垂体性侏儒PPT课件.ppt

2019/12/14,.,垂体性侏儒,1,2019/12/14,.,矮小原因,诊断思维,临床诊断,3,判断方法,1,2,4,试验诊断,5,2,2019/12/14,.,身高正常的判断方法,标准:与同龄、同性别、同种族正常儿群体身高比较计算标准差法(SDS)2SDSD均数-SD-SD高大中上中等中下矮小百分位法(%)97-75-50-25-3高大中上中等中下矮小,部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。,3,2019/12/14,.,需作进一步检查的指征,身高明显低于正常儿童平均身高-2SD以上。身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：2岁以下，每年生长速率7cm；4.5岁至青春期开始，每年生长速率5cm；青春期，每年生长速率6cm。有慢性疾病史（肝、肾疾病）。有明显畸形综合征。父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。,4,2019/12/14,.,身材矮小的原因,非内分泌性原因,体质型身材矮小遗传性身材矮小宫内发育迟缓身材矮小综合征Turner综合征及其变异类型Noonan综合征（假性Turner综合征）Prader-Willi综合征Laurence-Mon和Bardet-Biedl综合征其他染色体异常引起的体型异常,5,2019/12/14,.,身材矮小原因,非内分泌性原因慢性疾病心脏病左向右分流充血性心力衰竭肺病囊性纤维化哮喘胃肠疾病吸收不良（麸朊过敏性肠炎）吞咽困难肝病血液疾病镰刀红细胞贫血地中海贫血,6,2019/12/14,.,身材矮小原因,非内分泌性原因肾脏病肾小管酸中毒慢性尿毒症自身免疫性疾病结缔组织病青少年类风湿性关节炎慢性感染中枢神经系统疾病营养不良摄入减少流行饮食节食神经性厌食化疗引起的厌食,7,2019/12/14,.,身材矮小原因,内分泌性原因GH缺乏症及其变异先天性中线异常伴有其他垂体激素缺乏单纯性GH缺乏垂体发育不良,8,2019/12/14,.,身材矮小原因,GH缺乏或变异获得性下丘脑垂体肿瘤组织细胞病X中枢神经系统感染脑部创伤放疗后GH缺乏中枢神经血管意外脑水肿空泡蝶鞍综合征,9,2019/12/14,.,身材矮小原因,GH作用异常Laron综合征俾格米人社会心理性侏儒甲状腺功能低下糖皮质激素过多（Cushing综合征）内源性外源性假性甲状旁腺功能低下维生素D代谢障碍糖尿病没有治疗的尿崩症,10,2019/12/14,.,疾病特殊体格检查表现GHD前额突出、声调高、肥胖甲状腺功能减退皮肤干、头发粗糙、面容不成熟库欣综合征向心性肥胖、紫纹、痤疮、高血压卵巢发育不全颈蹼、黑痣、盾性胸、肘外翻、青春发育延迟、原发闭经假性甲状旁腺脸圆、肥胖、掌骨短、智力减退功能减退骨软骨发育不全头大、四肢短Russell-Silver侏儒出生时个小、头尖、不对称,外形异常,11,2019/12/14,.,生长障碍的诊断步骤,问病史胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、畸形胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康，饮酒、吸烟史，感染家族中父母及其他成员的身高情况，父母的青春发育史患儿有无不良精神心理因素喂养和食欲情况以往测量的身高记录，绘制生长曲线,一般检查生长曲线，家系图性征、性腺和超声波检查骨龄（BA，G-P法）内分泌激素测定(激发试验,IGF-1,IGF-BP3,甲功等)影像检查如MRI：(垂体不发育,发育不良,空蝶鞍、视中隔发育不全等)染色体疑为青春发育延迟性矮小及性腺功能障碍者进行LHRH激发试验或HCG激发试验,12,2019/12/14,.,13,2019/12/14,.,14,2019/12/14,.,生长障碍,T4、电解质、骨龄,IGF-1IGFBP-3,正常,排除GHD,异常,GH峰值10ng/ml，,GH基础值及峰值高,GH峰值10-40ng/ml,GH神经分泌异常,GH不敏感症,GHBP、IGF产生试验,下丘脑垂体性GHD,GHR