基因检测报告.doc

基因检测报告 献给尊敬的陈先生 基本资料 性别 种族亚洲 顾客编号 lc21-00279 如果您的资料显示不正确请联系客服及时更正。 cr-001 报告发送时间2010年3月3日下午3:30 美国dna n me基因检测实验室 - 1 - 认识基因检测 基因检测概述 我们提供基因检测服务的目的在于在预定的检测项目的范围内我们从您的dna样本中查找疾病相关基因变异这些基因变异将直接或间接导致特定疾病的发生或与特定疾病存在明显的关连。您必须清楚地认识到由于dna检测及数据分析非常复杂而检测结果对您的健康意义重大所以我们强烈建议您拿这份报告向医生或遗传咨询师咨询。我们提供这份报告的目的是为您提供属于您个人的基因信息及健康信息不能根据本报告来评价您现今的健康状况更不能取代医生的服务或建议甚至有不适也不去就医。 基因检测的原理 基因检测属于分子遗传学检测它以单核苷酸多态性snpsingle nucleotide polymorphisms为检测基础snp指的是某个基因位点上的碱基对在人与人之间的变异率超过1。因为这种检测技术专注于个体之间差异最大的基因位点所以它能够成功地找出与疾病相关的dna标记。请注意某些罕见的与疾病相关的基因变异可能还未被科学家们发现或者它们与疾病的关联强度未被证实或者变异率太低而被忽略了因此这些真实存在的基因变异并没有列在我们的snp检测的范围内。 基因检测的局限性 本报告中所提供的信息都是来自最新的前沿科学研究。本报告中涉及的疾病全部都在两个以上的重要种族人群中有普遍而大量的研究成果包括欧洲白种人、亚洲中国的汉族人、日本人、非洲黑种人等。因此我们对本报告的权威性和可信性充满信心。然而我们不排除未来的研究将使本报告的精确性进一步提高。以snp为幕蚣觳獠荒芙沂疚佬腔虻闹嘏拧迦?缺失事件或重复拷贝的基因变异。 导读 举例及常见问题 我们将每个检测项目的数据信息分成四个部分现以大肠癌为例来说明如何阅读本报告 问题我该怎样理解大肠癌的检测结果 “患病风险”指的是您对该病的遗传易感程度即在一生当中您患上该病的风险。您的患病风险一定要与平均风险进行比较。您的风险会评定为高中低三个级别。左图显示的风险值是根据您的基因标记给出的您的患病风险是10而一般人群中男性的平均风险是6这样比较就可以对自己的风险水平有清晰的认识。 6 平均风险 - 2 - 患病风险比您低的人49.1患病风险跟您一样的人1患病风险比您高的人49.9 问题有没有另外的方法来解释我的检测结果 有的。在一个标准抽样人群中我们估计有49.9的人患病风险比您高有49.1的人患病风险比您低。所得数据来自人类基因组单体型图计划hapmap project及大肠癌发病率的流行病学研究。 问题这意味着我注定会患大肠癌吗 环境因素始终对人的健康起到一定的作用您的患病风险也许高于一般人群但这并不意味着你就一定会患此病因为先天的遗传因素及后天的环境因素都占着重要地位。事实上对于大肠癌来说环境因素占了65遗传因素占了35如右图所示。所得数据来自双生子研究双生子研究可排除基因的影响看出环境因素影响疾病所占比重。 问题基因检测结果如何计算我的患病风险的 我们从您的dna中寻找某些等位基因这些等位基因的个体差异会改变您患上大肠癌的几率。上方的表格中您的基因型显示了您从父母双方遗传下来的dna每个字母对应父母中的一方。特定的字母基因型与患病风险高有关如果相对风险大于1这个遗传标记将会使您的患病风险增高。科学家将所有遗传标记的独立相对风险综合通过非常复杂的数学方程式计算最终得出您的患病风险。 问题接下来我能做的是什么 芯生基因专注于疾病的个性化预防我们将在每一个癌症和常见慢性病项目的基因检测报告之后提供全球最权威的针对性预防建议由于其他项目的预防缺乏大规模、多中心的流行病学资料作为证据如果我们提出建议将不能保证这些建议能有利于您的健康但起码是无害的只有作为参考部分项目也将不提供预防建议或不作讨论。为方便您阅读每个项目都能独立成章地浏览。 在您有需要就医或对某种疾病存在疑问的情况下我们建议您把这份报告的其他版本拿给您的医生医生会根据您的症状体征做初步的评估来确定您是否患有某疾病并提供更专业的医疗指导。如果您有私人的保健医生可以参考本报告结果为您提供更个性化的保健方案。如有任何技术上的问题可随时与我们联系或者推荐您的医生联系我们。 遗传因素35环境因素65遗传标记 基因座 基因型 相对风险 基因频率 rs12953717 smad7 tt 1.09 0.3318 rs6983267 intergenic ag 1.2 0.1521 rs4939827 smad7 ct 1.5 0.3318 rs4464148 smad7 tt 0.9 0.9604 资料来源lc21-00279 - 3 - 您的基因检测结果一览 您的基因检测结果已浓缩在以下的表格里。有关每一种疾病的详细信息会在后面按表格中的排序一一列出。这是基于您的dna信息及这次检测所覆盖的疾病项目而得出的。 您的抗病潜质综合评分7.66分满分10分 中风动脉瘤 22.7 17 高 心房颤动 33 25 高 冠心病 80 49 高 2型糖尿病 29.2 24 高 老年性黄斑变性 15.9 8 中 老年性痴呆 9.8 6 中 肺癌 10.9 17.2 中 肥胖病 25 25 中 骨质增生 40.9 43 中 周围性血管疾病 12 14.5 中 前列腺癌 10.5 16 中 皮肤癌 31.2 35 中 静脉血栓栓塞 23.3 25 中 膀胱癌 4.1 4.1 低 乳腺癌 0.4 0.4 低 麦胶肠病 0.7 1 低 大肠癌 4.2 6 低 胃癌 2 2.3 低 甲亢graves病 0.2 1 低 牛皮癣 2.3 11.4 低 类风湿性关节炎 0.8 1 低 1型糖尿病 1.3 1 低 资料来源您的基因检测原始数据来自美国dna n me基因检测实验室 - 4 - 基因检测项目目录 老年性黄斑变性 5 老年性痴呆 7 中风动脉瘤 9 心房颤动 11 膀胱癌 13 乳腺癌 15 麦胶肠病 19 大肠癌 20 冠心病 24 胃癌 27 甲亢graves病 30 肺癌 32 肥胖病 35 骨质增生 38 周围性血管疾病 40 前列腺癌 42 牛皮癣 45 类风湿性关节炎 47 皮肤癌 49 1型糖尿病 51 2型糖尿病 54 静脉血栓栓塞 57 名词解释 59 参考文献 63 - 15 - . 乳腺癌 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。在我国占全身各种恶性肿瘤的7-10呈逐年上升趋势。部分大城市报告乳腺癌占女性恶性肿瘤的首位。乳腺癌中约一半的病例通常是致死性的。男性很少患乳腺癌但仍有约12的乳腺患者是男性。 用基因科技 刷新您的生活 您的基因信息 为了评估您对本病的遗传易感性我们从您的dna序列里寻找了以下遗传标记。“相对风险”专项显示了每一个遗传标记对您一生中患上本病的独立影响。如果相对风险大于1这个遗传标记将会使您的患病风险增高。 遗传标记 基因座 基因型 相对风险 基因频率 rs4986761 atm tt 1 1 rs3218695 atm cc 1 1 rs3092856 atm cc 1 0.9801 rs3218707 atm gg 1 1 rs1800058 atm cc 1 1 rs1042522 tp53 gc 0.97 0.4998 rs1801673 atm aa 0.91 1 rs1800056 atm tt 1 1 rs1800057 atm cc 1 1 资料来源lc21-00279 0.4 平均风险 流行病学研究显示一般人群的100个人当中有0.4人会患上本病。提示平均风险为0.4 您的患病风险低 您对本病的遗传易感性低。您的患病风险评定为低的必要条件是在您一生中使您患上本病的风险低于7的统计数据都被考虑到。 患病风险比您低的人49患病风险跟您一样的人1患病风险比您高的人50您的风险与相似人群的比较 左图能帮助您进一步理解自己的患病风险。这次比较所用的数据一部分来自有关人类基因组变异的全球最大的公共数据库“国际人类基因组单体型图计划”hapmap project另一部分来自疾病预防控制中心。 - 16 - 乳腺癌续 深入认识乳腺癌 ? 乳腺癌中约一半的病例通常是致死性的是女性的首位癌症死因。 ? 在高收人国家乳腺癌的平均5年生存率约为73中等到低收人国家则为57 乳腺癌的致病因素 充分的证据表明 1. 对于所有年龄段的女性 a 饮酒是乳腺癌的原因之一。 b 月经初潮较早、绝经较晚、不生育、初次妊娠较晚大于30岁等因素可影响一生对雌激素的暴露这均可增加乳腺癌的危险性或者可能被看作是乳腺癌发生的原因。 c 医疗中的离子辐射如x射线即使在低剂量水平暴露的情况下也可增加乳腺癌的危险性尤其在青春期。 d 激素替代治疗是乳腺癌的原因之一。停药几年后这种增加的危险性逐渐消失。含雌激素和孕酮的口服避孕药可引起乳腺癌危险性小幅度的短暂增加这种增加在停药后会消失。 每天摄入10g酒精可使乳腺癌的危险性增加10酒精摄入量指酒的重量乘以其度数。 乳房发育和绝经的年龄受营养因素的影响高能量膳食可促进青春期提前和绝经期推后低能量膳食则可使青春期推后和绝经期提前。 正常月经初潮年龄为1016岁多数为1314岁。我国平均绝经年龄为49.5岁80在4454岁。 2. 对于绝经后期的女性身体肥胖度、引起成年身高增加的原因或后果是乳腺癌危险性增 加的原因。 身体肥胖度以bmi为指标每增加5kg/m2可使乳腺癌的危险性增加13 bmi即体质指数为体重kg/身高的平方m2正常范围为18.524。 成年身高不可能直接改变乳腺癌的危险性而是作为从孕前期到线性生长过程中遗传、环境、激素水平以及可影响生长的营养因素的标志物。 身高每增加5cm乳腺癌发生的危险性显著性增加7可勉强地理解为身高越高的女性乳腺癌发生的危险性越高。 环境因素73遗传因素27乳腺癌的致病因素 也许您会觉得自己的患病风险仍然偏高但您须知道您所处的环境也是一个重要的因素。因此您可以在一定程度上控制您的患病几率。 - 17 -乳腺癌的致病因素续 证据显示 1. 对于绝经前期的女性高出生体重、引起成年身高增加的原因或后果都很可能是绝经前期乳腺癌发生的原因之一。 出生体重每增加1kg乳腺癌发生的危险性增加8正常出生体重为2.54kg。 成年身高不可能直接改变乳腺癌的危险性而是作为从孕前期到线性生长过程中遗传、环境、激素水平以及可影响生长的营养因素的标志物。 身高每增加5cm乳腺癌发生的危险性增加9可勉强地理解为身高越高的女性乳腺癌发生的危险性越高。 2. 对于绝经后期的女性腹部肥胖、成年体重增加很可能是绝经后期乳腺癌发生的原因。 腰臀比每增加0.1乳腺癌的危险性增加19 腰围测量的是腰部最细的部位臀围是围绕耻骨联合到后臀部最凸处的周长。男性腰围85cm女性腰围80cm为腹型肥胖。腰臀比即腰围与臀围相除的比值。男性小于0.9女性小于0.85。 体重每增加5kg绝经后期乳腺癌的危险性增加5 有限的证据提示 对于绝经后期的女性增加膳食总脂肪的摄入量是绝经后期乳腺癌的原因之一。 乳腺癌的预防建议 充分的证据表明 1. 对于所有年龄段的女性 a 哺乳对乳腺癌具有预防作用。 b 月经初潮较晚、绝经较早、生育、初次妊娠较早小于30岁等因素均可减少乳腺癌发生的危险性可以看作对乳腺癌具有预防作用。 每进行5个月的母乳喂养可使乳腺癌的危险性降低3 每进行12个月的母乳喂养可使乳腺癌的危险性降低4.3资料来自对30个国家的47项流行病学研究进行汇总分析健康对照人数超过50 000人乳腺癌病例数近97 000人是否绝经对结论没有影响。 正常月经初潮年龄为1016岁多数为1314岁。我国平均绝经年龄为49.5岁80在4454岁。 证据显示身体肥胖度很可能对绝经前期乳腺癌具有预防作用。 体重每增加5kg绝经前期乳腺癌的危险性降低15 体重每增加5kg绝经后期乳腺癌的危险性增加5 目前尚无身体肥胖度预防绝经前期乳腺癌的确切机制。 证据显示身体活动很可能对绝经后期乳腺癌具有预防作用。 每周进行每1小时7met活动强度的娱乐活动可使乳腺癌的危险性降低3 代谢当量met描述的是一个人的静态代谢率强度。7met指的是重度身体活动即活动时的心率和呼吸次数达到或超过平时最大值的80 身体活动的种类包括职业的、家务的、交通的和娱乐性的。 - 54 - 2型糖尿病 糖尿病是一组以慢性血糖增高为特征的代谢性疾病常表现为多尿、多饮、多食和体重减轻即三多一少。我国成人糖尿病患病率超过3.21有4000多万人居世界第二位大城市成人糖尿病患病率已达6.4。其中2型糖尿病占90以上。 用基因科技 刷新您的生活 您的基因信息 为了评估您对本病的遗传易感性我们从您的dna序列里寻找了以下遗传标记。“相对风险”专项显示了每一个遗传标记对您一生中患上本病的独立影响。如果相对风险大于1这个遗传标记将会使您的患病风险增高。 遗传标记 基因座 基因型 相对风险 基因频率 rs10946398 cdkal1 cc 1.07 0.3364 rs10811661 intergenic ca 1.06 0.3364 rs13266634 slc30a8 ct 1.01 0.2809 rs7903146 tcf7l2 ct 1.17 0.9604 rs4402960 igf2bp2 tt 1.09 0.5776 rs1111875 hhex ag 0.8 0.4278 rs9300039 intergenic cc 1.04 0.5041 资料来源lc21-00279 24 平均风险 流行病学研究显示一般人群的100个人当中有24人会患上本病。提示平均风险为24 您的患病风险 您对本病的遗传易感性为高。只要满足以下两种情况中的任意一种您一生中患上本病的风险就被认为高风险一、您患上此病的风险高于20而且高于一般人群的1.2倍 二、您的患病风险比一般人群高出3倍。 患病风险比您低的人55.6患病风险跟您一样的人1患病风险比您高的人43.4您的风险与相似人群的比较 左图能帮助您进一步理解自己的患病风险。这次比较所用的数据一部分来自有关人类基因组变异的全球最大的公共数据库“国际人类基因组单体型图计划”hapmap project另一部分来自疾病预防控制中心。 - 55 -2型糖尿病续 2型糖尿病的预防建议 1. 身体肥胖度在正常体重范围内尽可能瘦。 身体肥胖度以bmi为指标bmi即体质指数为体重kg/身高的平方m2。 正常范围18.524 2. 身体活动将从事积极的身体活动作为日常生活的一部分。 每天至少30分钟的中度身体活动相当于快走随着身体适应能力的增加每天60分钟或以上的中度身体活动。或者30分钟或以上的重度身体活动出汗且心率比平时最快心率增加6080 避免诸如看电视等久坐习惯。 3. 能量性食物和饮料限制摄入高能量密度的食物避免含糖饮料。 少吃快餐快餐指能轻易获得的方便食品通常是高能量的而且是大量的、经常性的摄入。 4. 植物性食物以植物来源的食物为主。 每日至少400g不同种类的非淀粉类蔬菜和水果。每餐都吃相对未加工的谷类食品谷物和/或豆类食品。 非淀粉类蔬菜包括绿叶蔬菜如菠菜和生菜、十字花科蔬菜即卷心菜族例如白菜、椰菜、卷心菜、豆瓣菜和葱属蔬菜如洋葱、大蒜和韭菜。 水果是植物的含籽部分。但此处只包括那些在烹调范畴内能像水果一样食用的水果如苹果、香蕉、浆果、无花果、葡萄、芒果和瓜。还包括柑桔类水果如桔子、柚子、柠檬和酸橙另外还有干果如杏干、无花果干和葡萄干。 限制精加工的淀粉性食物。包括白面粉制作的食品如面包、意大利面条、比萨饼、白米、及含脂肪和甜食如蛋糕、糕饼、饼干及其他烘焙食品。 5. 动物性食物限制红肉摄入避免加工的肉制品。 红肉每周应少于500g。相当于700750g生肉。 6. 含酒精饮料限制含酒精饮料。 如果喝酒男性每天不超过2030g酒精女性每天不超过1015g酒精。酒精摄入量指酒的重量乘以其度数。 环境因素76遗传因素242型糖尿病的致病因素 也许您会觉得自己的患病风险仍然偏高但您须知道您所处的环境也是一个重要的因素。因此您可以在一定程度上控制您的患病几率。 - 63 - 参考文献 karen curtin et al. meta association of colorectal cancer confirms risk alleles at 8q24 and 18q21. cancer epidemiol biomarkers prev. vol. 10.1158/1055-9965.epi-08-0690 january 20 2009. simon m. laws et al. tnf polymorphisms in alzheimer disease and functional implications on csf beta-amyloid levels. wiley-liss inc. vol. 6129-352005 david a. hafler m.d. et al. risk alleles for multiple sclerosis identified by genomewide study. the new england journal of medicine. vol. 357:851-862 no.9 august 30 2007. atsushi tanabe et al. functional single-nucleotide polymorphisms in the secretogranin iii scg3 gene that form secretory granules with appetite- related neuropeptides are associated with obesity. the journal of clinical endocrinology amp metabolism. vol. 92 no. 3 1145-1154 january 2 2007. s.lilly zheng m.d. et al. cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. the new england journal of medicine. vol. 358:910-919 no. 9 february 28 2008. anne barton et al. genome-wide association study of 14000 cases of seven common diseases and 3000 shared controls. nature publishing group. vol.447 661-678 june 7 2007. hakon hakonarson et al. a genome-wide association study identifies kiaa0350 as a type 1 diabetes gene. nature publishing group. vol. 448 august 22007. vasileios f. panoulas et al. association of the traf1/c5 locus with increased mortality particularly from malignancy or sepsis in patients with rheumatoid arthritis. american college of rheumatology. vol. 60 january 1 2009. young ho lee et al. association between the rs7574865 polymorphism of stat4 and rheumatoid arthritis: a meta-analysis. springer-verlag. doi 10.1007/s00296-009-1051-z july 9 2009. soumya raychaudhuri et al.common variants at cd40 and other loci confer risk of rheumatoid arthritis. nat genet. vol. 4010: 1216-1223 october 2008. zervou mi et al. stat4: a risk factor for type 1 diabetes. hum immunol 2008 doi: 10.1061/j. humimm.2008.07.004. joanna m. m. howson et al. a type 1 diabetes subgroup with a female bias is characterised by failure in tolerance to thyroid peroxidase at an early age and a strong ctla-4 ge