先天性外胚层发育不良ppt课件.ppt

先天性外胚层发育不良 病例分享 患儿男 16d 因发热8d人院 G2P2 足月顺产 出生体重3 300kg 生后第8天开始发热 体温38 39 C 曾在当地医院住院8d 予抗感染治疗无效 仍持续发热 即转入我院 家族无遗传病史 姐姐6岁 体健 入院查体 T39 C P150次 min R52次 nlin 体重3 5kg 反应好 哭声响 皮肤嫩薄光滑 干燥无汗 有脱屑 呈大理石花纹 鼻尖光滑发红 无皮质腺颗粒 头发稀少 无眉毛 无睫毛 无乳头乳晕 哭时无眼泪 指甲薄 色泽光亮 通贯掌 心 肺 腹未见异常 四肢肌张力正常 原始反射存在 胸片报告 未见异常 颌骨x线检查 无牙胚 血培养 未见细菌生长 染色体 46XY 皮肤病理检查 表皮角化层局部增厚 真皮内纤维组织有透明带变眭 真皮内未见汗腺 皮脂腺及毛囊等皮肤附属器 人院后予人空调房 降低环境温度 物理降温 患儿体温降至37 38 一般情况好 吃奶好 体重增长 嘱出院后注意环境温度 随访患儿目前2岁 智力发育良好 无牙 无汗 头发稀少 皮肤粗糙 有湿疹 有痛觉 运动发育良好 病例分享2 患者黄旭荣 男 11天 以 发热伴腹泻1天 入院 系G1P1 孕36 5周于2015年3月22日2 35顺产娩出于角美第五医院 Apagar评分10 10 10分 出生体重2 2kg 羊水清 胎盘 脐带无异常 无脐带绕颈 生后一般情况可 混合喂养 1天前出现发热 热峰42 自行予口服药物退热治疗 具体不详 后热退 伴有腹泻 解黄色稀便5 6次 于长庚医院住院治疗 具体不详 5 入院查体 体温 37 7 脉搏 142次 分 呼吸 47次 分 血压 77 41mmHg 神志欠佳 面色红 呼吸稍促 反应一般 眼窝凹陷 哭时有泪 皮肤干燥 无黄染 出血点 瘀斑 无皮疹 水肿 硬肿 头围33cm 前囟2cm 2cm 平软 瞳孔等大等圆 直径3mm 对光反射存在 口周无青紫 口唇无发绀 颈部软 气管居中 胸部无畸形 呼吸运动对称 呼吸节律齐 未见吸气性三凹征 双肺呼吸音粗 未闻及痰鸣音 心率142次 分 心律齐 心音有力 未及杂音 腹部无膨隆 未见胃肠型 脐带未脱 脐部干燥 无分泌物 肝肋下 剑突下未扪及 脾肋下未及 鼓音 无移动性浊音 臀部稍红 四肢末端温 CRT1s 正常反射可引出 入院诊断 1 新生儿腹泻2 中度脱水3 孕36 5周早产儿4 低出生体重 予一级护理 监测血压 出入量 体重 头孢噻肟钠抗感染 补液等治疗 先天性外胚层发育不良综合征 又称先天性外胚层缺陷 是一组外胚层发育缺损的先天性疾患 累及皮肤及其附属结构如牙和眼 间或波及中枢神经系统 有时可伴有其他异常 发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3 4个月突然受损是其原因之一 一般认为与遗传因素有关 曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告 吕冰清报告的4例染色体均正常 关于遗传方式颇有争论 男性发病明显占优势 女性仅占10 但在女性也有不完全型 患儿表皮萎缩变薄 真皮也减薄 汗管和汗腺大都缺如 毛囊和皮脂腺也减少 但胶原纤维和血管等无异常 常染色体显性遗传 纯合子型可致死 有人将其分为4型 1 伴性隐性遗传男子型症状典型 最常见 2 伴性隐性遗传女子型为基因携带者 只有部分症状 3 常染色体隐性遗传掌跖角化过度 牙发育不良 汗少 常合并智力低下 父母为近亲婚配 4 常染色体显性遗传类似有汗型 两性皆有患病 智力迟缓 常有多指趾 并指趾畸形 临床表现 临床上分有汗型和闭汗型两类 以闭汗型症状较重 因无法调节体温 夏季体温升高 表现似暑热症或容易中暑 婴幼儿可出现热性惊厥 文献报告20 30 合并智力低下 临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率 并非每个病例都具有全部特征 此外 还有合并共济失调 眼震 脑干发育缺陷等少见病例的报告 有汗腺 毛发 甲板异常 锥形牙齿对本症诊断甚有帮助 加上汗腺功能检查 必要时皮肤活检可明确诊断 临床表现 1 指趾甲发育不良本病征表现为指趾甲发育不良 粗糙 混浊 甲板中央凹陷 干燥松脆或脱落 可有慢性再生性甲周炎 2 汗腺与皮脂腺少汗腺与皮脂腺较常人为少 皮肤菲薄 干燥 掌跖角化过度 3 缺牙或牙发育不良 4 毛发稀少毳毛稀少细弱或缺如 眉毛稀少或2 3处无毛 睫毛亦少5 泪腺发育不全者易致结膜 角膜干燥 6 其他此外 有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷 如并指 缺指或多指畸形 黏膜萎缩变性 味觉减退 发音嘶哑 萎缩性鼻炎 嗅觉减退等 眼裂窄 下颌短小 实验检查 一般常规检查无异常 皮肤活检表皮 真皮萎缩变薄 汗管和汗腺缺如 毛囊和皮脂腺减少 胶原纤维和血管等正常 1 X线检查见缺牙或有并指 缺指及多指等畸形 2 出汗试验证实汗腺功能异常 并发症 有甲周炎 可有并指 缺指或多指畸形 发音嘶哑 嗅觉减退 容易中暑 婴幼儿可出现热性惊厥 合并智力低下 共济失调 眼震 脑干发育缺陷等 若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良 可增加对感染的易感性 引起吞咽困难 可见口炎及腹泻 治疗和护理 以预防为