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文档简介

软骨发育不全,河南省郑州市第一人民医院许来艳,1,软骨发育不全（ACH）又称软骨营养障碍性侏儒，是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨。ACH的发病与遗传有关，为常染色体显性遗传。患儿四肢短小，呈对称性，上臂和大腿的皮肤相对的增长，形如套袖。第3、4指分开，呈三叉手畸形。头面部：头呈舟状、额部前凸，鼻梁低，面部较正常人小。,2,3,X线表现四肢长骨粗短，干骺端增宽、倾斜，四肢长骨以股骨和肱骨短更为明显，对称性，股骨远侧干骺端和胫骨干骺端凹陷形成V形切迹。骨盆短，骶坐切迹小，髂骨翼小，呈方形。髋臼顶呈水平状，双侧股骨颈缩短。脊柱的侧位平片上椎体呈方形，腰椎管狭窄，椎体后缘凹陷，椎弓根间距从L5到L1逐渐变小。露骨穹窿的前后径大，额骨前凸，颅底软骨发育不良而导致颅底短。鼻梁低平。手呈三叉状，中、近节指骨粗短。,4,鉴别诊断：假性软骨发育不全X线表现：长骨干骺端“边刺征”明显，腕骨、掌骨边缘不规则刺状改变。肋骨前后端有括弧征。骨盆发育较小，坐骨大切迹变浅，但不如软骨发育不全明显。脊柱椎体改变呈“花瓶状”或“台阶状”，无椎管狭窄，无椎体后缘凹陷，椎弓根间距，L5/L11,正常。,
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