10,常染色体隐性遗传病,白化病,11,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,西红柿女孩,12,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,缺少P基因,13,X常染色体隐性遗传病,色盲症、血友病进行性肌营养不良,14,外耳道多毛症,15,2.多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,特点：,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,16,唇裂,多基因遗传病,17,3.染色体异常遗传病,21三体综合征（先天愚型）,性腺发育不良,猫叫综合征,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,18,常染色体异常,先天性愚型（21三体综合症）,19,常染色体异常,猫叫综合症,20,性腺发育不良（女性）,X染色体异常,21,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病,22,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,资料:,23,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,24,例如：,25,二、遗传病的检测和预防,26,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,27,对策,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生,28,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1、遗传咨询：2、产前诊断3、提倡“适龄生育”,4、禁止近亲结婚,29,遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,30,产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,能诊断的疾病：1、染色体疾病2、先天性畸形3、先天性代谢缺陷病4、伴性遗传病,31,32,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,33,1.左图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：如果2和4结婚，后代生出病孩的概率是多少呢？,1/9,2.男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个患病孩子（aabb）的可能性为？,0,34,为什么会出现这些现象呢?近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子(患病)的机会就大大增加。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。,适龄,35,近亲：（1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,4、禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,36,37,3、遗传病监测引起的社会性问题,就业、保险等方面受到不平等的待遇,38,39,人类基因组计划,简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个,三人类基因组计划与人体健康,40,人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,HGP对人类的重要意义,41,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染,显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,42,小结:,人类遗传病,人类遗传病的概念:,通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,人类遗传病的类型：,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,人类遗传病的危害：,我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4,危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担,43,讨论：,1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,44,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,45,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低ABCD,B,C,练习：,46,Thanks!,47,、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,48,调查人群中的遗传病,提示：,、以小组为单位开展调查工作；、每个小组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。,课外作业,49,50,例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,1、近亲结婚的危害：,51,例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,52,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,53,三、人类基因组计划,当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,54,人类基因组计划正式启动于年，目的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中的测序任务。年月，人类基因组工作草图公开发表。截止年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为万个。,55,科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,56,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,57,基因诊断和基因治疗,基因诊断：也