第九章染色体畸变.doc

249第九章 染色体畸变第九章 染色体畸变教学目的本章要求了解染色体畸变的类型，掌握染色体结构变异的细胞学效应和遗传学效应，以及染色体组、单倍体、多倍体、单体、三体等概念，另外，要求了解染色体结构变异的细胞学鉴别和染色体畸变在生产和实践中的应用。学习指导染色体畸变包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。属于细胞遗传学的内容。染色体作为遗传信息的载体，具有稳定性和可变性，内外环境的变化会引起染色体发生断裂错接、染色体不分离等变化，结果导致染色体发生结构和数目的变化。影响染色体变化的因素有各种射线、温度、自身代谢产物的积累等。遗传学十分重视染色体的结构、数目、功能及其行为等多方面变异的研究。染色体结构变异部分，注意将染色体结构变异的遗传学效应与染色体由于结构发生变异后引起的细胞学效应结合起来，特别是与其减数分裂特点结合起来。染色体数目变异部分的学习最难掌握的是单体与缺体和三体的遗传学应用，应掌握其配子形成的特点；另外，同源多倍体的配子产生也是要从减数分裂过程的特点来认识。染色体畸变与新品种的育成关系密切，应注意与作物育种相联系。基本概念染色体畸变（chromosomal aberration）:生物染色体异常的现象。包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。通常是指染色体的重复、缺失或重排而造成的染色体较大范围的结构异常现象，这些变异可以达到通过光学显微镜下识别的程度。缺失(deletion)：是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。假显性现象(pseudodonimance)：在缺失杂合体中，由于染色体或染色体片段的缺失，致使细胞(个体)中唯一的一个隐性等位基因的效应得以显现的现象。染色体桥(chromosome bridge)：细胞分裂后期向两极移动的两个染色体之间由于有公用染色体臂连接着分离开的两条染色体，呈桥状，称为染色体桥。臂内倒位杂合体，由于倒位环内发生染色单体交换，成为双着丝粒染色体，减数分裂后期同源染色体分离时，连接同源染色体的公用臂成桥状，称为染色体桥。重复(duplication)：是指染色体上增加了与自身相同的某个区段从而引起变异的现象。剂量效应（dosage effect）：由于基因组内基因数目的增加而产生的表型变异。位置效应(position effect):倒位、重复、易位等，没有改变染色体上基因的数量，但是改变了基因的序列和相邻基因的位置，从而在表现型上产生了某些遗传变异的现象称为“位置效应”。倒位(inversion)：是指染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180的倒转并引起变异的现象。倒位环(inversion loop)：倒位杂合体在减数分裂时，同源染色体不能以直线形式进行配对，通常要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对，这种圆圈就称为倒位环或倒位圈。易位(translocation)：是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。“十”字形联会(cruciform synaptonemal complex)：在相互易位的杂合体中，四条染色体具有部分同源性，但其中没有任何两条染色体完全相同，在减数分裂前期染色体配对时，四条染色体联会形成一个“十”字形复合体，称为“十”字形联会。假连锁（pseudolinkage）：非同源染色体上的基因在减数分裂形成配子时不出现自由组合的现象。在形成配子过程中，由于易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，非同源染色体的自由组合受到抑制，结果是非同源染色体上的基因总是同时进入一个配子，这种现象称为假连锁。整臂易位(whole-arm translocation):两条非同源染色体之间整个（或几乎整个）臂的转移或交换。结果可以产生两个新的染色体。罗伯逊氏易位（Robertsonian translocation）：也称着丝粒融合。在相互易位中，两个同源的或非同源的近端着丝粒染色体的着丝粒相互融合，成为一个中央（或亚中央）着丝粒染色体，结果导致染色体数目减少。这种整臂易位称为罗伯逊氏易位。半不育现象（semi-sterility）：易位杂合体减数分裂形成配子时，联会复合体进行相邻分离（邻近分离）产生不育配子，相间分离（交叉分离）产生可育配子，两种分离方式概率是相同的，因此产生一半的可育配子，这种遗传现象称为半不育现象。基本染色体组(basic chromosome set)：也称祖先种染色体组，许多植物的染色体组包含着若干个祖先种（基本种）的染色体组，基本种的染色体组称为基本染色体组。染色体基数（basic number of chromosome）：祖先种染色体组中染色体数。整倍体(euploid)：染色体数是染色体基数的整倍数的个体。单倍体(haploid)：是指体细胞内具有本物种配子染色体数目(n)的个体。一倍体(monoploid)：细胞内只含有一个基本染色体组的个体。多倍体(polyploid)：凡是细胞中含有多于两个染色体组的整倍体。同源多倍体(autopolyploid)：染色体组来源于同一物种的多倍体。祖先种(ancestor species, basic species)：形成复合物种（异源多倍体）的原始物种。基因组（genome）：二倍体配子（单倍体）中的全部染色体。一个染色体组中的全部基因构成一个基因组。异源多倍体(allopolyploid)：染色体组来源于不同物种的多倍体。节段异源多倍体(segmental polyploid)：异源多倍体的不同染色体组间部分同源程度很高。唐氏综合症(Downs，syndrome)：人的一种遗传病。患者第21号染色体多了一条，是21三体。患者智力低下。非整倍体(aneupoloid)：比正常合子染色体数(2n)多或少一条以至若干条染色体，使得染色体的数目除以染色体基数中染色体数目不是整数的细胞或个体。亚倍体：染色体数目少于整倍染色体组的染色体数目变异。如：单体、缺体等单体(monosomic)：在正常合子染色体数(2n)基础上，某染色体缺少了一条染色体。双单体(dimonosomic, doublemonosomic)：在正常合子染色体数(2n)基础上，两条非同源染色体各缺少了一条染色体。在二倍体组成中缺少两条非同源染色体的细胞或个体。缺体(nullisomic)：在正常合子染色体数(2n)基础上，某对染色体全部丢失。超倍体：染色体数目多于整倍染色体组的染色体数目变异。如：三体、四体等三体(trisomic)：在正常合子染色体数(2n)基础上，某染色体增加了一条染色体。双三体(double monosomic, ditrisomic)：二倍体生物的体细胞中增加2条非同源染色体，使染色体数目成为2n+1+1。四体(tetrasomic)：在正常合子染色体数(2n)基础上，某一染色体增加了两条同源染色体。本章主要内容第一节 染色体结构的变异当染色体在不同的区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式发生粘合时，可出现以下四种畸变：缺失、重复、倒位、易位。一、缺失缺失：染色体丢失了自身的某一区段。根据缺失发生的部位可分为两种类型：顶端缺失：缺失的区段在染色体的一端。中间缺失：缺失的区段在染色体臂的内部。1缺失形成顶端缺失：染色体丢失了一端的一段染色体臂。中间缺失：染色体自身交换或同源染色体非对等片段交换。2细胞学效应体细胞内某一对同源染色体中一条缺失，另一条正常的个体，称为缺失杂合体。而具有缺失相同区段的一对同源染色体的个体，称为缺失纯合体。丢失的染色体片段若不粘在别的染色体上，或附在纺锤丝上，就会解体而失掉。顶端缺失的姊妹染色单体可以在断头处融合，形成双着丝粒染色体，在减分后期或有丝分裂后期，因染色体向两极移动而形成断裂融合桥（图9-1），以后被拉断。中间缺失杂合体在减数分裂前期偶线期同源染色体联会时，形成缺失环，即中间缺失杂合体形成拱形结构；顶端缺失杂合体因末段不形成联会复合体而较细（图9-2）。缺失可形成顶端着丝粒染色体（因着丝粒错分，因丢失整个臂。） a b c图9-1 缺失的细胞学效应A 形成断裂融合桥 b形成缺失环 c 末段不形成联会复合体3遗传学效应缺失使整个生物体生活力降低或致死（缺失纯合体往往会致死）。含缺失染色体的配子常常是败育的，有时可以靠卵细胞向下传递。缺失杂合体出现假显性现象（pseudodominance）。改变基因之间的连锁强度，使原来相距较远的基因之间交换率降低。实例：人类有缺失遗传病，如猫叫综合征，46XY或46XX 5p-，即第5条染色体短臂缺失（长臂缺失应记为q-）。头小圆脸，面部有奇特的机警表现，哭声似猫，60%有先天性心脏病。4缺失的应用利用缺失染色体可以进行基因定位。用不同具有显性性状的缺失杂合体与隐性纯合体进行杂交，若后代出现性状分离，说明该基因位于缺失区段。AO aaAa aO二、重复重复是指染色体增加了和自己相同的某一区段的染色体结构变异。重复的部分可以出现在一条染色体上相同区段的相邻位置，也可以出现在其他位置。根据重复区段与原来染色体的连接方向差异可将重复分为二种类型：顺接重复：重复区段与原来区段在基因顺序和染色体线性方向上相同。反接重复：重复区段与原来区段在基因顺序和染色体线性方向上相反。1重复的形成 同源染色体非姊妹染色单体非对应节段的交换，产生重复和缺失两种染色体。一条染色体丢失的一段染色体片断接到其同源染色体上。可见，重复的出现常伴随缺失的出现。2重复的细胞学效应重复杂合体出现重复环（偶线期或粗线期）；重复发生在染色体末端会出现染色体联会复合体游离末端；重复纯合体可以通过染色体组型分析确定（图9-2）。 顺接重复 反接重复 末端重复图9-2 重复的细胞学效应3重复的遗传学效应重复片段的出现引起个体或细胞生理上的不平衡。个体生活力降低，个体或单倍体配子致死，但不如缺失那样明显。剂量效应。剂量效应是由于基因数目的增加而产生的表型变异，即基因在细胞内出现的次数越多，表现型效应越显著。如果蝇棒眼遗传：果蝇多线染色体X染色体16区A段，正常有6条带纹，发生重复，则引起复眼中的小眼数减少，呈条形“棒眼”。特定区段的重复会产生特定的表型效应。重复发生的位置不同可产生位置效应，即基因在染色体上的位置不同，表型随之改变的现象。如果蝇棒眼重复，对于雌蝇，若其染色体16区A段在2个染色体上各重复1次，共4个16区A段，小眼数由779减少为68。若一个X染色体正常无重复，另一X染色体重复2次，共1+3=4个16区A段，小眼数为25，称为重棒眼。进化意义：重复可以增加DNA，形成新的基因，而适于适应新环境。三、倒位倒位是染色体上某一区段倒转180并引起变异的现象。倒位的类型有两种：臂内倒位 倒位发生在着丝粒一侧的臂上。臂间倒位 倒位区段包括着丝粒及两臂。1倒位形成染色体同时出现两处断裂，断头发生连接差异。2细胞学效应减数分裂前期同源染色体联会时，形成倒位圈（倒位环）；倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会；倒位区段较小，倒位区段松散。见图9-3。 形成倒位环 果蝇唾腺染色体，示倒位环 倒位部位联会，正常部位不能联会 倒位区段不联会图9-3 倒位在联会时的染色体表现倒位区段联会并且发生交换引起的细胞学、遗传学效应：臂间倒位，若非姊妹染色单体在倒位区段内发生交换，则在染色体分开时，将形成一条正常染色体、倒位染色体、重复加缺失染色体、缺失加重复染色体。见图9-4。 倒位环内发生交换 减数第一次分裂后 减数第二次分裂后图9-4 臂间倒位在倒位环内发生交换可见，参与交换的染色单体所在的配子不育，后代中不能表现出倒位区段发生了交换。臂内倒位，若非姊妹染色单体在倒位区段内发生交换，则在减数第一次分裂后期同源染色体分开时，形成染色体融合桥。末期具有双着丝粒染色体融合臂断开，形成缺失染色单体。完成减数分裂形成配子时，4个子细胞，一个具有正常染色体、一个具有倒位染色体、两个具有缺失染色体；无着丝粒染色体片段则随机丢失或进入任意一个细胞。无着丝粒染色体片段最终丢失。见图9-5。 减分裂后期形成染色体融合桥 减数第二次分裂完成图9-5 臂内倒位在倒位环内发生交换可见，参与交换的染色单体所在的配子不育，后代中不能表现出倒位区段发生了交换，与臂间倒位的效应一致。3倒位的遗传学效应引起不育。因为倒位杂合体在交换时，出现重复、缺失染色体，造成性细胞不育。倒位杂合体对交换有抑制作用。因为倒位区段不能联会，或倒位区段内交换形成的配子不育表现为抑制交换。因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效应（因倒位引起表型的变异），为生物进化创造条件。（如常染色质区转至异染色质区）若个体多次发生倒位，倒位纯合体可以正常生活，与原种杂交几乎全部不育（即不能与原物种杂交），形成生殖隔离，最终形成新物种。四、易位易位是一条染色体上的片段移接到另一非同源染色体上。易位和交换虽然都是染色体片断的转移，但是交换发生在同源染色体之间，易位发生在非同源染色体之间，故也叫非正常交换。如果这种转移是单方面的，称为单向易位（简单易位），即一条染色体上的片段移接到另一非同源染色体上。单向易位较少发生。如果是非同源染色体互换了某些区段，则称为相互易位（双向易位），即非同源染色体间相互交换片断。相互易位分等长易位和不等长易位。1细胞学效应（1）联会复合体单向易位联会时形成“T”字形复合体。双向易位，联会时形成“十”字形复合体（图9-6）。 “T”字形复合体 “十”字形复合体 大麦“十”字形复合体图9-6 易位联会复合体（2）同源染色体分离双向易位在后期同源染色体被纺锤丝拉向两极时，会产生“O”型分离（邻近分离）或“8”型分离（交叉分离）分离相（图9-7）。 邻近分离 交叉分离图9-7 双向移位联会复合体分离方式2遗传学效应打破原来的连锁群，形成新的连锁群，使原来的连锁基因变为独立遗传。同时使独立遗传基因成为连锁基因。易位杂合体有降低交换率的倾向，并出现半不育现象。邻近分离形成的配子不育，交叉分离形成的配子可育（图9-8）。邻近分离交叉分离图9-8 相互易位半不育出现假连锁现象。相互易位杂合体在形成配子过程中，总是以相间分离方式产生可育配子，非同源染色体的自由组合受到抑制，结果是非同源染色体上的基因总是同时进入一个配子，呈假连锁现象。易位杂合体抑制交换，在易位断裂点附近，联会复合体的交换受到抑制，交换率降低或完全不发生交换。引起染色体数目变化，易位区段大，形成的小染色体可丢失。通常是整臂易位，也称罗伯逊式易位（Robertsonian translocation），或称着丝粒融合（certric fusion）。出现形态各异的突变体系及变种。如：棉花有中棉和草棉，草棉在南非找到了其野生型种类，而中棉没有找到野生型。杂交细胞分析，是由于易位的染色体差别造成的F1减分可见“十”型四价体。易位常用于诱变育种。第二节 染色体的数目变异一、染色体组一个二倍体生物产生的配子中的全部染色体，包括一定数目、一定结构和一定基因组成的染色体群称为一个染色体组（genome）。一个染色体组内的染色体包含着生物体发育所必需的全部遗传物质，同一染色体组中的各条染色体共同构成一个完整、协调的体系，保证了正常生命活动的进行。许多植物的染色体组中包含着几个祖先种的染色体组，祖先种的染色体组称为基本染色体组，用x表示，x所包含的染色体数称为染色体基数。相应地把包含几个祖先种的染色体组的物种称为复合种，也称多倍体物种。确定基本染色体组染色体数目的方法：组型分析；衍化历史分析。关于染色体组的说明：一组染色体就是一个完整的协调体系（系统），缺少或增加任何一条染色体或一段染色体都会引起不同程度的性状变异，甚至引起不育。染色体基数不同种属可能相同，也可能不同。同组不同染色体形态大小各异。可以在组间找到其同源染色体。染色体基数同倍数的乘积就是该物种的染色体数目，有几组染色体就是几倍体。如：小麦 2n=6x=42小麦为二倍体，也称为异源6倍体。因为是由3个祖先种形成的。一粒小麦AA 拟斯比尔托山羊草BB2n=14 2n=14杂种n=2x=14加倍二粒小麦方穗山羊草DD2n=4x=28 2n=14杂种n=3x=21加倍普通小麦2n=42二、整倍体的变异整倍体是指体细胞内含完整的染色体组的染色体数目变异的种类。自然界中，特别是动物界中，大多数物种的体细胞内含有两个完整的染色体组，称为二倍体（2n=2x）。整倍体的变异是指生物在二倍体的基础上增减完整染色体组的变异。整倍体由染色体组从少到多分别是：单倍体，二倍体，多倍体三倍体、四倍体、六倍体、八倍体。1单倍体个体细胞内只具有本物种配子染色体数目n的个体为单倍体。低等生物细胞内含一个染色体组，为单倍体。花粉植株是人工诱导的单倍体。（1）单倍体的类型：一倍体：细胞内只含有一个基本染色体组的个体或细胞。如膜翅目的蜜蜂、蚊子、同翅目的白蚁的雄性个体。人工诱导的基本种的单倍体（如花粉植株）也是一倍体。细胞内含有二个染色体组的单倍体。如陆地棉，来自两个祖先种，其花粉植株为单倍体。细胞内含有3个或3个以上染色体组的单倍体。如小麦，八倍体小黑麦的花粉植株。（2）单倍体的特点：高度不育。因为减数分裂形成正常配子的概率为（1/2）n个体因为有完整的染色体组而可生存，但生活力低。来自多倍体，特别是同源多倍体的单倍体比来自二倍体的单倍体生活力高。单倍体可加倍成二倍体。（3）单倍体的形成：自然形成。如一倍体。人工诱发。1964年印度的S. Guha诱导野生曼陀罗花药形成花粉粒单倍体。（4）单倍体的遗传育种意义：研究基因性质和作用的良好材料无显隐性作用，基因表达直接表现。用于探讨染色体组的起源和进化关系单倍体减数分裂时，若有联会，则他们有同源性。使单倍体加倍，形成纯合体二倍体，使基因型纯合化，既可以制成纯合自交系用于杂交制种，也可以杂交后直接选出纯合的稳定重组型。2多倍体体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体，如小麦，称为多倍体。植物界有三分之一以上的植物中为多倍体，而且多在蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科、鸢尾科。根据多倍体中染色体组的来源，可将多倍体分为同源多倍体和异源多倍体。多倍体多数为偶倍数，少数为奇倍数。（1）同源多倍体：染色体组来源相同的多倍体（相同来源的染色体组形成的多倍体），主要有同源四倍体、同源三倍体。来源:A受精。 2n+n 2n+2nB2n细胞直接加倍，包括化学诱导秋水仙素、愈伤组织（如茄科嫁接愈伤组织番茄）、温度剧变（玉米在3840时，受精卵有10%加倍为四倍体。）染色体联会的特点：同源染色体的任何片段只能同另一条同源染色体的同源片段联会。遗传学效应：A剂量效应。由于染色体数目的加倍，基因数目增多，细胞大，分裂速度降低，生育期增长。B育性下降。偶倍数的同源多倍体育性降低，奇倍数的同源多倍体高度不育。主要类型同源多倍体的情况：A同源三倍体：如三倍体西瓜、甜菜、香蕉。特点是高度不育。因为减数分裂时同源染色体的联会不能正常进行，呈2+1或3联杂合联会复合体，结果产生的配子染色体整倍性的可能性下降，产生n型或2n型配子的机会很小，而多为不平衡配子，见下图。B同源四倍体：如萝卜、香蕉、茶、桑。特点是叶大、气孔少、能产生正常配子，但育性降低，联会与分离的可能形式有四种，见图9-9。 图9-9 同源多倍体的联会与分离形式同源四倍体各种杂合体的分离结果（表9-1）：表9-1 同源四倍体各种杂合体的分离结果杂合体类型配子比例测交后代表型比例自交后代表型比例三显体(AAAa)1AA:1AaAA二显体(AAaa)1AA:4Aa:1aa5A:1a35A:1a单显体(Aaaa)1Aa:1aa1A:1a3A:1a（2）异源多倍体：异源多倍体由不同来源（不同种属）的染色体组形成的多倍体，多数为偶倍数，少数为奇倍数。来源A自然产生的种间杂种通过自然加倍或减分不正常形成双倍合子而形成。如普通小麦的形成。又如： 白芥菜=兰芥菜（2n=2x=16）+中国芥菜（2n=2x=20） 2n=4x=36欧洲油菜=中国油菜(2n=2x=20)+甘蓝(2n=2x=18) 2n=4x=38陆地棉=草棉+墨西哥野生棉 2n=4X=52B人工诱导前苏联卡尔佩琴科Karpechenkko的萝卜甘蓝：通过杂种产生的平衡配子受精结合而成。萝卜甘蓝=萝卜+甘蓝 2n=4x=36异源多倍体联会方式同源联会，异源多倍体由同一基本种来源的染色体在偶线期联会。异源联会，异源多倍体不同基本种来源的染色体在偶线期联会。异源联会大多在一条染色体的一部分同另一基本种染色体组的染色体发生联会。异源多倍体的不同染色体组间有部分染色体的同源程度很高称为节段异源多倍体。（3）人工诱导多倍体的方式：1937年布莱克斯利（A. F. Blakeslee）用秋水仙素加倍曼陀罗等植物，证实秋水仙素可以诱导多倍体。人工诱导的方式概括起来分为两种:物理方式 最早的物理诱导方式是通过给番茄打顶实现的，后来人们开始使用高温、低温、辐射、干旱、离心、切割、嫁接等方法，第一个合成的双二倍体是一个染色体自然加倍的六倍体普通小麦黑麦的杂种，就是通过热处理方式得来的。由于物理方法效率太低，而不能被广泛利用。化学方式 人工多倍体诱导通常利用的是化学方式。常用的化学诱变剂是秋水仙素、异生长素、萘骈乙烷、-亚硝基-二甲脲、N2O等，近来人们发现除草剂也有此功能。在这些诱导剂中，其中秋水仙素效果最好。人工诱导多倍体的实践意义：克服远缘杂交的不育性染色体经过加倍形成同源染色体，可以产生正常倍性可育配子；克服远缘杂交的不孕性；创造新类型的物种。三、非整倍体染色体数目多于或少于整倍染色体组染色体数目的变异。一般是指在二倍体2n的基础上发生的变异，多于整倍体的为超倍体，少于整倍体的为亚倍体。来源：减分染色体不分离或有丝分裂染色体不分离。（一）亚倍体包括单体、缺体、双单体。常见于蝗虫、蟋蟀、如鸟类ZO型、果蝇XO型。1单体在二倍体的基础上，某一对同源染色体缺少一条染色体，使体细胞内的染色体数目成为2n-1时，称为单体。如人45 XO（卵巢发育不全症）是X染色体单体。单体产生n型配子的比例比预期的少，因为单体中的那条单染色体在联会时无配对同源染色体，不能正常排列在赤道面一侧，后期常被丢失。2双单体在二倍体的基础上两对同源染色体各缺少一条，细胞内染色体总数为2n-1-1时为双单体。3缺体如果在二倍体的基础上某一对同源染色体同时缺少，细胞内的染色体呈2n-2时为缺体。可根据一种生物的染色体数而推出其单体、缺体、双单体数目。如小麦，2n=42，则单体数 21，缺体数 21 双单体 C212 4亚倍体的特点多倍体生物的亚倍体生活力降低。二倍体生物的亚倍体常死亡或高度不育。亚倍体的染色体向后代传递不规则，减分不正常。5亚倍体的应用基因定位 如小麦，用单体与缺体相比较，或进行杂交，可见到缺体中没有表现出的性状，从而进行基因定位。例：利用单体进行基因定位确定小麦芒控制基因所在的染色体。用小麦中国春品种的21个无芒单体分别与京红品种的长芒隐性纯合体杂交，结果如下，说明麦芒控制基因在4B染色体上。中国春4B单体H无芒京红hh长芒F14B单体，4B来自京红1号+4B双体正常表现无芒表现长芒利用缺体进行基因定位的方法亦如此，其原理均为假显性现象。育种时更换染色体 通过与供体杂交，对后代不断选育、与受体轮回回交，可以将供体的染色体添加或置换到受体物种中。如图9-10。图9-10 用小麦单体进行染色体替换的程序（二）超倍体1三体在二倍体的基础上某一染色体多出一条同源染色体，细胞中的染色体呈2n+1时为三体。（1）三体的特点：产生n+1型配子的比例小于50%，因为多余的一条染色体容易丢失，且n+1配子不易成活，或花粉不萌发、花粉管不破裂、生长慢等。n+1型配子多通过卵细胞传递到后代中。多一条染色体带来的生理不平衡，使三体生活力低于二倍体。三体因多一个染色体而性状与二倍体不同。如：玉米三体1易染黑粉病，三体5叶短、宽，三体7叶窄、挺。直果曼陀罗，12个不同三体蒴果形状都不同。人，21三体称为唐氏综合征，表现为先天性痴呆先天愚。（2）三体分类：初级三体，增加的染色体与原来的染色体相同。次级三体，增加的染色体是同一染色体形成的等臂染色体，（着丝粒横裂形成）。三级三体：增加的染色体是由非同源染色体易位形成的。(3)三体的应用基因定位：用三体系列个体分别与隐性纯合体杂交，后代表现型比例为5:1的为基因所在染色体。P AAAaaF1 AAaaaFt 1AAa 2Aaa 2Aa 1aa 理论比： 5 : 1 （不呈1:1的比例）2四体在二倍体的基础上某一染色体多出2条同源染色体，细胞中的染色体呈2n+2时为四体。3双三体在二倍体的基础上有2个染色体各多出1条同源染色体，细胞中的染色体呈2n+1+1时为双三体。三体的来源：n配子与n+1配子结合形成。减分不正常可产生n+1配子。三倍体可产生n+1配子。习 题一、简答题1缺失、重复、倒位、易位在细胞学上如何加以鉴别?2试述染色体结构变异的类型和遗传效应?应用那些实验技术才能正确判断染色体结构变异的类型?(20分)3易位与交换的主要区别是什么?4试分析孢母细胞减数分裂时出现“后期桥”现象的原因。5倒位杂合体和易位杂合体都会产生不育的配子，这两种不育现象在表现形式上的主要区别是什么?6染色体组的最基本的特征是什么?7试述八倍体小黑麦的育成过程。8染色体数目变异有哪些主要类型?试加以详细说明。9试述秋水仙素使分生细胞染色体数目加倍的机制?10已知马铃薯和烟草都是2n=48的四倍体。请设计一个实验证明马铃薯是同源四倍体，烟草是异源四倍体。(10分)11说明同源四倍体的减数分裂特点及其遗传表现。(10分)12缺失和重复在减数分裂联会时都可能形成一个环，怎样加以区别？二、填空题1染色体结构的畸变，可分为_、_、_、_四种类型。2在染色体结构变异中，缺失和重复导致染色体上基因的_发生了变化，而倒位和易位导致染色体上基因的_发生了变化。3臂内倒位杂合体在减数分裂偶线期有可能形成一种称为_的图像。如果倒位区段内发生一次交换，后期I将形成_和无着丝点的染色体片断。4相互易位杂合体在减数分裂偶线期将形成_结构，后期I的_分离产生的配子不育，_分离产生的配子可育。5就变异的类型来说，染色体成倍增加是_变异，染色体成倍增加后的细胞是_，而在2n基础上增加或减少一两条染色体的是_变异。在原来染色体组基础上某一两条染色体丢失了片段或发生了变换，其产生的变异是_。6A、B、D、R等表示染色体组，那么2n=AA是_，3n=AAA是_，2n=AAB是_，2n=AABBDD是_，AABDR是_，AABBDDR是_。7三倍体无籽西瓜是以_为母本，_为父本进行杂交，得到_种子，因其遗传组成是_，不能形成正常的卵细胞，因此只结瓜不结籽。8小麦有2n=42条染色体，下列细胞中染色体的模式和数目是：单体_，单倍体_，四体_，缺体_，双三体_。9利用单体和缺体进行基因定位的原理是_。三、选择题1假显性现象可以在一个（ ）杂合子中观察到。A缺失 B重复 C臂内倒位 D相互易位2在人类中，由于第5染色体短臂缺失(5P-)，可导致( )。A先天愚型 B猫叫综合症 C特纳综合症 D克氏综合症3果蝇的棒眼是由于染色体发生了( )所造成的。A缺失 B重复 C倒位 D易位4如果一个异常染色体在联会时总是被迫从它的正常同源部分处凸出来，这种异常属于（ ）。A一个倒位 B一个缺失 C一条等臂染色体 D一个重复5臂内倒位在( )形成一个双着丝粒的染色体，（ ）两个着丝粒分别向两极移动，出现染色体桥。A偶线期 B粗线期 C后期I D后期6减数分裂后期形成“桥”的变异类型是（ ）。A臂内倒位杂合体 B臂间倒位杂合体C臂内倒位纯合体 D臂间倒位纯合体 7一条正常的染色体片段被标记为1C23456（C为着丝粒），若其同源染色体具有包含区域345的倒位区域，在减数分裂粗线期4和5之间发生二线单交换，减数第一次分裂后期的无着丝粒片段是（ ）。A6556 B65436 C12344321 D以上都不是8植物中一个倒位杂合子的最容易辨别的特点是（ ）。A营养器官的巨大性 B假显性 C减分时的十字形联会复合体 D半不育性9（ ）可以使基因从一个连锁群转移到另一个连锁群。A交换 B倒位 C易位 D重复10相互易位( )。A若在雄性个体中不发生交换，那么将广泛分布。B减数分裂后期I形成无着丝粒片段。C在动物细胞中不会发生。D能引起染色体臂的移位而产生新的连锁群。11染色体结构变异中的（ ）杂合体4条染色体在联会时会形成“十”字形结构。A缺失 B重复 C臂间倒位 D易位12染色体的一段可以由于（ ）的保护而不发生重组。A倒位 B易位 C平衡致死 D以上都不是13某植物体细胞内只有一套染色体，那么它是：( )。A单倍体 B单价体 C单体 D缺体14缺体用( )表示。A2n-1 B2n-1-1 C2n-2 Dn15经常用于实验中诱导植物产生多倍体的处理剂是（ ）。AX射线 B赤霉素 C秋水仙素 D吖啶类燃料16染色体结构异常的发生过程中，必然发生染色体的 。A复制 B数目变异 C断裂 D断裂和重接四、判断题1染色体重复后会产生假显性现象。2倒位的遗传学效应之一是抑制倒位圈内染色单体的交换，降低重组率。3倒位的遗传效应一是抑制和大大降低倒位环中的交换。4臂间倒位杂合体性母细胞减数分裂的后期I可能会形成具有双着丝粒的染色体桥，而臂内倒位则不能形成，因此可作为细胞学鉴定的依据。5染色体倒位只存在基因的位置效应而不表现剂量效应。6倒位杂合体减数分裂时，在其倒位圈内完全不会发生交换。7染色体的倒位和易位均可引起位置效应，而导致遗传性状的变异。8易位是由于同源染色体之间发生了染色体片断转移而体现不等交换的结果。9易位杂合体所形成的配子中，凡是含有易位染色体的配子都是不育的。10易位杂合体会导致半不育性，产生半不育的原因主要是因为相邻式分离和交替式分离的机会大致相似引起的。11基因位置效应是指生物细胞内染色体区段随着位置改变而改变了它的表现型或功能的现象。12基因剂量效应是指细胞内某基因随着染色体畸变而改变了它的剂量，从而改变了它的表现型或功能的现象。13大麦(2n=14)的杂交子代中，田间观察发现有30以上花粉不孕，花粉母细胞发现有四条染色体组成的环和五对正常染色体，这是由于大麦的两对同源染色体间发生了相互易位。14染色体组的基本特征是：同一染色体组中的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都是彼此相同的。因此它们能够构成一个完整而协调的体系，缺少其中任何一个都会造成不育或性状的变异。15所有生物中，同属生物都含有相同的染色体基数。16所有单倍体细胞内的染色体都是成单存在的。17单倍体不等于一倍体，但自然界大多数生物的单倍体就是一倍体。18高等植物单倍体高度不育，植株弱小，所以在生产上，遗传学和育种学的研究中均无利用价值。19一切生物的单倍体细胞都含有正常体细胞的半数染色体，所以单倍体就是一倍体。20普通小麦2n=6x=42，故它的一倍体应由21条染色体组成。21普通小麦未加倍的花药植株的结实率理论上仅有1/2。22已知普通烟草2n=48，曾获得其单倍体，经细胞学检查发现该单倍体在减数分裂时形成24个单价体，可知普通烟草是个同源四倍体。23马铃薯的2n=48，是个四倍体，曾获得马铃薯的单倍体，经细胞学检查，发现该单倍体在减数分裂时形成12个二价体，可知马铃薯是个同源四倍体。24在不同的杜鹃花中，体细胞的染色体数分别为26,39,52,78,104,156，说明杜鹃花的染色体基数是13。25同源四倍体每个同源组的染色体数比同源三倍体多，故联会分离更混乱，育性更低。26由于在减数分裂时染色体的联会和分离方式的不同，造成同源四倍体比同源三倍体育性略好，异源四倍体的育性比同源四倍体好。27同源四倍体的联会特点是每个同源组的四个染色体在任何同源区段内，只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外。28自然界产生多倍体的途径主要是通过体细胞染色体加倍，而人工诱导多倍体的途径主要是通过性细胞染色体加倍。29自然界能够自繁的异源多倍体几乎都是偶倍数的，很难有奇数的异源多倍体存在。30同源三倍体、异源四倍体和异源六倍体的每组染色体在孢母细胞中都有两条或三条，故能像二倍体那样正常联会配对，产生可育配子。31某植株是显性AA纯合体，如用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在1000株中，有3株表现为aa，这无疑是一种假显性现象。32高等植物正常二倍体自然界不存在单体和缺体，普通小麦能自然产生单体、缺体和三体。33在利用单体进行隐性基因定位时，在F1代单体个体中那根打单的染色体总是来源于正常的二倍体亲本。34遗传物质的缺失对二倍体的影响比对多倍体的影响高。35二倍体植物只存在超倍体而不存在亚倍体。36真核生物细胞中凡具有比正常二倍体染色体少一倍或多一倍以上染色体的性质叫非整倍体。37真核细胞中凡具有比正常二倍体染色体少几条或多几条的个体叫非整倍体。38三体的染色体数应是2n3，四体的染色体数应是2n。39普通小麦2n=42，其单体的染色体数目是41，单倍体的染色体数是21。40在非整倍体中2n-2和2n-1-1是一样的，因为两者都少了二条染色体。五、计算及作图题1假设某植物的两个种都是有4对染色体：甲种：乙种：以甲种与乙种杂交得F1，问F1植株的各个染色体在减数分裂时要怎样联会的?绘图表示联会的图象。2将一倒位杂合体(ABCDE/ABDCE)与其倒位纯合体(ABDCE/ABDCE)杂交。问在下列情况下两亲本产生具有完整基因组的配子的比例是多少?A减数分裂时在倒位区段C和D之间没有发生交换。B每一个减数分裂的细胞里C和D之间都发生了一次交换。3果蝇中白眼(w)、短翅(m)和叉式刚毛(f)都是隐性，并且是连锁的。野生型雄果蝇经X射线处理后同隐性雌果蝇杂交，F1个体再用wmf雄果蝇测交。在多数测交培养物中都具有稳定的重组率，即wm为35，mf为20，但是有两瓶例外的培养物给出了下列结果：培养物培养物wmf和+ 67wmf和+ 80w+和+mf 32w+和+mf 2wm+和+f 1wm+和+f18你怎样解释这个结果?4玉米的分枝果穗基因(ra)在第7条染色体上，与着丝粒的距离很近，基因不发生交换。今有第7条染色体是三体的植株，假设n+1型配子在母本的传递率为25，在父本为0，下列杂交后代中，隐性表型所占的比例是多少?a+rarara b+ra+ra c+rararara5单倍体是高度不育的，试估计一下玉米单倍体植株(n=10)形成配子时，具有成套染色体的能育配子的概率有多大?通过受精能形成正常合子的概率有多大?6有一株玉米易位杂合体，株高正常，是半不育的。用一正常矮生品系(brbr纯系)与它杂交，得到的F1中的半不育植株再与同一矮生品系测交，得到F2（应为Ft）代：株高正常 完全可育 27株株高正常 半不育 324株矮生 完全可育 279株矮生 半不育 42株矮生基因(br)本来是在第一染色体上，并且是隐性。试问：测交结果是否证明易位涉及第一染色体，为什么?根据你的回答来确定你是否需要计算易位点(T)和br基因间的图距。(10分)7三体的n+l胚囊的生活力一般都远比n+1花粉强。假设某三体植株自交时有50的n+1的胚囊参与了受精而参与受精的n+l花粉只有10；试分析该三体植物的自交子代群体内，四体所占的百分数，三体所占的百分数，正常2n个体所占的百分数。(15分)8在果蝇中无眼为隐性性状，决定此性状的基因位于第4染色体上，距着丝粒较近。第4染色体三体所产生的卵和精子都有受精能力。正常眼基因用+表示，其等位的无眼基因用ey表示。试问：基因型为+eyey的三体自交，子代的表型比例如何?正常二倍体和三体、四体比例如何，(10分)9两种报春花Primula verticillata和Primula floribunda杂交后，产生很多茁壮的子代，但很可惜都不育，因此只能通过插枝进行无性繁殖。但是，经多次繁殖后，杂种出现了一枝有可育种子的分枝，即现在我们经常看到的报春花品种P. kewensis。（10分）你对可育的报春花品种P. kewensis的起源如何解释？如两个亲本的正常单倍体配子各有9条染色体，那么在P. kewensis减数分裂过程中，你预期可看到多少个双价体？参考答案一、简答题1答：由于减数分裂前期的染色体配对是高度专一的，在序列中的任何变化将会在染色体配对方面表现出来。因此；可以根据染色体结构变异杂合体减数分裂偶线期或粗线期染色体联会的形式、后期后期染色体分离时的表现，在细胞学上对缺失、重复、倒位、易位加以鉴别。缺失：中间缺失杂合体在减数分裂前期同源染色体形成联会复合体时，形成缺失环，即联会复合体形成拱形结构；顶端缺失杂合体因末段不形成联会复合体，出现单价体区段。顶端缺失的姊妹染色单体可以在断头处融合，形成双着丝粒染色体，在减分后期（或有丝分裂后期），因染色单体向两极移动而形成断裂融合桥。重复：重复杂合体在减数分裂前期同源染色体形成联会复合体时出现重复环。重复出现在末端，染色体联会复合体可能会出现末端单价体区段。倒位：大的倒位在减数分裂前期同源染色体联会时，形成倒位圈（倒位环）。倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会而成单价体末端。倒位区段较小时，倒位区段松散不联会。臂内倒位，若非姊妹染色单体在倒位区段发生交换，则在减数第一次分裂后期同源染色体分开时，形成染色体融合桥。易位：单向易位杂合体在减数分裂前期同源联会时形成“T”字形联会复合体。双向易位形成“十”字形联会复合体。2答：（1）缺失：缺失使整个生物体生活力降低或致死（缺失纯合体，往往会致死）。含缺失染色体的配子常常是败育的，有时可以靠卵细胞向下传递。缺失杂合体出现假显性现象。改变基因之间的连锁强度，使原来相距较远的基因之间交换率降低。（2）重复：个体生活力降低，个体或单倍体配子致死，但不如缺失那样明显。剂量效应：特定区段的重复会产生特定的表型效应。进化意义：重复可以增加DNA量，形成新的基因，而适于适应新环境。位置效应：果蝇的16区A段重复有位置效应，在一条染色体上的多个重复比同等剂量分布在两条同源染色体上的形成的棒眼更重。（3）倒位：引起不育。因为倒位杂合体在交换时，出现重复、缺失染色体，造成性细胞不育。倒位杂合体对交换有抑制作