微生物严重复合型免疫缺陷症ppt课件.pptx

严重复合型免疫缺陷症,1,“泡泡男孩”,2,3,4,在大卫出生前，他的父母就被告知大卫有二分之一的几率患上严重复合性免疫缺陷症，他的哥哥就曾因该病去世。大卫出生之后立即被放入了一个无菌泡泡里，并被检查是否遗传了这种先天性疾病。,5,6,1984年，12岁的大卫接受了骨髓移植手术。移植的骨髓来自他的姐姐。然而，手术结束几天之后，大卫开始发烧呕吐。后来，大卫开始昏迷，几个小时后他去世了。在医生的允许下，他的父母第一次抚摸了自己的孩子。,7,8,1990年，在经过了长期的审查后，美国NIH(美国国立卫生研究所)终于批准了对一名患有严重复合型免疫缺陷症的4岁女孩实施基因治疗。腺苷酸脱氨酶是免疫系统完成正常功能必需的酶，临床患者先天腺苷酸脱氨酶(ada)基因缺乏，导致她患重症联合免疫缺陷病(SCID)。因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。运用现代生物技术进行治疗后，患者的免疫功能得到了很大的修复。,9,下图表示治疗SCID的过程，请据图回答下列问题,10,(1)在这个实例中充当“分子运输车”的是_，目的基因是_，目的基因的受体细胞是_。(2)要获得携带人正常ada基因的细菌，需要的工具包括_、_、_。(3)人的ada基因与胰岛素基因相比，其主要差别是_。,病毒,腺苷脱氨酶基因,T淋巴细胞,限制酶,DNA连接酶,载体,脱氧核苷酸排列顺序不同,严重复合型免疫缺乏症泛指一群罕见先天遗传疾病，患者因为缺乏体液及细胞免疫功能而导致严重重复性的感染，未加以治疗的话，多数会在出生后一年内死亡。患者易感染包括细菌，病毒及霉菌，亦可以慢性腹泻或生长不良来表现。发生率目前不明。,12,诊断：通常患婴为男性，多在3-6个月大时求诊，主要表现为生长不良，口腔及其他黏膜严重霉菌感染甚至导致全身性霉菌感染。理学检查呈现生长不良，腹泻，皮肤红疹，没有扁桃腺及淋巴结，但有时可见肝脾肿大。头部X光通常看不到腺状体，胸部X光通常看不到胸腺阴影。感染通常难以控制治愈，多在一岁前死亡。家族史中可能会有其他男性家属于一岁前死亡的类似情形。,13,症状治疗1.由于免疫力不全因此需避免接种活性疫苗，其中卡介苗，口服小儿麻痹疫苗最需注意。2.易有全身散发性感染，包括细菌，病毒和霉菌，因此需及时使用适当的抗生素，抗病毒药物和抗霉菌药物，并需给予预防性抗生素使用。3.需定期补充免疫球蛋白以增强免疫力。4.患者若需输血，需使用没有巨细胞病毒并经放射线照射过后的血液制品，以避免巨细胞病毒感染或预防移植对宿主反应。,14,骨髓移植或脐带血干细胞移植患者免疫力重建需依靠骨髓或脐带血干细胞移植。最好使用亲属间HLA(人类白血球抗原)相合的干细胞移植。若为非亲属间HLA相合的干细胞移植或亲属间HLA不相合的干细胞移植则须特别注意术前准备工作及术后排斥的问题。术后仍须定期追踪淋巴球数目，分类及功能。酵素补充疗法若为ADA缺乏的病患，可考虑使用ADA酵素补充疗法。基因治疗由于骨髓移植的成功，而且HLA相合的捐献者可遇不可求，基因治疗可