人类遗传病PPT课件.ppt

人类遗传病,一、人类遗传病,遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,1.多指病2.感冒3.白化病4.红绿色盲5.艾滋病6.近视7.抗维生素D佝偻病,判断以下疾病是否为遗传病：,1、先天性疾病都是遗传病吗？,不都是。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。,2、人类遗传病都是先天性疾病吗？,不都是。如家族性秃头症，要到40岁左右才发病。,3、家族性遗传病一定是遗传病吗？,不都是。如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。,一、人类遗传病,遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,类型：,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,分类：,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指、并指、软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体上：血友病、色盲、进行性肌营养不良,伴Y遗传,：外耳道多毛症,常染色体显性遗传病,多指、并指：,多指,并指,病患者X光片,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。,这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,伴X染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,常染色体隐性遗传病,白化病：,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,智力低下。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色。尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。,某种酶,伴X染色体隐性遗传病,血友病,红绿色盲,伴X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病,分类：,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指、并指、软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体上：血友病、色盲、进行性肌营养不良,伴Y遗传,：外耳道多毛症,遵循基因的分离或自由组合定律,（二）多基因遗传病,概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,例子：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病如:冠心病、哮喘病、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,特点：1.不遵循分离或自由组合定律2.在群体中发病率较高3.常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响,唇裂,唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82%，全国现有患者170多万，属于多基因遗传性疾病。,无脑儿,病因：胚胎神经管闭合不全,症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始,（三）染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病,特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,常染色体病：,性染色体病：,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（Turner综合征),类型：,21三体综合征病因探究,减数分裂发生异常,二、人类遗传病的调查,步骤：分组，调查（主要是发病率高的单基因遗传病），汇总，统计,根据目的不同，可以分为调查某种遗传病的发病率和调查某种遗传病的遗传方式。人类遗传病的调查方法:(1)调查某种遗传病的发病率调查时,遗传病的类型最好选取群体中发病率较高的_,如_等。,单基因遗传病,红绿色盲、白化病,(2)调查某种遗传病的遗传方式调查范围:_。分析遗传方式的方法:_。,选择患该遗传病的家系进行调查,根据调查结果,绘制遗传系,谱图,分析遗传方式,遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,三、遗传病的监测和预防,优生,让每个家庭生育出健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,1、禁止近亲结婚,旁系血亲,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生,旁系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代,直系血亲,2、提倡适龄生育,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大,最佳生育年龄：女2429岁男2535岁,3、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,4、产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,四、人类基因组计划,测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息,1.目的：,测定染色体：22条常染色体XY,四、人类基因组计划,2.过程：,1990年启动