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医学遗传学基础 教学课件 长春中医学院生物教研室 雷达物位计 第三章 人类的单基因遗传 系谱图采用的标准符号 第一节常染色体遗传 一种遗传性状或疾病的基因位于1 22号常染色体上 随常染色体的行为而传递 称为常染色体遗传 一 常染色体显性遗传 一种遗传性状或疾病的基因位于1 22号常染色体上 其性质是显性的 这种遗传方式称为常染色体显性遗传 ad 纯合体 aa 杂合体 aa 都能表现出其所代表的遗传性状或疾病 1 完全显性遗传 ad患者正常人亲代aa aa生殖细胞a aaaaaa子代ad患者正常人1 1 家族性结肠息肉症 fpc fpc患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉 这决定于染色体上 5q31 的显性致病基因 主要症状是便血并伴有粘液 随着年龄的增长 在20岁左右 息肉可发生恶变而成为结肠癌 常染色体显性遗传的系谱特征 1 病人的双亲中 必有一方患有相同遗传病 2 病人的同胞中 1 2正常 1 2患遗传病 3 在系谱中 一般情况下 遗传病在每代中都有发生 即连续传递 4 双亲无病时 子女患显性遗传病 只有突变而来 并指下肢发育不良症 2 不完全显性遗传 显性基因a在杂合状态 aa 时 所代表的性状或疾病不像纯合子 aa 一样的完全表现出来 其表型或疾病性状处于中间状态 这种遗传方式称为不完全显性遗传 或半显性遗传 软骨发育不全症 纯合体 aa 病人 病情严重 多死于胎儿期或新生儿期杂合体 aa 病人 四肢短粗 躯干相对的长 垂手下过髋关节 手指短粗 各指平齐 前额突出 马鞍形鼻梁 下颌前突 突胸翘臀 下肢内弯的异常体态 由于显性致病基因导致长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍 影响骨的增长所致 纯和体 aa 正常人 3 共显性遗传 一对等位基因上的两个基因a与b在杂合状态 ab 时 所代表的性状同时表达出来 不存在显性与隐性的关系 这种遗传方式叫共显性遗传人类的abo血型 a b ab o 红细胞表面有a或b两种抗原 血清中有 和 两种天然的抗体 血型红细胞抗原血清中的天然抗体基因型aa iaia iaibb ibib ibiaba b iaibo ii 双亲的子女中子女中血型可能有的血型不可能有的血型a aa ob aba oa ob aba ba b ab o b bb oa abb ob oa abb aba b aboab oa bab oab aba b aboo ooa b ab 二 常染色体隐性遗传 一种遗传性状或疾病的基因 位于1 22号常染色体上 其性质是隐性的 这种遗传方式称为常染色体隐性遗传 ar 隐性基因a只有在纯合状态 aa 时 才能表现出其所代表的遗传性状或疾病隐性致病基因发生的频率低 一般为0 001 0 01 携带者携带者亲代aaaa生殖细胞aaaa子代aaaaaaaa正常人携带者携带者患者1 1 1 1 先天性聋哑 患者由于隐性致病基因 d 纯合而造成内耳发育不全 从而无听觉 导致不能学习发声而成为聋哑 常染色体隐性遗传 ar 系谱特征 1 病人的双亲表型都正常 但都是致病基因携带者 2 病人同胞中 3 4表型正常 1 4患相同遗传病 与性别无关 3 在系谱中 一般情况下 病人子女中 无直接发病 看不到连续传递 往往是散发的 4 近亲婚配时 隐性致病基因 a 容易达到纯合 aa 使发病率增高 三级亲属的划分 亲缘系数一级亲属 0 5 1 2 二级亲属 0 25 1 4 三级亲属 0 125 1 8 亲缘系数 两人之间基因相同的概率 概率 概率的第一定理 称加法定理 两个相互排斥的事件的总概率是各个概率的和 概率的第二定理 称乘法定理 两个独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积 致病基因的频率很低 约为0 01 0 001 群体中的携带者频率仅为0 02 0 002 即1 50 1 500 如以致病基因频率为0 01来计算 群体中的携带者频率为1 50 在随机婚配情况下 夫妇二人都为携带者的概率为1 50 1 50 1 2500 生出ar病患儿风险为1 50 1 50 1 4 1 10000 在表兄妹婚配的情况下 生出ar病患儿的风险为1 50 1 8 1 1600 相比之下 近亲婚配比随机婚配生出ar病患儿的风险高6 25倍 白化病小头畸形 第二节性染色体遗传 一 x连锁隐性遗传 一种控制隐性性状或疾病的基因 位于x染色体上 随x染色体的行而传递 这种遗传方式称为x连锁隐性遗传 xr 红绿色盲 红绿色盲是对红色和绿色盲识的一种遗传病 红色盲基因 cbp 和绿色盲基因 cbd 是紧密连锁的两个基因座位 位于x染色体上 xq28 将它们综合起来统称为红绿色盲基因 b xaxaxaxaxay携带者患者患者 半合体 x连锁遗传中 男性只有一条x染色体 所以他只能有一个相应的基因 称为半合体 交叉遗传 x连锁遗传中 男性的致病基因只能从母亲传来 将来也只能传给其女儿 不存在男性向男性的传递 这种遗传方式叫交叉遗传 x连锁隐性遗传病例 血友病 是一种x连锁隐性遗传病 患者由于血浆中缺少凝血因子 而致使凝血机制障碍 患儿皮下肌肉内反复出血而形成瘀斑 下肢各关节腔内出血可使关节呈僵直状态 颅内出血可导致死亡 x连锁隐性遗传系谱特征 1 人群中 男患远远多于女患 系谱中往往只看到男性病人 2 双亲无病时 儿子可能发病 女儿则不会发病 3 一般情况下 为交叉遗传 蚕豆病 二 x连锁显性遗传 一种控制显性性状或疾病的基因 位于x染色体上 随x染色体的行动而传递 这种遗传方式称x连锁显性遗传 xd x连锁显性遗传病例 抗维生素d性佝偻病 是一种以低磷酸血症引发骨发育障碍为特征的遗传性骨病 其显性致病基因d位于x染色体上 造成肾远曲小管对磷的转运机制障碍 大量的磷酸盐从尿排出体外 从而血磷酸盐降低而影响骨质钙化 临床症状 身材矮小 o形腿 重者骨骼发育畸形 易